Harmony-testet är ett blodprov som kan utföras på gravida kvinnor. Med hans hjälp kan Downs syndrom och andra kromosomavvikelser hos barnet upptäckas med hög säkerhet. Läs här hur Harmony-testet fungerar, vad du bör tänka på i förväg och hur höga kostnaderna är!
Harmony test: hur fungerar det?
Harmony-testet tillhör icke-invasiv prenatal diagnos (NIPD): Det kan upptäcka kromosomavvikelser hos det ofödda barnet utan ingripande hos den väntande modern eller barnet själv (dvs. icke-invasivt). För testet tar den gravida kvinnans läkare ett blodprov. Detta undersöks i laboratoriet för spår av genetiskt material från barn (DNA). En analys av dessa barnsliga DNA-utdrag kan med stor sannolikhet visa om avkomman är ett av följande tre trisomier innefattande:
- Downs syndrom (trisomi 21)
- Trisomi 18
- Trisomi 13
Harmony-testet kan också Avvikelser från det normala antalet könskromosomer meddelande. En sådan avvikelse förekommer till exempel i Turnersyndrom och Klinefelter-syndrom: i Turnersyndromet, som endast drabbar flickor, har cellerna endast en (istället för två) X-kromosomer. Klinefelter-syndromet förekommer endast hos pojkar: de drabbade har minst en överstående X-kromosom.
Obs: Förutom Harmony-testet finns det även jämförbara blodprover från andra tillverkare. Dessa inkluderar Prenatalis-testet, PraenaTest och Panorama-testet.
Harmony test: När är det genomförbart?
Harmony-testet är tidigast från den avslutade tionde veckan av graviditeten genomförbart (efter en genetisk konsultation av de gravida kvinnorna). I ett tidigare skede är mängden barnmoderalt genetiskt material otillräckligt för analys.
Harmony test: För vem är det användbart?
Harmony-testet, liksom jämförbara prenatala blodprover, görs huvudsakligen hos gravida kvinnor vars barn har en ökad risk för kromosomavvikelser såsom Downs syndrom. En sådan ökad risk existerar till exempel om den förväntade modernen redan är lite äldre eller om screening av första trimestern har gett ett märkbart resultat. Testet kan också vara användbart om en familjemedlem redan har en av kromosomavvikelserna som kan klargöras med Harmony-testet.
Harmony Test: Fördelar och tillförlitlighet
Fram till för några år sedan kunde Downs syndrom och andra kromosomavvikelser hos det födda barnet endast upptäckas genom invasiv prenatal diagnos, till exempel genom amniocentes eller provtagning av kororisk villus. Dessa invasiva metoder ökar dock risken för missfall. Denna nackdel har inte icke-invasiva prenatala test såsom Harmony-testet. Så du är säkert för det ofödda barnet – Endast ett mammalt blodprov behövs för Harmony-testet och liknande test.
Resultatet av Harmony-testet beaktas mycket pålitlig, Downs syndrom, trisomi 18 och trisomi 13 är mycket troligt att upptäckas. Testresultatet är sällan fel.
Harmony test: oro
Detsamma gäller för Harmony-testet som för jämförbara prenatala blodprover (som PraenaTest och Panorama Test): testresultatet är inte 100% säker, Mycket sällan talar resultatet för en kromosomavvikelse som Downs syndrom, medan det i verkligheten inte finns någon alls (falskt positivt resultat). Därför, om Harmony-testet är positivt, rekommenderas en invasiv prenatal studie (såsom fostervattentest).
Omvänt kan Harmony-testet också användas i sällsynta fall falskt negativt resultat leverera: Enligt testet är till exempel troligtvis inget Downs syndrom förut, men barnet är fortfarande fött med det.
I vissa fall är Harmony-testet inte genomförbart. Detta gäller till exempel när den gravida kvinnan mer än två barn förväntat (tripletter etc.). vid tvillinggraviditeter kan bara testas på de tre trisomierna. Ett annat antal könskromosomer (som i Turners syndrom) kan sedan hittas med Harmony-testet.
Kritiker av icke-invasiva prenatala test som Harmony-testet är rädda för att detta enkla blodprov kommer att minska antalet aborter kan öka (om positivt testresultat).
Harmony Test: Varaktighet och kostnad
Det utförande laboratoriet informerar den behandlande läkaren om resultatet av Harmony-testet i genomsnitt efter tre arbetsdagar med. Han kommer sedan att diskutera resultatet med den gravida kvinnan.
Kostnaden för Harmony-testet beror på hur många kromosomavvikelser barnets DNA ska analyseras. Du kan stå upp några hundra euro belopp. Dessutom finns kostnaderna för medicinska tjänster (konsultation, blodinsamling, utbildning).
Som regel måste gravida kvinnor bära alla kostnader själva – Harmony-testet erbjuds som individuell hälsofördel (IGeL). I vissa fall är emellertid en återbetalning från sjukförsäkringsbolagen möjlig. Gravida kvinnor bör diskutera detta alternativ med sin sjukförsäkring innan de tar harmoni testet låt genomföra.