akalasi

Achalasia: beskrivning

Vid akalasi det är en sjukdom i matstrupen, där patienterna har svårt att svälja. Under svälja synkroniseras vanligtvis samkörningsrörelser i matstrupen exakt med den tid då den nedre sfinktern öppnar: ”La Ola Wave” -liknande rörelser i matstrupen transporterar matmassan genom matstrupen. I den nedre änden slappnar sfinktern av vid precis rätt tidpunkt och maten kan komma in i magen. I achalasia, å ena sidan, försvagas sammandragningsrörelserna (peristaltis) i matstrupen överlag, och dessutom är de inte längre exakt anpassade till den nedre sfinktern. Å andra sidan är sfinktern permanent spänd (gr. Achalasis = saknas slöhet), så den kan inte expandera tillräckligt.

Som en konsekvens transporteras inte gröt längre genom matstrupen av den störda peristaltiken. Dessutom samlas det framför den permanent spända nedre matstrupsfinkteren, vilket orsakar de typiska achalasi-symtomen. Dessa inkluderar särskilt svårigheter att svälja fast mat (dysfagi) och kvävning av osmält matpartiklar från matstrupen i orofarynx.

Achalasia: vem är drabbad?

Achalasia är sällsynt. Cirka en av 100 000 människor lider av achalasi varje år. De flesta människor drabbas i medelåldern, det vill säga mellan 30 och 50 år av livet. Ibland blir emellertid barn, ungdomar eller äldre sjuka. Om achalasia uppträder under barndomen är ofta en genetisk orsak som det så kallade trippel A-syndromet.

Skillnad mellan primär och sekundär achalasi

Läkare skiljer mellan primär och sekundär achalasi. Primär achalasia är den vanligaste formen. Läkare talar om primär achalasi om inga tydliga orsaker till achalasi kan identifieras. Hur en primär achalasi utvecklas är hittills oklart. Vid mindre frekvent sekundär achalasi finns det dock tydliga orsaker såsom matstrupscancer eller Chagas sjukdom. Dessa sjukdomar skadar nerverna i området i matstrupen, så att den normala funktionen av matstrupen i matstrupen och esophageal sfinkterin störs. Typiskt för sekundär achalasia är att svältsymtomen ökar mycket snabbare jämfört med primär achalasi. Av de sekundära achalasi drabbades äldre oftare.

Achalasia: symtom

De typiska tecknen på achalasi är dysfagi och uppstötning. Det finns också andra klagomål som smärta bakom bröstbenet, viktminskning och dålig andedräkt.

Achalasiasymtom – svårigheter att svälja

Ursprungligen är symtomen vanligtvis låga och uppträder endast sporadiskt. Patienterna har bara obehag när de sväljer fast mat i de tidiga stadierna av sjukdomen. Så de har en känsla under sväljningen att maten fastnar i halsen och dricker i enlighet därmed. En ökad mängd dricka leder till att maten kan komma bättre in i magen. Dessutom känner vissa drabbade av en tryckkänsla i bröstområdet bakom bröstbenet. I ett avancerat stadium av sjukdomen kan vätskor inte längre sväljas eller bara med svårigheter. Detta medför betydande problem för de drabbade. Å ena sidan är dysfagi känslomässigt stressande, å andra sidan förlorar de drabbade mycket vikt, vilket avsevärt minskar deras fysiska prestanda.

Achalasiasymtom – återupplivning av osmält matpartiklar

I det sena stadiet leder achalasia till oavsiktlig rapning. Ofta är osmält mat kvar från matstrupen tillbaka till munnen. Den spontana återuppvattningen av osmält matpartiklar är särskilt vanligt när patienter ligger och tyngdkraften inte längre fungerar som en ”broms”.

Vissa patienter lider av en uttalad känsla av fullhet och måste också kräkas. Patienter saknar den bittera smaken i munnen, vilket är typiskt för refluxsjukdom, eftersom maten i achalasia ännu inte hade någon kontakt med magsyra. Eftersom den nedre matstrupen i sfalasia är permanent spänd, har de drabbade också ingen eller bara mycket sällan halsbränna.

Många patienter sväljer intaget osmält mat när det kommer in i luftröret (aspiration). Detta händer särskilt på natten när patienterna ligger. Återflöde av mat kan leda till nattliga hostattacker. Dessutom kan matpartiklarna i luftrören och bronkierna (aspiration) orsaka lunginflammation.

Andra achalasiasymtom

Med uttalad achalasi tappar de drabbade vikt. Minskningen av kroppsvikt förekommer långsamt i primär achalasi över månader eller år och är vanligtvis inte mer än tio procent av den ursprungliga kroppsvikten. Vid sekundär achalasi kan viktminskning vara mer uttalad och dessutom framsteg under en mycket kortare tidsperiod.

Vissa patienter har också svår smärta bakom bröstbenet (retrostern smärta) på grund av deras achalasi, särskilt när de sväljer. När mycket svår achalasia smärta är i framkant, läkare ibland hänvisar till det som ”hypermotil achalasia.”

Eftersom gröt byggs upp framför den permanent spända nedre matstrupsfinktern, kvarstår mat i matstrupen. Dessa koloniseras av bakterier och bryts ned. Som ett resultat kan de drabbade av uttalad halitos (foetor ex ore, halitosis).

Achalasia: orsaker och riskfaktorer

Att svälja är en komplicerad, finjusterad process som kräver snabb noggrann kontroll av matstrupen i spiserøret genom nervimpulser. Om denna kontroll misslyckas störs peristaltis i matstrupen och den nedre matstrupsfinktern slappnar inte av.

Orsakerna till primär achalasi förstås ännu inte helt. Det finns indikationer på att achalasia är ett resultat av förstörelsen av vissa nervkanaler och nervcentra (ganglionceller) i matstrupen i området. I synnerhet verkar den så kallade myenteriska plexusen (Auerbach plexus) påverkas. Detta är ett fint nätverk av nerver i den muskulösa väggen i matstrupen, mage och tarmar.

Hur det kommer till förstörelse av nervcellerna i den primära achalasien, är ännu inte känt. Forskare överväger till exempel en infektion eller autoimmun sjukdom av möjliga orsaker. Vid sekundär achalasia har å andra sidan vetenskapen en mer konkret uppfattning om varför nervceller dör ut: typiska orsaker till sekundär achalasia är matstrupscancer (särskilt hjärtkarcinom) och Chagas sjukdom. Båda sjukdomarna skadar nervcellerna i matstrupen i väggen. Chagas sjukdom är en parasitsjukdom som överförs av vägglöss, som främst förekommer i Central- och Sydamerika och i Tyskland spelar sällan en roll i utvecklingen av achalasia.

Achalasia ärvs också i sällsynta fall

Om barn och ungdomar redan drabbas av achalasi, är en genetisk orsak ofta ansvarig för detta. Till exempel är achalasi ett av huvudsymtomen på det så kallade trippel A-syndromet (AAA-syndrom). Sjukdomen ärvs som ett autosomalt recessivt drag och inkluderar, utöver achalasi, andra symtom som binjurinsufficiens och oförmågan att producera tårar (alacrimia). Även vid Downs syndrom (trisomi 21) observeras ofta achalasi. Cirka två procent av personer med Downs syndrom lider av det. Dessutom är sällsynta genetiska störningar såsom familjär visceral neuropati och achalasi-mikrocefalysyndrom associerade med achalasi.

Achalasia: undersökningar och diagnos

Rätt kontakt för misstänkt achalasia är din husläkare eller specialist inom inre medicin och gastroenterologi. Genom att tillhandahålla en detaljerad beskrivning av dina symtom tillhandahåller du redan läkaren värdefull information om ditt nuvarande hälsotillstånd (anamnesis). Den behandlande läkaren kan ställa följande frågor:

• Har du svårt att svälja, till exempel känslan av att mat fastnar i halsen?
• Känns det bättre när du dricker vätska?
• Måste du ibland gräva upp osmälta matrester?
• Har du smärta när du sväljer?
• Har du gått ner i vikt?
• Märkte du halitos?

Därefter kommer läkaren särskilt att undersöka buken och överkroppen och tända orofarynx för att upptäcka förändringar. Han kommer också att känna din nacke. Han kan till exempel upptäcka förstorade lymfkörtlar i nacken (indikerar en inflammation eller en tumör) och skanna sköldkörteln. För att kunna diagnostisera achalasi på ett säkert sätt är ytterligare undersökningar vanligtvis nödvändiga.

Kompletterande utredningar vid misstänkt achalasi

Achalasia kan ofta diagnostiseras med de typiska symtomen i kombination med avbildningstekniker såsom matstrupsreflektion och den så kallade Breischluck. Vid behov kan funktionen hos den nedre matstrupsfinktern också kontrolleras med matstrupen i matstrupen.

Esophageal och gastroskopi (esophagoscopy and gastroscopy)

Med hjälp av en reflektion genom ett endoskop kan man bedöma slemhinnestrukturen i matstrupen och i magen. Dessutom används reflektionen för att utesluta andra sjukdomar i matstrupen och magen såsom inflammation, ärrbildning eller cancer. Patienten ska inte äta eller dricka i sex timmar före undersökningen så att läkaren har en tydlig bild av slemhinnorna under undersökningen. Normalt är matstrupen helt fri, med achalasi, men det finns ofta matrester i matstrupen. Om man misstänker achalasi bör ett vävnadsprov för att utesluta en malig tumör alltid tas under endoskopisk undersökning.

Esophageal Breischluck utredning

Den så kallade Esophagus Breischluck är en metod för att visa sväljningen med hjälp av en röntgenmaskin och ett kontrastmedium. Patienten sväljer en gröt berikad med kontrastmedium (mestadels bariumsulfat). Under sväljningen röntgas patientens nacke och bröst. När det gäller achalasi, visar röntgenbilden ofta en vesikulär glasliknande övergång mellan matstrupen och magens ingång. Magens ingång tunnas ut som en stjälk medan matstrupen framför den breddas som en tratt. Detta champagneglasfenomen uppstår på grund av att gröten byggs upp framför flaskhalsen i den nedre matstrupsfinktern, vilket får matstrupen att expandera framför sammandragningen över tid.

Tryckmätning av matstrupen (matstrupen i matstrupen)

Med hjälp av en tryckmätning av matstrupen (manometri), kan de peristaltiska rörelserna i matstrupen och funktionen hos matstrupen sphincter bestämmas. För detta ändamål är en sond med flera mätkanaler avancerad gastrisk utlopp, och trycket under sväljningsprocessen bestäms vid olika punkter i matstrupen. I achalasia är de normala sammandragningsrörelserna i matstrupen okoordinerade och försvagade och den nedre matstrupsfinktern utövar permanent alltför stort tryck på sonden eftersom den inte slappnar av.

Achalasia: behandling

Achalasia-behandling behövs om störningen orsakar obehag. För att lindra symtomen på achalasi finns olika alternativ tillgängliga. Med hjälp av mediciner eller speciella ingrepp kan vanligtvis en förbättring av klagomålen uppnås. Syftet med terapin är att minska det ökade trycket hos den nedre matstrupsfinkteren. Ett komplett botemedel är knappast möjligt, eftersom en gång skadade nervceller regenereras endast begränsat.

Achalasia – läkemedel

Läkemedelsbehandling hjälper bara till cirka tio procent av patienterna. Den aktiva ingrediensen nifedipin – ursprungligen ett läkemedel för behandling av högt blodtryck, ger avkoppling av matstrupen sphincter. Läkemedelsgruppen av nitrater har en liknande effekt. Medicinen tas cirka 30 minuter före matintag. Således slappnar den nedre matstrupsfinkteren i tid och maten är lättare att komma in i magen. Med långvarig behandling minskar dock läkemedlets effektivitet och ytterligare förfaranden behövs.

Achalasia – speciella procedurer

Den minskade övergången mellan matstrupen och magen kan förlängas med olika metoder. Av dessa är ballongdilatation metoden för första valet. Ett undantag är unga patienter med achalasi, där operationen vanligtvis är mer användbar.

Injektion med botulinumtoxin direkt i den nedre matstrupsfinktern utförs också ofta. En operativ sträckning av övergången mellan matstrupen och magen utförs endast i några få fall.

Ballongdilatation (ballongdilatation)

Förträngningen av övergången från matstrupen till magen kan sträckas med hjälp av en ballong. Ballongdilatation kan utföras under gastroskopi, så ingen operation behövs. Läkaren skjuter ett tunt rör över munnen in i matstrupen till flaskhalsen (stenos) vid magens ingång. Där blåses upp den lilla ballongen i slutet av röret. Som ett resultat sträcker sig stenosen, i 60 procent av de drabbade leder till en förbättring av symtomen. I sällsynta fall (cirka fem procent) kan komplikationer skada matstrupen eller magens ingång. Om bakterier invaderar såret kan en matstrupe utvecklas. Dessutom måste ballongdilatation upprepas i ungefär hälften av fallen efter några år.

Botox injektionen

Injektion av utspädd botulinumtoxin (Botox) i den minskade matstrupsfinkteren kan också utföras under gastroskopi. De flesta människor känner till Botox som en nervkrypande gift från skönhetsmedicinen. I esophageal sfinkter blockerar den nerverna, vilket gör att sfinktern slappnar av. Denna typ av achalasia-terapi förbättrar symtomen hos 90 procent av de drabbade. Emellertid uppträder achalasiasymtom hos många patienter efter bara några månader. Det finns inte tillräckligt långsiktiga studier för att kunna bedöma vikten av denna form av behandling av achalasi på ett säkert sätt.

Kirurgi (myotomi)

Om patienten inte kan få tillräckligt hjälp med ovanstående åtgärder, kan kirurgi också användas. Detta är särskilt användbart för unga patienter, eftersom ballongdilatationen ofta endast har en dålig effekt i denna åldersgrupp.

Vid myotomi avbryts den nedre, cirkulära matstrupen i spiserbotten. Eftersom slemhinnan inte får skadas kan denna muskeltransektion endast utföras genom en åtkomstväg utanför matstrupen. Kirurgen väljer ofta åtkomst via ett thorax (transthoracic) eller övre buk (transabdominal) snitt. Myotomi är en mycket effektiv metod. Förutom transektionen av matstrupen sfinkter, utförs en återflödesoperation i samma operation. Den är utformad för att förhindra att sur magsaft flyter tillbaka in i matstrupen.

Achalasia: sjukdomsförlopp och prognos

Achalasia är en kronisk sjukdom där spontan läkning inte förekommer. De typiska achalasi-sväljesymtomen ökar vanligtvis under år eller till och med decennier. Med hjälp av olika behandlingsalternativ kan emellertid klagomålen vanligtvis lindras tillräckligt.

Komplikationer av achalasia

Obehandlad, achalasi kan leda till en stadigt ökande dilatation av matstrupen. I extrema fall bildas en så kallad mega-matstrup, som inte längre kan transportera chymen från munnen till magen. Det ökade utbrottet kan orsaka inflammation i matstrupen (matstrupen) eller komplikationer i lungorna (irriterande hosta, heshet och lunginflammation).

Achalasia är förknippat med en ökad risk för matstrupscancer (matstrupscancer). Risken för achalasipatienter att utveckla en malign tumör i matstrupen är 30 gånger högre än hos friska människor. Detta beror på det faktum att med konstant belastning och irritation av matstrupen slemhinnan ständigt måste nya celler bildas för att reparera slemhinnan i matstrupen. Den ökade celldelningsgraden innebär en ökad risk för degeneration av cellerna. akalasiPatienter bör därför undersökas regelbundet även efter framgångsrik behandling.