narkolepsi

Narkolepsi: beskrivning

Narkolepsi kallas också populärt ”somnolence” eller ”doven beroende”. Det kan klassificeras i gruppen av hypersomni.

Läkare skiljer följande former:

• Narkolepsi med kataplexi (muskelavslappning) = klassisk narkolepsi
• Narkolepsi utan kataplexi
• Sekundär narkolepsi (på grund av hypotalamisk eller hjärnstamskada, t.ex. på grund av minskat blodflöde, tumör eller neurosarkoidos)

Narkolepsi är en sällsynt neurologisk störning som inte är härdbar. Det följer människor under en livstid, men är inte livshotande. Experter uppskattar antalet personer med narkolepsi i Tyskland till cirka 40 000 – även om antalet orapporterade fall borde vara mycket högt. En anledning är att ”narkolepsi” ofta tar flera år att komma fram till rätt diagnos.

Narkolepsi: symtom

Hos personer med hypersomni störs den delen av hjärnan som styr sömn-vakningscykeln. Typiskt för narkolepsi är att patienter somnar plötsligt och i den mest omöjliga situationen, till exempel i mitten av en konversation, medan de äter eller i kontorsstolen. Hos många narkolepsipatienter läggs kataplexi till sömnattacker. Här förloras kontrollen av muskeltonen och musklerna plötsligt förlorar sömnen – patienter plötsligt kollapsar, men är helt medvetna.

Följande symtom är typiska för narkolepsi och måste ha uppstått i mer än sex månader för att hjälpa till att diagnostisera narkolepsi. Symtom på hypersomni är:

Extrem sömnighet på dagtid och tung sömntrång: Detta är det huvudsakliga symptom på narkolepsi och drabbar alla drabbade. Vissa situationer som till och med blinda människors ögon utlöser ett oemotståndligt behov av sömn i narkoleptika. Ett exempel är skymning: händelser i mörkare rum (föreläsningar, konferenser, film etc.) är tortyr eller är helt omöjliga. Särskilt kritiska är tråkiga, monotona, enhetliga situationer. Men sömnighet gör också passivitet, som att sitta eller lyssna under lång tid. Även om du kan vakna narkolepsi. Men om han inte har sovit tillräckligt, faller han omedelbart tillbaka till sömn.

När narkoleptika överväldigas av extrem dåsighet, blir deras gång ostabil (de vaklar eller svimlar), uttalet blir otydligt (de delar med) och de får en glasaktig och fundersam look. För utomstående verkar det ofta att narkolepsin är alkoholiserat. Därför har miljön ofta liten förståelse för personer med narkolepsi.

kataplexi: Hos 80 till 90 procent av de drabbade åtföljs narkolepsi av en kataplexi – det andra huvudsymtomen. Musklerna sover plötsligt eftersom kontrollen över muskelspänningen (muskelton) går förlorad. Även om medvetandet inte är förvirrat kan patienten inte kommunicera med sin medmänniska. De flesta patienter kommer ihåg allt som hände under kataplexin. Typiska utlösare av kataplexi är våldsamma känslor, som skratt, glädje, överraskning, skräck eller rädsla.

Kataplexi varar vanligtvis bara några sekunder. Om det påverkar hela muskulaturen kollapsar eller till och med faller det. Däremot påverkar lättare kataplex ofta bara enskilda muskelgrupper. Den narkoleptiska tappar föremål för att musklerna i händerna eller armarna saknas. Han kan också ”tvättas ut” och prata otydligt när ansikts- och käkmusklerna påverkas.

Stört natt sömn: Detta symptom drabbar cirka 50 procent av narkoleptika. Det förekommer vanligtvis inte direkt i början av narkolepsi, men utvecklas gradvis under sjukdomsförloppet. Patienter vaknar ofta på natten eller ligger vakna i sängen under lång tid. Dessutom är sömnen relativt lätt och inte särskilt avkopplande – på morgonen är patienterna vanligtvis trötta. Vissa patienter med narkolepsi känner en lust att röra sig i sängen (motorisk agitation) och lider av mardrömmar. Vissa sleepwalk eller prata i sömnen. Detta är ofta en utmaning för partnerna också.

sömnförlamning förekommer hos cirka 50 procent av narkolepsipatienterna. Här kan patienter inte flytta eller prata under övergången från vaket tillstånd till sömn eller vice versa. Sömnförlamning tar sekunder till flera minuter och utlöser extrem rädsla. De slutar vanligtvis spontant, men släktingar kan också avsluta dem med högt tal eller beröring.

hallucinationer har upp till 50 procent av patienterna. Sådana hallucinationer kan också uppstå under övergången från vaket tillstånd till sömn (hypnagogiska hallucinationer) eller vice versa när de vaknar upp (hypnopompe hallucinationer). Oftast varar de några minuter. Hallucinationernas innehåll kan vara helt annorlunda, men är ofta ganska realistiska.

Automatiskt beteende Detta kan hända om personen är extremt trött och försöker motstå sömntrycket. Han utför helt enkelt åtgärder som har startats – det kan också leda till farliga situationer. Till exempel korsar en narkolepsist en gata vid rött ljus och tar inte upp trafiken. I det automatiska beteendet registrerar han inte längre sin miljö och farliga situationer. Farliga situationer finns också i hushållet, till exempel när personer med narkolepsi hanterar knivar eller klättrar på en stege. Skador är inte ovanliga. Den narkoleptiska kan vanligtvis inte komma ihåg tiden för automatiserat beteende.

Förutom dessa symtom kan andra biverkningar av narkolepsi uppstå. Dessa inkluderar till exempel huvudvärk eller migrän, minnes- och koncentrationsstörningar, olyckor, depression, styrksstörningar och personlighetsförändringar.

Narkolepsi: orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till narkolepsi är fortfarande oklara (idiopatisk hypersomni). Läkare diskuterar att narkolepsi är en autoimmun sjukdom – här riktas immunsystemet mot kroppens egna strukturer. Även smittsamma triggers som influensavirus eller streptokocker kan spela en roll.

Många patienter med narkolepsi har lägre nivåer av hypocretin / orexin i cerebrospinalvätskan. Det här är neuropeptidhormoner som bildas i mellanhjärnan (hypothalamus) och påverkar till exempel ätbeteendet och sömnrytmen.

Dessutom är det genetiska testet för HLA DRB1 * 1501 och HLA DQB1 * 0602 positivt för nästan alla narkolepsika (98 procent). HLA står för Human Leukocyte Antigen System (HLA System). Det är en grupp mänskliga gener som är oerhört viktiga för immunsystemets funktion. För diagnos av narkolepsi är emellertid dessa loci (alleler) inte specifika, eftersom de också är påvisbara med 25 till 35 procent av den normala populationen. Därför räcker inte detta genetiska test för en enda diagnos.

Narkolepsi: undersökningar och diagnos

Narkolepsi tillhör specialisterna. Det ska diagnostiseras i ett sömnlaboratorium eller av en erfaren neurolog eller sömnspecialist (somnoloolog). Först kommer läkaren att fråga dig om din medicinska historia (anamnesis). Det är också viktigt vilka klagomål de har. I förgrunden är symtomen på sömnighet och kataplexi på dagen. Här kan också nära personer och familjemedlemmar ge god information.

Används Sömnfrågeformulär och sömndagbokViktigt är Epworth Sleepiness Score (ESS), Stanford Narcolepsy Questionnaire, Ullanlinna Narolepsy Score (US) och Swiss Narcolepsy Score (SNS). Subjektivt registrerar de hur god sömnkvalitet är och vilka sömnproblem det finns.

polysomnografi: På natten övervakas en mängd olika kroppsfunktioner kontinuerligt. Som regel utförs polysomnografi i ett sömnlaboratorium. För att mäta biosignaler limmas elektroderna på huden. Hjärnkurvor, muskelaktivitet, hjärtfunktion och ögonrörelser under sömn registreras. Med hjälp av dessa data kan en individuell sömnprofil skapas och eventuella sömnstörningar diagnostiseras.

Multiple Sleep Latency Test (MSLT): Patienten ska ha en kort sömn på cirka 20 minuter fyra till fem gånger varannan timme. Detta test testar tendensen till sömn och det för tidiga utseendet på REM-sömn (SOREM). För narkolepsi är det typiskt att sömnfördröjningen är mycket kort. Många patienter visar två eller flera SOREM-faser i MSLT.

Hos vissa patienter bestäms också nivåer av hypocretin / orexin i cerebrospinalvätska. Dessutom kan genetisk HLA-typning också utföras (HLA DRB1 * 1501 och HLA DQB1 * 0602 genom oral vattpinne eller blodprov). Om det finns misstankar om sekundär narkolepsi, tas bilder av hjärnan.

Narkolepsi: behandling

Narkolepsi är inte botbart men behandlingsbart. Symtomen kan förbättras i viss utsträckning. För detta ändamål används vissa mediciner.

Sömnighet på dagtid kan behandlas med stimulerande medel. De läkemedel som valts är modafinil eller natriumoxybat (gamma-hydroxismörsyra). ADHD-läkemedlet metylfenidat kan också hjälpa vissa patienter.

Second-line mediciner inkluderar efedrin, dextroamphetamin och ibland MAO-hämmare, som används för att behandla depression. Dessa är inte godkända för narkolepsi (”off-label-användning”).

Läkemedlen måste vanligtvis tas permanent, vissa omfattas av narkotikalagen (BtmG). Det är viktigt att patienter regelbundet kontrolleras av en läkare.

Kataplexi, sömnförlamning och hallucinationer behandlas med natriumoxybat eller antidepressiva medel.

också icke-läkemedelsbehandlingar kan hjälpa narkolepsipatienter.

• Viktigt är en regelbunden sömn / vakna rytm. Det är bäst att stå upp vid samma tid varje dag och alltid sova samtidigt.
• Ta en till två snabba tupplurar under dagen när du överväger sömnbehovet.
• Undvik situationer med ökad risk för personskada eller olycka. Till exempel, laga mat vid en tidpunkt då du troligtvis håller dig vaken. En tidtabell hjälper här.
• Det är också viktigt att informera din sociala miljö om narkolepsi. Om vänner och familj vet om det kommer det att bli mindre missförstånd och konflikter. Eftersom många tolkar en sömnighet snarare än lathet, depression eller personlig oförmåga.

Narkolepsi är en livslång följeslagare. Lär dig därför strategier för bättre acceptans och hantering narkolepsi.

Sjukdomskurs och prognos

I princip kan narkolepsi uppstå för första gången i alla åldrar. Men forskare har identifierat två frekvensstoppar: under det andra decenniet mellan 10 och 20 och i det fjärde decenniet mellan 30 och 40 år av livet. Hos cirka 20 procent av de drabbade förekommer sjukdomen till och med under de första tio åren av livet.

Narkolepsi kan börja krypande men också plötsligt med alla symtom. Svårighetsgraden av sjukdomen kan variera avsevärt från person till person. Livskvaliteten för narkolepsipatienter är ofta mycket begränsad. Många kan inte utöva ett yrke på grund av hypersomni. Men desto mer erfarenhet de som drabbats av narkolepsi desto bättre kan de hantera det.