Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom: beskrivning

Wilsons sjukdom kallas också en kopparslagringssjukdom. Namnet går tillbaka till läkaren Samuel Wilson, som först beskrev symtomen och deras orsaker. I denna ärftliga sjukdom på en gen (bärare av genomet) innan en förändring (mutation) innan, vilket utlöser sjukdomen. Wilsons sjukdom inträffar endast när mutationen finns i båda föräldrarna.

Wilsons sjukdom: frekvens och förekomst

Cirka 30 000 människor lider av Wilsons sjukdom. Läkarna uppskattar att det är många som drabbas av sjukdomen. De första symtomen förekommer hos patienter mellan fem och 45 år, med de flesta mellan 13 och 24 år som visar de första tecknen. Över sex års ålder är leverproblem vanligast, medan symtom på nervsystemet inte före tio års ålder.

Wilsons sjukdom: symtom

Studier visar att alla patienter får leverskada under sjukdomsförloppet. I processen förändras leverens vävnad gradvis och levercirrhos utvecklas. Följande symtom är typiska:

• Gulsot (gulsot)
• hepatomegali
• bellyache
• leversvikt

Skadorna på nervsystemet uppstår på grund av att koppar i hjärnan avsätter sig på platser som kontrollerar rörelse. Neurologiska symtom vid Wilsons sjukdom kan vara:

• Ofrivillig skakning
• Muskelns styvhet
• Långsamma rörelser
• Tal- och skrivproblem
• Psykiska störningar som depression eller personlighetsförändringar

Dessutom kan kopparavlagringar detekteras på ögat. Många patienter har en så kallad Kayser-Fleischer-Kornealring – en kopparfärgad missfärgning av ögonhinnan (hornhinnan) runt iris (iris).

Speciellt med början av leversvikt lider patienter med Wilsons sjukdom ofta av anemi (anemi). Blodet sönderdelas (hemolys). Denna anemi kan vara livshotande.

Sällan störs njurarnas funktion eller uppträder arytmi eller muskelsvaghet.

Wilsons sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till Wilsons sjukdom är en genetisk mutation. Detta kan bara utlösa Wilsons sjukdom om den ärvs från båda föräldrarna. Mutationen överförs från generation till generation. Syskon från sjuka människor har 25 procent chans att drabbas också. Patienterna blir sjuk i cirka 0,5 procent av fallen.

Wilsons sjukdom: Varför lagras så mycket koppar?

Den muterade Wilson-genen kan förändras på över 350 olika sätt. Det ansvarar för bildandet av ett protein som transporterar koppar. Om detta protein påverkas av mutationen utsöndrar kroppen inte längre tillräckligt med koppar genom gallan och förvarar alltmer i levern. Detta är endast begränsat möjligt, levern blir inflammerad och koppar spolas in i blodet. Så den kommer in i hjärnan, där den avsätter sig i de så kallade basala ganglierna – områden som är ansvariga för rörelsen. Dessutom utsöndras njuren mer koppar från urinen.

Wilsons sjukdom: undersökningar och diagnos

För att diagnostisera Wilsons sjukdom intervjuar läkaren dig i detalj om sjukdomens historia (anamnesis). För detta ställer han följande frågor:

• Lider en familjemedlem av Wilsons sjukdom?
• Känner du dig trött och slagen?
• Har du svårigheter att utföra rörelser specifikt?
• Skakar dina händer okontrollerat?
• Har du märkt gul missfärgning av huden?

Läkaren skannar sedan buken och utför en ultraljudsundersökning för att upptäcka förändringar i levern. Dessutom utvärderar han din neurologiska prestanda baserat på ditt gång eller specifika övningar (till exempel ”finger mot näsa”).

Med blodprover kontrollerar läkaren värden som indikerar leverskada eller som direkt påverkar koppar, såsom mängden gratis koppar i blodet.

Wilsons sjukdom: undersökningar hos medicinska specialister

Ögonläkaren undersöker ögat med den så kallade slitslampan. Ljus strålas ut i ögat och de enskilda delarna av ögat bedöms. Läkaren kan upptäcka kopparavlagringar i hornhinnan.

En MR-skanning (Magnetic Resonance Imaging) av huvudet utesluter neurologiska symtom – som rörelsestörningar – från att utlösas av andra hjärtsjukdomar. Två år efter diagnosen Wilsons sjukdom utförs ytterligare en MRI, följt med regelbundna intervall på fyra till sex år. Om neurologiska symtom plötsligt förändras, initierar läkaren omedelbart en annan MRT.

Wilsons sjukdom: undersökning av familjen

Om en person har diagnosen Wilsons sjukdom kommer läkaren att skapa ett släktträd. På detta sätt kan man ta reda på om och vilka familjemedlemmar som kunde bära den förändrade genen i sig. Om ett barn misstänks ha Wilsons sjukdom kommer det att undersökas omkring fyra eller fem års ålder.

Wilsons sjukdom: behandling

Den sjukligt förändrade Wilsons sjukdomsgen kan inte behandlas direkt. Läkemedel bör därför hålla mängden koppar i kroppen stabil. Det finns två olika läkemedelsgrupper tillgängliga:

• Kelatbildare (komplexbildare)
• zink

Kelatbildare är läkemedel som binder koppar i kroppen. Detta gör det lättare att utsöndra. Vid Wilsons sjukdom används medel som Trientine eller D-penicillamin. Zink säkerställer att mindre koppar absorberas i tarmen.

I början av behandlingen bör kelateringsmedlen avlägsna mer koppar från kroppen än absorberas. Om det inte finns några symtom eller om kopparnivån har stabiliserats efter att ha tagit kelaterande medel, byts terapin till zink. Även kombinationer av beredningarna är möjliga, hos gravida kvinnor justeras dosen i enlighet därmed.

Wilsons sjukdom: vad du kan göra själv

Om du lider av Wilsons sjukdom, leta efter en diet med låg koppar. Enbart detta är inte tillräckligt utan stöder läkemedelsbehandlingen. Ta därför bort tunga livsmedel som innehåller koppar som kräftdjur, slaktbiprodukter, russin, nötter eller kakao från din diet.

Kontrollera dina vattenledningar, eftersom de kan innehålla koppar i vissa hushåll och kan förorena kranvattnet.

Wilsons sjukdom: När mediciner inte hjälper

Utan behandling såväl som under behandlingen av Wilsons sjukdom kan den drabbade levern skadas allvarligt av koppar och hotar att misslyckas. Då kan läkaren administrera det kopparbindande proteinalbuminet via en ven (infusion). Peritoneal dialys (peritoneal dialys) tar också bort överskott av koppar från kroppen.

Dessa åtgärder överbryggar ofta tiden till levertransplantation, som vanligtvis är den enda livräddande åtgärden. Patienter behöver inte ta någon medicin för att behandla Wilsons sjukdom efter levertransplantation, men de behöver stabilisera givarlevern. Eftersom den förändrade genen endast har effekter på bildandet av ett protein i levern, men inte i andra organ.

Wilsons sjukdom: sjukdomsförlopp och prognos

Om Wilsons sjukdom erkänns tidigt och behandlas för livet är prognosen god. Obehandlad fortsätter sjukdomen och skadorna ökar med tiden. Hos många patienter fortsätter Wilsons sjukdom inte med behandlingen, medan vissa till och med orsakar skador. Utan rätt behandling körs Wilsons sjukdom dödligt inom fyra till sex år. Patienter dör av både allvarlig leverskada och allvarliga neurologiska nedsatthet.