Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Creutzfeldt-Jakob sjukdom: beskrivning

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom beskrevs först 1920 av neurologerna Creutzfeld och Jakob. Det är en av de så kallade överförbara spongiforma encefalopatierna (TSE). I dessa sjukdomar lossnar hjärnvävnaden och hjärnan förlorar gradvis sin funktion.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan förekomma i olika former. Dessa inkluderar:

• Sporadisk CJK (uppstår spontant utan uppenbar orsak, är vanligast i 80 till 90 procent av fallen)
• Familj CJK (ärftligt tillstånd)
• Sänd CJD (till exempel den nya varianten av Creutzfeldt-Jakob sjukdom (vCJD))

Överförbara spongiforma encefalopatier är inte bara kända hos människor utan också i djurriket. Det de har gemensamt är att de lätt kan hoppa över artsgränserna, till exempel från ett får till ett boskap eller från ett boskap till människor. Under cirka 200 år är TSE-”scrapie” hos får känd. Under 1990-talet fanns det många nötkreatur med bovin spongiform encefalopati (BSE), särskilt i Storbritannien. Som ett resultat av denna epidemi har den nya varianten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom förekommit hos människor sedan 1996. Hittills har 219 fall av vCJD rapporterats över hela världen, inklusive 175 patienter från Storbritannien. I Tyskland hittills har inget fall rapporterats av vCJK.

I Tyskland lider cirka 100 personer per år av en sporadisk CJD. Detta antal har förblivit detsamma i åratal och för att kunna identifieras väl, eftersom både misstanken om en Creutzfeldt-Jakob-sjukdom och dödsfallet måste rapporteras till hälsoavdelningen. Uteslutna är de familjerelaterade fallen av CJD.

Creutzfeldt-Jakobsjukdom: symtom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom manifesterar sig i en så kallad encefalopati – en samlingsbeteckning för hjärnsjukdomar. Det kännetecknas huvudsakligen av följande symtom:

• Psykiska avvikelser (till exempel depression, hallucinationer, illusioner, apati, personlighetsförändringar)
• Snabbt framstegande demens (med förvirring, förändrad uppfattning, koncentrationssvårigheter)
• Okoordinerade rörelser (ataxi)
• Ofrivillig muskel ryckning (myoklonus)
• känselstörningar
• BRIST PÅ SAMORDNING
• Okontrollerbara muskelrörelser (chorea)
• Muskelstivhet (rigor)
• dimsyn

Det viktigaste symptomet på sporadisk Creutzfeldt-Jakob-sjukdom är demens. Med vCJK förekommer de psykiska avvikelserna, dementen inträffar senare under sjukdomsförloppet.

Creutzfeldt-Jakobsjukdom: Orsaker och riskfaktorer

Creutzfeldt-Jakob sjukdom: Prions som triggers

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom orsakas av så kallade prioner. Prioner är infektiösa proteinpartiklar (proteiner) som motstår de flesta desinfektionsförfaranden. Även extrem värme eller radioaktiv strålning kan inte skada dem. I princip är prioner ”bara proteiner” och är mycket enklare i sin struktur än bakterier, virus, svampar eller parasiter som orsakar mest infektionssjukdomar. Prioner har bara varit kända som patogener under några år och har inte uttömmats uttömmande. Forskare föreslår att prioner skapas genom att felfoldning av ett normalt protein och anta en ny struktur. Detta protein i sin tur får andra proteiner att också bilda defekta strukturer. På detta sätt ackumuleras många felfoldade proteiner i kroppen och deponeras huvudsakligen i nervceller. Nervcellerna skadas och förstörs och en svampig lösgöring av hjärnan utvecklas.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: Prionens uppkomst

Uttrycket av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom orsakas av olika prioner. För den sporadiska CJK är inget känt ännu om den exakta mekanismen för prionbildning.

Den familjära Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen uppstår på grund av felaktig genetisk information. En mutation i det genetiska materialet gör att proteinerna sätts samman felaktigt och att prioner dyker upp. Hittills är över 30 olika mutationer kända. De ärvas alla som autosomalt dominerande. Detta innebär att denna genetiska information råder över en annan och att endast en förälder måste ha den felaktiga genen i sig, så att barnet är sjukt.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom överförs på olika sätt. Till exempel kan den överföras till en patient under operationer genom förorenade neurokirurgiska kirurgiska instrument eller blodtransfusioner. Dessutom är en hornhinnetransplantation på ögat eller en transplantation av hård hjärnhinneinflammation (Dura mater) infektion möjlig om givaren led av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Tidigare tillväxthormoner från kroppens hypofys användes för terapi. Även här överfördes Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

För bara några år sedan använde stammar i Nya Guinea vanan att rituellt äta de dödas hjärna. Som ett resultat spriddes sjukdomen (Kuru-sjukdomen) starkt där. Och den nya varianten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är också en överförd form. Orsaken är troligtvis BSE-kontaminerat nötkött som konsumeras av patienter.

Creutzfeldt-Jakobsjukdom: BSE

Allt viktigt för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: BSE läs i artikeln BSE.

Creutzfeldt-Jakobsjukdom: Hur skyddar du dig själv?

För att skydda dig mot Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen bör du avstå från nötköttsprodukter tillverkade av nervvävnad, såsom nötkreaturhjärnan. Dessutom har utfodring av djurmåltid till djurarter förbjudits för att minimera risken för riskmaterial in i människokostkedjan. Mjölk och mejeriprodukter är riskfria. Sedan BSE-epidemin började på 1990-talet har Tyskland haft ett BSE-test för slaktade nötkreatur. Sedan 2015 har detta test för friska nötkreatur avskaffats. Ett vaccin mot sjukdomen finns inte hittills.

Creutzfeldt-Jakob sjukdom: utredningar och diagnos

Diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom beror främst på kliniska symtom. Innan den fysiska undersökningen kommer läkaren att ställa följande frågor, bland annat för att registrera sjukdomens historia (anamnesis):

• Vilken dag är idag?
• Var är du?
• Är du nöjd?
• Har din släkting lidit av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?
• Fick du en hornhinnetransplantation?

Creutzfeldt-Jakob sjukdom: utredning

Din läkare undersöker dig sedan fysiskt och testar nervsystemets funktion. Dessa inkluderar koordinationsövningar eller kraftmätningar samt undersökning av reflexer och beröringsuppfattning.

Nervöst vatten (cerebrospinalvätska) erhålls ofta med en ryggstång. Detta rinner runt hjärnan och ryggmärgen och kan innehålla indikationer på möjliga orsaker till sjukdom. Läkaren tränger in i en kanyl under lokalbedövning på den nedre ryggen på den sittande patienten och skjuter den till den så kallade ryggmärgen, där ryggmärgen är omgiven av cerebrospinalvätska. Om patienten lider av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, finns i många fall förhöjda nivåer av vissa proteiner, till exempel proteinerna ”14-3-3” eller ”tau”. Detta är inte fallet med vCJK.

Dessutom kan läkaren härleda hjärnvågorna med en elektroencefalografi (EEG). För detta ändamål är patientelektroderna fästa vid huvudet. En enhet registrerar den elektriska aktiviteten i hjärnan. Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen visar specifika förändringar i EEG ungefär tolv veckor efter sjukdomens början. I vCJD inträffar sällan dessa förändringar.

Magnetresonansavbildning (MRI) används för att visualisera den svampiga lossna och krympa hjärnan. Dessutom kan förändringar som indikerar potentiella proteinavlagringar detekteras i vissa områden i hjärnan (ofta i basala ganglier).

Creutzfeldt-Jakobsjukdom: obduktion

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan endast bekräftas efter patientens död. Patologen extraherar vävnadsprover från hjärnan och undersöker dem under mikroskopet efter färgning av proteinavlagringarna i nervcellerna med färgämnen. Hos ungefär en tredjedel av patienterna finns prioner också i mjälten och i musklerna.

Creutzfeldt-Jakob sjukdom: Behandling

En terapi som tar upp orsakerna till Creutzfeldt-Jacob-sjukdomen, det finns ännu inte. Därför behandlar läkaren specifikt de enskilda symtomen som en del av en så kallad symptomatisk terapi. För närvarande bedrivs forskning om läkemedel som kan bota sjukdomen.

Antikonvulsiva medel kan förskriva läkaren vid muskeltryckningar. Dessa mediciner används också vid behandling av anfall. Vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom används särskilt de aktiva ingredienserna clonazepam och valproinsyra. Antidepressiva medel används också vid depression, så kallade neuroleptika vid hallucinationer och rastlöshet.

Creutzfeldt-Jakob sjukdom: Sjukdomskurs och prognos

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är inte härdbar och slutar efter kort tid alltid dödligt. Hur lång tid det tar efter infektionen, tills sjukdomen bryter ut (inkubationsperiod), är ännu inte slutligt löst. Det tros att det kan ta år till decennier.

Beroende på vilken form av Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen patienten lider är kursen annorlunda. Den sporadiska formen förekommer vanligtvis mellan 60 och 70 år och utvecklas snabbt. Det leder vanligtvis till döden inom sex månader. Den familjerelaterade Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen går lite långsammare och börjar redan omkring 50 års ålder. Vid vCJK blir patienter sjuka mycket tidigare, före 30 års ålder. Den nya varianten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom varar längre och slutar dödligt efter cirka tolv till 14 månader.