Tourettes syndrom

Tourette syndrom: beskrivning

Ryckande armar, grymningar och snarkning eller till och med ett flertal bråk av svärord och otydligheter som ”fett så!” Eller ”Heil Hitler!” – Personer med Tourettes syndrom kan orsaka viss förvirring i sin miljö. Beroende på hur ofta och våldsamma dessa tics är, begränsar de hårt livskvaliteten för de drabbade.

Tourettes syndrom hos barn

Tourettes syndrom är inte en mental störning, utan en neuropsykiatrisk störning. Motorfunktionens filterfunktioner misslyckas. Tourette börjar vanligtvis i barndomen, sällan i tonåren. Speciellt yngre barn genomgår ofta en period med tics, som försvinner efter några månader på egen hand. Var tionde barn ökar symtomen – ett Tourette-syndrom utvecklas. Per definition är det Tourette, om flera motoriska tics (rörelser) inträffar tillsammans med minst en vokal tic (vocalization) och dessa varar minst ett år.

Hos de flesta människor förbättras symtomen efter puberteten eller försvinner helt. Andra följer ticsna hela livet. Pojkar drabbas fyra gånger så ofta som flickor. Orsakerna är okända.

Sjukdomen beskrevs först 1885 av de franska läkarna Gille de la Tourette, och är eponym för ”Gilles de la Tourette syndrom”.

Experter uppskattar att cirka en procent av människor utvecklar ett Tourette-syndrom – i Tyskland skulle det vara cirka 800 000 människor. Men endast en liten andel drabbas så hårt att sjukdomen behöver behandling.

Klassificering i svårighetsgrader

Tourettes syndrom Severity Scale (TSSS) hjälper till att bestämma svårighetsgraden av sjukdomen.

• Liten nedskrivning: Ticsna påverkar inte beteendet i skolan eller på jobbet. Utomstående märker knappast störningen. Den drabbade personen uppfattar dem som oproblematiska.
• Måttlig nedskrivning: Ticsna märks också för utomstående, så det kommer alltid tillbaka till irritation. Dessutom komplicerar de utförandet av vissa uppgifter i skolan eller arbetet.
• Allvarlig nedskrivning: Ticsna är så iögonfallande att de massivt stör sociala kontakter och minskar prestandan. För de drabbade är de en tung börda.

Tourettes syndrom: symtom

Ett Tourette-syndrom manifesterar sig i så kallade tics. Det kan vara ofrivilliga rörelser eller sång. Termen Tic kommer från franska och betyder något som ”ryckningar”. Man skiljer mellan motoriska och vokala tics såväl som enkla och komplexa tics.

Motoriska tics

lätt motoriska tics till exempel, blinka, rycka på axlarna, vrida huvudet eller göra ansikten.

Komplexa motoriska tics är rörande föremål eller människor, kroppsvridningar eller lemmar. Ovanliga gester kan också uppstå (kopropraxi). Ibland handlar det om självskadande handlingar – de drabbade slår huvudet mot väggen, klämmer eller stickar sig med en penna.

Vocal tics

Enkla vokala tics Till exempel, ljud som att rensa i halsen, skälla, gnälla, snifta eller knäppa tungan.

Komplexa vokala tics är ord eller meningar som kastas ut och har inga logiska samband med situationen. Ofta är det obsceniteter eller svär ord (coprolalia).

Utbudet av tics är stort och individuellt mycket annorlunda. De förändras över tid och nya symtom kan läggas till. Vissa drabbade är till och med ”inspirerade” av andra Tourette-patienter – efter ett möte tar de över sina tics.

Ticsna försvinner inte under sömnen och förekommer i alla sömnstadier. De försvagas sedan. I allmänhet har patienten glömt förekomsten av tics nästa morgon.

Konvertibel sjukdom

Ett Tourette-syndrom börjar vanligtvis i barndomen med enkla motoriska tics, som gradvis kan öka. Senare kan vokaliseringar läggas till. Tics visas ofta i serier. Vissa drabbade har bara ibland tics – andra tvingas ständigt ”tarm”.

Tics kan undertrycks under en tid, men kommer senare desto mer våldsamt till utbrottet. Vissa drabbade lyckas behärska sig själva medan de arbetar eller i skolan. Hemma ger dina tics fritt tyg. Andra har nästan ingen kontroll över symtomen.

Tics förekommer flera gånger om dagen, vanligtvis som en attack. Detta händer antingen nästan varje dag, eller så försvinner de ett tag och dyker upp igen i faser.

Känslomässig spänning som nöje, ilska eller ångest förvärrar symtomen. Detsamma gäller för stress. Om patienterna är starkt fokuserade på en sak, minskar ticsna.

Tecken på Tics

Ibland utlöses ticsen av sensorimotoriska tecken, till exempel stickningar eller känslor av spänning. Dessa obehagliga förnimmelser försvinner när ticen körs. Som regel märker emellertid de drabbade också tic när de visas.

Andra störningar

De allra flesta patienter med Tourette-syndrom utvecklar fler störningar. Dessa inkluderar:

• ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
• tvångssyndrom
• sömnstörningar
• depression
• ångestsyndrom
• Sociala fobier

Tourettes syndrom: orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till Tourettesyndrom är hittills endast delvis utforskade. Det tros att Tourettes fall är genetiskt disponerade för det mesta. Således är risken för Tourette tio till hundra gånger högre för barn vars föräldrar har syndromet än för barn utan Tourettes syndrom. För att den ska utvecklas måste ytterligare triggers i miljön läggas till. Dessa inkluderar till exempel negativa faktorer under graviditet och förlossning, såsom rökning och psykosocial stress under graviditet, förtid och brist på syre vid födseln. Dessutom anses bakterieinfektioner med streptokocker i grupp A också vara möjliga triggers av Tourettes syndrom.

Stört budskapsmetabolism

Framväxten av Tourettes syndrom tillskrivs en störning i hjärnans messenger-metabolism. I synnerhet är neurotransmitteren dopamin i fokus för forskning: Dopamin är viktigt i hjärnan för att vidarebefordra information. Studier har bland annat visat att antalet dopaminreceptorer i hjärnan hos patienter med Tourettes syndrom ökar. Men också en störd serotonin, norepinefrin, glutamin och opioidhushåll samt interaktioner mellan dessa ämnen verkar spela en roll.

Störningarna uppvisar sig huvudsakligen i de så kallade basala ganglierna. Dessa hjärnområden är belägna i de djupare strukturerna i båda halvorna av hjärnan och utför en slags filtreringsfunktion. De reglerar vilka impulser en person översätter till handlingar och vilka inte.

Tourette syndrom: undersökningar och diagnos

Tourettes syndrom diagnostiseras ofta år efter början av de första symtomen. Eftersom sjukdomen tillhandahåller missförstånd och irriterar folket, är det problematiskt. Barnen kan betraktas som stygga och hårda, föräldrarna är oroliga eftersom deras utbildning inte verkar fungera korrekt. I sådana fall är diagnosen en lättnad för alla berörda.

Vissa personer med Tourette kan kontrollera sina tics i timmar, så att läkaren inte kan se dem själv. Diagnosen av Tourettes syndrom baseras därför ofta på observationen och beskrivningen av tics. Yngre barn märker ofta dem inte själva, då är det de oroliga föräldrarna som berättar läkaren om sina symtom.

Viktiga frågor är:

• Hur uttrycker sig ticsna sig?
• Var, hur ofta och hur starkt visas de?
• Har stress en förstärkande effekt på Tourette syndrom?
• Kan symptomen dämpas?
• Annonserar du dig själv genom en slags förväntan?
• I vilken ålder dök tics upp för första gången?
• Förändras symtomen vad gäller typ, styrka och frekvens?
• Har det förekommit några fall av Tourette-syndrom i familjen?

För diagnosen Tourettes syndrom måste tics ha funnits i minst ett år och manifesterats före 18 års ålder. Det måste ha funnits olika ticformer, inklusive flera motoriska och minst en vokalisk tic.

För Tourette-syndromet finns inga laboratorietester eller neurologiska och psykiatriska undersökningar, med hjälp av vilken diagnosen kan stoppas. Därför används undersökningar huvudsakligen för att utesluta andra orsaker till tics eller tic-liknande symptom. Det kan vara:

• Biverkningar av läkemedel (till exempel neuroleptika)
• hjärn~~POS=TRUNC tumörer~~POS=HEADCOMP
• epilepsi
• Inflammation av hjärnan (encefalit)
• Chorea (olika dysfunktioner i basala ganglier, som uttrycker sig i ofrivilliga rörelser)
• Ballismus (neurologisk störning där patienterna utför abrupt kast, kastar rörelser)
• Myoclonus (ofrivilliga, plötsliga korta muskel ryckningar av olika ursprung)
• streptokockinfektioner

I undersökningen kan en elektroencefalografi (EEG) och ett blodprov hjälpa. Det senare används för att upptäcka möjliga streptokockinfektioner och är särskilt användbart om barnet hade en öroninflammation eller skarlagnsfeber.

Tourette syndrom: behandling

Ett Tourette-syndrom är för närvarande inte botbart. Befintliga terapier kan förbättra symtomen men har inget inflytande på sjukdomsförloppet. Ändå finns det ett antal erbjudanden som underlättar livet med ett Tourette-syndrom. Vilket alternativ som till sist väljs beror inte bara på svårighetsgraden av symtomen, utan också på hur stark den psykosociala bördan är på patienten. Så vissa som lider av relativt uttalade tics känner sig lite störda av dessa, medan andra redan har lättare att skapa lättare tics.

I början av terapin finns det alltid en psykoeducerande rådgivning, I detta sammanhang informeras patienterna om sjukdomen, vilket redan lindrar många av dem.

Med måttliga klagomål hjälper i många fall en beteendeterapiför att få tag på tics. I svåra fall kan det droger hjälp. Det finns en hel rad aktiva ingredienser tillgängliga – men de har ofta allvarliga biverkningar. Dessa sträcker sig från trötthet, yrsel och viktökning till en störd sexuell funktion. Även med medicinering försvinner inte ticsen helt. Relaistisk är en minskning med upp till 50 procent.

Även om mediciner misslyckas finns det en chans att använda en av tics Brain pacemaker att temma.

Det är avgörande att inte bara behandla Tourettes syndrom utan också samtidiga sjukdomar som ADHD, tvångssyndrom och sömnstörningar. Ofta förbättras tics också.

Psykoducerande rådgivning

Som en del av psykoeducerande rådgivning informeras patienter och deras föräldrar om bakgrunden och prognosen för Tourettes syndrom. Ibland är det så lättande att de tål bättre tics. Om känslan av stress minskar, gör även stressen som sjukdomen medför. I detta fall observeras utvecklingen av sjukdomen endast för att kunna vidta ytterligare åtgärder vid förvärring.

Beteende behandling

Som en del av en beteendeterapi lär sig patienterna att kontrollera sina tics bättre. Detta har visat sig vara särskilt effektivt Habit Reversal Training (HRT) bevisas. Det bygger på idén att problematiska beteendeproblem ibland förekommer omedvetet och så småningom körs automatiskt genom ständig upprepning. I HRT utbildar patienter sin självmedvetenhet och lär sig att bryta de automatiserade beteendekedjorna genom alternativa åtgärder.

Även effektiv verkar en kombination av behandling exponering och Svarförebyggande, som främst används för behandling av tvångssyndrom. Patienter som märker tic som en sensation, som stickningar eller spänd, lär sig att det inte nödvändigtvis behöver följas av en tic. Enligt de första studierna leder båda teknikerna till en minskning av 30 till 35 procent.

Dessutom kan de psykologiska konsekvenserna av sjukdomen absorberas av beteendeterapi. Dessa inkluderar skadad självkänsla, osäkerhet i hanteringen av andra, sociala fobier, ångestbesvär och depression.

Lärande a avslappningsteknik kan komplettera beteendeterapi. Med deras hjälp kan minska stress, vilket annars skulle öka symtomen.

droger

Mediciner för behandling av Tourette syndrom har biverkningar – vissa allvarliga. Om patienten lider mycket av sina tics bör de fortfarande användas. Detta är nödvändigt, till exempel om:

• Patienten lider av smärta på grund av tics (t.ex. nacke, ryggsmärta) eller självskadad.
• Patienten är socialt marginaliserad, retad eller mobbad på grund av hans tics. Detta är särskilt fallet med vokal tics och starka motor tics.
• Patienten har emotionella problem som ångest, depression, social fobi eller låg självkänsla på grund av sin sjukdom.
• Patienten har svårigheter på grund av symtomen att utföra vissa åtgärder, somna eller till och med störd i sin kommunikationsförmåga.

De flesta läkemedel som används för att behandla Tourettes syndrom är inriktade på dopaminmetabolism i hjärnan. Den så kallade Dopaminreceptorantagonister docka till de olika dopaminreceptorerna och blockera dem för hjärnbäraren. Dessa inkluderar framför allt olika representanter för antipsykotiska läkemedel (neuroleptika) De anses vara de första valen för behandling av Tourettes syndrom. För terapi ökas dosen långsamt tills en positiv effekt utvecklas.

Klassiska neuroleptika: Haloperidol är den enda aktiva substansen som uttryckligen är godkänd i Tyskland för behandling av Tourettes syndrom. Han hjälper cirka 70 procent av patienterna. På grund av dess biverkningar används det nu i detta land främst när andra läkemedel misslyckas. Detta gäller också pimozid, som tillhör samma klass läkemedel. De oönskade samtidigt symtomen inkluderar trötthet, viktökning och en störd sexuell funktion.

Atypiska neuroleptika: Dessa medel kan också minska Tourettes symtom. Risperidon, till exempel, reducerar tics med 41 till 62 procent. Det minskar också aggressivt beteende som vissa Tourette-patienter utvecklar. Biverkningar som viktökning, prolaktinhöjning och sexuell dysfunktion är också problematiska här. En annan atypisk antipsykotisk föreskriven i Tourette är aripiprazol.

bensamider: Bensamider som tiaprid och sulpirid hämmar de så kallade D2-receptorerna i hjärnan, även om de hjälper bra, är de förknippade med biverkningar som trötthet, yrsel, ökad aptit och vikt, hyperprolaktinemi och sexuell dysfunktion. Tiapride används ofta hos barn eftersom det inte påverkar deras mentala utveckling och prestanda. Sulpiride förskrivs huvudsakligen till vuxna.

tetrabenazin Tömmer dopaminlagring i hjärnan. Inledande studier indikerar att det kan minska tics. Men biverkningar som trötthet och depression kan förekomma oftare, så det är föredraget att använda andra läkemedel.

Noradrenergiska aktiva ämnen: Klonidin, guanfacin och atomoxetin används huvudsakligen hos barn med samtidig ADHD. Även om de inte fungerar så bra som neuroleptika, men hjälper till mot båda störningarna. Biverkningar inkluderar torr mun, huvudvärk, irritabilitet och sömnstörningar.

Dopaminagonister: Dopaminagonister som talipexol har använts i bara några få fall för att behandla Tourette. Effektivitetsrapporterna är inkonsekventa.

nikotin: Nikotin, administrerat till exempel i form av nikotint tandkött eller fläckar, kan möjligen öka effekten av neuroleptika hos Tourettes patienter. Det ökar också förmågan att koncentrera sig. Faktum är att i enstaka fall har rökstopp visat sig öka symtomen hos Tourettes patienter.

Botulinumtoxin (Botox): Botox-injektioner kan hjälpa till med tics i ansiktet och halsen. Det finns också rapporter om att Botox förbättrar vokaltecknen.

cannabis: Vissa patienter rapporterar att användningen av cannabis lindrar deras symtom. Effekten är inte bevisad. Nyligen har en ansökan om behandling med ett cannabisekstrakt eller ört lämnats in till Federal Institute for Drugs and Medical Devices (BfArM).

Operationer: Djup hjärnstimulering

För vuxna patienter vars livskvalitet är starkt begränsad av Tourettes syndrom och som inte tillräckligt hjälps av andra terapier är djup hjärnstimulering ett alternativ. För detta planteras en hjärnpacemaker under bukhuden, som elektroniskt stimulerar hjärnan via elektroder.

Vid andra sjukdomar, särskilt Parkinson, är förfarandet redan relativt vanligt. Med Tourette-syndromet är fallet och därmed upplevelsen fortfarande relativt liten. I synnerhet är det oklart vilken hjärnregion som behöver stimuleras hos vilken patient. Framgången för behandlingen är därför mycket annorlunda: hos vissa patienter får proceduren symptom att försvinna nästan helt. Andra känner inte någon effekt.

Sjukdomskurs och prognos

Ett Tourette-syndrom manifesteras i barndom och ungdomar – vanligtvis mellan det fjärde och åttonde året i livet. Vanligtvis börjar sjukdomen med enkla motoriska tics, senare med vokala tics och symtomen blir mer komplexa. För de flesta som drabbas förändras tics hela tiden. Dessutom växlar värre faser med lättare. För majoriteten av patienterna är tiden mellan åttonde och tolvte åldern särskilt svår.

Generellt sett är prognosen gynnsam. Hos två tredjedelar av barnen förbättras symtomen betydligt över tid eller försvinner till och med helt. Från 18 års ålder har de flesta tics minskat så mycket att de inte stör dem längre.

För den återstående tredje är prognosen mindre gynnsam. Hos några av dem blir symptomen ännu mer uttalade i vuxen ålder. Förlusten av livskvalitet är särskilt stor för dem.

Att leva med Tourette syndrom

För miljön är beteendet hos personer med ett Tourette-syndrom svårt att förstå och ofta störande. Många tycker att det är svårt att acceptera att de drabbade till stor del är prisvärda för sina tics. De är fientliga och aggressiva – särskilt mot förolämpningar eller obscen gester. Naturligtvis är detta särskilt sant när patienterna är bland främlingar.

För vissa av de drabbade är dessa missförstånd och miljöförstörelse förståeligt ilska och de är motvilliga att gå bland människor. Att utöva vissa yrken, särskilt de med många sociala kontakter, är svårt för människor med tung turnering.

Positiva aspekter av Tourette

Personer med Tourette-syndrom är mindre kontrollerade än andra. Det kan också ha fördelar. Till exempel är de ofta mycket lyhörda. Detta är en stor fördel i många sporter. Många människor med Tourettes syndrom lider också av en ADS (ADHD). Dessa människor är väldigt kreativa. Tankarna flyter mindre kontrollerade, vilket kan vara tidigt, att lättare nya och ovanliga idéer uppstår.