Bröstcancergener BRCA1 och BRCA2

Familjens bröstcancer

I vissa familjer är bröstcancer vanligare. Ärftlig bröstcancer är relativt sällsynt. Forskare uppskattar att cirka fem till tio av hundra drabbade kvinnor har ärvt bröstcancerapparaten från sin mor eller far. Du kan överföra risken till dina barn.

BRCA1 och BRCA2

I 25 till 50 procent av alla fall av ärftlig bröstcancer är den patologiska genmutationen i en av två gener: BRCA1 (BReast-CAncer-1) och BRCA2 (BReast-CAncer-2). Dessa gener innehåller planen för enzymer som reparerar DNA-defekter och skador i DNA. Detta förhindrar tillväxt av tumörer – BRCA1 och BRCA2 tillhör därför de så kallade tumörundertryckningsgenerna.

Ökad risk för bröstcancer

Men med mutationer i BRCA1 och BRCA2 fungerar denna reparationsmekanism inte längre – cancer kan utvecklas, särskilt bröstcancer:

Cirka 65 till 75 av 100 kvinnor med en BRCA1-mutation och 45 till 65 av 100 bärare av en BRCA2-mutation får bröstcancer före 70 års ålder. Således har de kvinnliga bärarna ungefär tio gånger högre risk för bröstcancer än kvinnor som inte bär någon av genmutationerna. Dessutom utvecklas den maligna brösttumören mycket tidigare hos kvinnliga bärare: de drabbade kvinnorna är i genomsnitt 40 år vid diagnos (istället för 60 år, som patienter utan BRCA1 eller BRCA2-mutation).

Ökad risk för äggstockscancer

Dessutom utgör en mutation i BRCA1- eller BRCA2-genen också en ökad risk för äggstockscancer: Cirka 40 till 50 procent av alla kvinnor med en mutant BRCA1 och 10 till 20 procent av alla kvinnor med en mutant BRCA2 utvecklar äggstockscancer vid 70 års ålder (ibland förutom bröstcancer).

BRCA1 och BRCA2: högriskindivider för män också

De två generna för bröstcancer ökar också risken för en malig brösttumör hos män: Två av 100 män med en BRCA1-mutation utvecklar bröstcancer. I BRCA2-mutationen finns det till och med sju av varje 100 män. Med tanke på den annars sällsynta förekomsten av manlig bröstcancer är detta en betydande riskökning.

Andra riskgener för bröstcancer

Förutom BRCA1 och BRCA2 är andra gener nu kända som kan öka risken för bröstcancer vid en mutation. Dessa inkluderar generna RAD51C och PALB2. Alla är vanligtvis involverade i reparationsprocesser i celler och därmed skyddet mot cancer. Vetenskapen undersöker fler potentiella kandidater för bröstcancergener. Hur mycket de faktiskt påverkar risken för bröstcancer behöver undersökas ytterligare. Det är möjligt att vissa genetiska mutationer endast har en riskhöjande effekt om andra ogynnsamma faktorer läggs till.

Vad indikerar ärftlig bröstcancer?

Det finns flera faktorer som indikerar ärftlig bröstcancer (och äggstockscancer). Det vill säga misstanken om en BRCA1- eller BRCA2-mutation är uppenbar om det i den blodrelaterade familjen:

• minst tre kvinnor har bröstcancer
• Minst två kvinnor har bröstcancer, en av dem före 51 års ålder
• Minst en kvinna har bröstcancer och en kvinna har äggstockscancer
• minst två kvinnor har äggstockscancer
• minst en kvinna har bröst- och äggstockscancer
• minst en kvinna med 35 år eller yngre lider av bröstcancer
• minst en kvinna i åldern 50 år eller yngre har bilateral bröstcancer
• minst en man har bröstcancer och en kvinna har bröst- eller äggstockscancer

Kvinnor som har en eller flera av dessa faktorer bör söka råd och ett genetiskt test från ett specialiserat centrum. Experter från olika discipliner arbetar tillsammans i dessa centra, till exempel gynekologer, genetiker och psykologer. I enskilda fall kan de bedöma hur hög risken för cancer är och förklara möjligheterna och konsekvenserna av genetisk testning.

En lista över centra för familjär bröst- och äggstockscancer finns på det tyska cancerhjälpen på: www.krebshilfe.de/brustkrebszentren.html

genetiskt test

För det genetiska testet (bröstcancer) behöver du bara ge ett blodprov. Genet hos cellerna som flyter i blodet undersöks sedan i ett specialiserat laboratorium för mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna. Det kan ta några veckor. Resultatet kommer att meddelas dig vid ett förnyat samråd i specialcentret.

Positivt genetiskt test

Om du har upptäckt en BRCA1- och / eller BRCA2-mutation har du flera alternativ för ytterligare åtgärder:

• Du kan delta i ett specialiserat bröstcancerscreeningsprogram vid specialcentret.
• Du kan genomgå en förebyggande operation, så förebyggande tar bort båda brösten och båda äggstockarna och äggledarna.

Intensiverat program för tidig upptäckt

Förstärkt screening av bröstcancer hos patienter med hög familjär risk inkluderar vanligtvis följande åtgärder (individuella skillnader är möjliga):

• Läkarnas palpation i bröstet sex månader och halvårsvis ultraljudsundersökning för kvinnor över 25 år
• bröst mammografi årligen eller vartannat år från 30 års ålder (för mycket tät bröstvävnad från 35 års ålder)
• årlig högrisk MR-undersökning av bröstet i åldern 25 till 55 år (eventuellt också hos yngre kvinnor med oklar ultraljud i tät bröstvävnad)

Kostnaderna

Om vissa villkor är uppfyllda, täcker många sjukförsäkringsbolag kostnaderna för det genetiska testet och intensifierades tidig upptäckt vid ett centrum för familjebröst- och äggstockscancer. Dessutom återbetalas ofta kostnaderna för förebyggande operationer och bröstförstärkning, om det bevisas BRCA1eller BRCA2-mutation. I alla fall bör du diskutera en återbetalning i förväg med ditt sjukförsäkringsbolag.