Neurofibromatosis är en samlingsbeteckning för ärftliga sjukdomar som ingår i fakomatosen – det vill säga de påverkar främst huden och nervsystemet. Neurofibromatosis är en sällsynt sjukdom. Här kan du läsa allt viktigt om de olika formerna.
Neurofibromatosis: typer
Det finns två huvudtyper av neurofibromatos:
- Neurofibromatosis typ 1 (NF1, Recklinghausen sjukdom)
- Neurofibromatosis typ 2 (NF2, central neurofibromatosis)
Båda sjukdomarna är genetiska och förknippas med godartade tumörer i nervsystemet. Den vanligaste Morbus Recklinghausen manifesterar sig huvudsakligen av speciella hudtumörer (neurofibromas), som främst utvecklas i puberteten. Dessutom förekommer pigmenteringsstörningar – till exempel så kallade café au lait-fläckar – och små, så kallade Lisch-knölar i ögonets iris. I vissa fall uppstår förändringar i skelettet eller en tumör i synsnerven.
Däremot saknar neurofibromatos typ 2 hudens symtom, så sjukdomen blir obemärkt längre. Ensidiga eller bilaterala tumörer utvecklas ofta i området för hörsel- och jämviktsnervarna (akustiska neurinom). Andra nerver i hjärnan och ryggmärgen kan också påverkas. Diagnosen ställs vanligtvis endast vid denna sjukdom när tumörer, hörselproblem, balansproblem och andra neurologiska klagomål uppstår.
Båda typerna av neurofibromatos är ärvda autosomalt dominerande, dvs oberoende av könskromosomerna. Förändringen i det genetiska materialet (mutation) sker dock på olika gener. Också olika i deras svårighetsgrad är Recklinghausen sjukdom och neurofibromatos typ 2. Läkare betraktar dem därför som separata kliniska bilder.