Huntingtons Chorea

Huntington’s Chorus: beskrivning

Huntingtons är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom i hjärnan, det beräknas att cirka sju till tio av varje 100 000 människor i Västeuropa och Nordamerika drabbas. I Tyskland lider cirka 8000 personer av Huntingtons sjukdom.

Huntingtons sjukdom kan bryta ut i alla åldrar. De första symptomen på Huntingtons sjukdom uppträder ofta mellan 35 och 45 år, men kan också uppstå i tidig barndom eller endast i ålderdom. Detta beror också exakt på var den sjukdom som orsakar förändring (mutation) i genomet. Typiska symtom inkluderar rörelsestörningar och förändringar i naturen till demens.

Påverkan på förloppet av Huntingtons sjukdom är begränsat. Ett stort antal ämnen har testats för att skydda nervcellerna och stoppa den progressiva neuronala degenerationen. Hittills har emellertid ingen av dessa ämnen kunnat påverka sjukdomsförloppet betydande. Det finns emellertid vissa mediciner tillgängliga som kan bidra till att minska choreasymtomen vid Huntingtons sjukdom.

Det finns stödgrupper som hjälper människor med Huntingtons sjukdom och deras släktingar.

Där namnet ”Chorea Huntington” kommer från

Huntington Hunt kommer från den amerikanska doktorn George Huntington, som först beskrev sjukdomen 1872. Han insåg också att Huntingtons sjukdom ärvs. Namnet kommer från det grekiska – ”choreia” = ”dans”. Huntingtons kör har flera namn: Huntingtons sjukdom, Huntingtons sjukdom eller tidigare också Veitstanz. Anledningen är att patienterna gradvis förlorar kontrollen över sina rörelser – vilket påminner om en dans.

Huntingtons sjukdom: symtom

Huntingtons chorea: tidigt stadium

Huntingtons sjukdom börjar ofta med ospecifika symtom, såsom psykiska avvikelser, som fortsätter att utvecklas. Många patienter är alltmer irriterade, aggressiva, deprimerade eller oinhibiterade; andra känner en förlust av spontanitet eller en ökande ångest.

Rörelsestörningar i Huntingtons sjukdom består vanligtvis i plötsliga, ofrivilliga rörelser i huvud, händer, armar, ben eller bagageutrymme. I extrema fall kan detta leda till en sjukdomstypisk spridningskurs. Därför kallades Huntingtons sjukdom tidigare ”Veitstanz”.

Människor med Huntingtons sjukdom kan ofta införliva dessa överdrivna och oönskade rörelser i sina rörelser till en början. För observatören skapar detta intrycket av en överdriven gest. I många fall märker de drabbade initialt inte sina rörelsestörningar som sådana.

Huntingtons Huntington: Senare etapper

När Huntingtons sjukdom utvecklas påverkas också tung- och halsmusklerna alltmer. Språket verkar hackigt, ljuden exponeras explosivt. Även svällande störningar är möjliga – då finns det en risk att de drabbade sväljer matkomponenter och utvecklar lunginflammation.

När Huntingtons sjukdom utvecklas förlorar patienter ofta sina mentala förmågor orubbligt. Efter cirka 15 år kan demens påvisas hos nästan alla drabbade personer.

I de sista stadierna av Huntingtons sjukdom är patienter vanligtvis sängliggande och helt beroende av andras hjälp.

Huntingtons sjukdom – liknande sjukdomar

Symtom som liknar de i Huntingtons chorea kan också orsakas av andra icke-ärftliga orsaker. Exempel är konsekvenserna av infektionssjukdomar eller en hormonförändring under graviditeten (chorea gravidarum). Mediciner och hormonella preventivmedel (som p-piller) är sällsynta triggers. Detta gäller också stroke som påverkar vissa delar av hjärnan. På grund av cirkulationsstörningar i hjärnan kan en form av chorea uppstå även i ålderdom. Det tros att även sjukdomar som hypertyreos kan leda till en chorea. Kursen fortskrider inte här och rörelsestörningar upprepas vanligtvis. Allvarliga psykiska symptom är atypiska i sådana fall.

Huntingtons sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Huntingtons sjukdom orsakas av en genetisk förstörelse av nervceller i vissa delar av hjärnan. Sjukdomen kan drabba både män och kvinnor, eftersom den ansvariga genen inte ärvs könsbunden – inte på sexkromosomerna X och Y, utan på autosomerna. Dessa är de kromosomer som inte bestämmer kön och var och en finns i två exemplar (en från modern, en från fadern).

Varje barn till en förälder som bär den defekta genen har 50% risk att få den defekta genen och även lida av Huntingtons sjukdom. Experter talar om en autosomal dominerande arv. Dominant betyder att sjukdomen bryter ut även om bara på en av de två parade kromosomerna förändras genen.

Arv – Fel på kromosom fyra

Det genetiska materialets molekylära alfabet (deoxiribonukleinsyra, DNA eller DNA kort) består av fyra nukleinsyror: adenin, tymin, guanin och cytosin. Alltid nya kombinationer av dessa fyra bokstäver bildar hela den genetiska informationen, som lagras i form av trådliknande strukturer, de så kallade kromosomerna.

Vid Huntingtons sjukdom förändras en gen på kromosom fyra (även kallad Huntingtons gen). Det identifierades 1993. Proteinet som kodas av denna gen fungerar inte korrekt, vilket leder så småningom till symptomen på Huntingtons sjukdom.

Hos friska människor upprepas de tre nukleinsyrorna cytosin-adenin-guanin 10 till 30 gånger i detta område på kromosom fyra. Med mer än 36 cytosin-adenin-guanin-upprepningar (CAG-upprepningar eller CAG-tripletter) bryter chorea ut Huntingtons sjukdom. 30 till 35 CAG-upprepningar betraktas som gråa områden.

Hos ungefär en till tre procent av de drabbade kan inga blodfamiljer hittas med Huntingtons. Antingen är det en helt ny genförändring, en så kallad ny mutation. Eller, en förälder med Huntingtons sjukdom har redan haft 30 till 35 repetitioner och sjukdomen bröt inte ut med honom. I nästa generation ökar antalet upprepningar ofta. Vid mer än 36 utvecklar barnen Huntingtons sjukdom.

Ju mer CAG-upprepningar räknas på kromosom fyra, desto tidigare bryter chorea ut och sjukdomen utvecklas snabbare.

Den neuronala sjukdomen i Huntingtons sjukdom påverkar hjärnbarken och särskilt den så kallade Stammganglien. Det här är stora nervcellgrupper i hjärnans två halvor, som spelar en roll i den samordnade rörelseförloppet.

Huntingtons sjukdom: undersökningar och diagnos

Om man misstänker att du har Huntingtons sjukdom är det bäst att besöka ett specialiserat Huntingtonscenter med erfarna neurologer. Eftersom familjeläkare och ibland till och med ”normala” neurologer har aldrig sett en patient med denna sjukdom.

I början av diagnosen Huntingtons chorea är en detaljerad undersökning, inklusive familjehistoria (anamnesis). Intressant för läkaren är om nära släktingar (föräldrar, morföräldrar) är sjuka av Huntingtons sjukdom. Också viktigt för diagnosen är symptomen på chorea-Huntingtons sjukdom (i det inledande skedet kan de också indikera andra sjukdomar), sjukdomsförloppet och avvikelser vid neurologiska undersökningar.

Diagnosen bekräftas med ett blodprov. Det överdrivna antalet repetitioner av samma baspar (CAG) i en given gen på kromosom fyra kan detekteras genom molekylär genetisk analys.

Om ingen genetisk förändring hittas, kommer blod att dras igen för att utesluta tillstånd som initialt kan visa symtom som liknar de av Huntingtons sjukdom. Bland annat bestäms sköldkörtelnivåer och koncentrationen av vissa autoantikroppar (antikroppar riktade mot kroppens egna ämnen) i blodet.

Bestäm nervskador

För att bestämma omfattningen av nervskador undersöks människor med Huntingtons sjukdom också neurologiskt, neuropsykologiskt och psykiatri. Dessa undersökningar utförs antingen av erfarna läkare eller specialutbildade neuropsykologer.

Avbildningsstudier som en datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärnan kan visa uppdelningen av enskilda områden i hjärnan (till exempel den så kallade halskärnan och hjärnbarken). Också elektrofysiologisk diagnostik kan i vissa fall ge viktig information om Huntingtons sjukdom.

Gentest på Huntingtons Chorea

Till och med friska människor med ökad risk för Huntingtons sjukdom kan göra ett genetiskt test. Läkare talar om prediktiv diagnostik eller prediktiv diagnostik. Denna studie identifierar tydligt om någon kommer att drabbas av Huntingtons sjukdom eller inte.

Emellertid kan denna kunskap om att vara bärare av denna genförändring ha en enorm påverkan på de drabbade psyken. Därför finns det riktlinjer för att utföra ett genetiskt test för Huntingtons sjukdom. Bland annat måste de berörda personerna informeras i förväg om riskerna. För minderåriga får ingen genetisk undersökning genomföras. Inte ens med personer på begäran av tredje part, till exempel läkare, försäkringsbolag, adoptionsorgan eller arbetsgivare.

Huntingtons jakt: behandling

Huntingtons Huntington – mediciner

Huntingtons kan inte behandlas kausalt och är inte botbart. Vissa mediciner lindrar emellertid symtomen. Således kan de aktiva ingredienserna tiaprid och tetrabenazin begränsa de överdrivna och okontrollerade rörelserna genom att motverka kroppens egen messenger-dopamin. Vid depressiva störningar kan antidepressiva medel från gruppen av selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) eller sulpirid minska symtomen.

Det finns ingen officiell terapirekommendation mot utveckling av demens vid Huntingtons sjukdom. I vissa studier kan den aktiva ingrediensen memantine bromsa intellektuell nedgång.

Förutom läkemedelsbaserad Huntingtons sjukdomsterapi, kan stödjande åtgärder som fysioterapi, arbetsterapi och taleterapi också hjälpa till att lindra symtomen. Exempelvis kan speciella övningar förbättra tal- eller svällande störningar. Dessutom kan aktiviteterna i vardagen utbildas med arbetsterapi. Detta gör att personer med Huntingtons sjukdom kan stanna oberoende längre. Psykoterapi hjälper många drabbade att bättre hantera sjukdomen. Självhjälpsgrupper representerar också ett stort stöd för många.

Eftersom många personer med Huntingtons sjukdom minskar kraftigt under sin sjukdom är det en kalorifattig diet som är vettigt. I vissa fall förbättrar lätt övervikt symptomen på Huntingtons sjukdom.

Huntingtons Chorea – Forskning

Terapier som kan hindra den underliggande nedbrytningsprocessen i Huntingtons chorea är ännu inte kända. Många nya metoder för läkemedelsbaserad chorea-HD-terapi bedrivs, men de är fortfarande i det experimentella stadiet. Höga doser av CoEnzyme Q10 har visat sig ha något positiva effekter i studier, men totalt sett påverkar de inte sjukdomsförloppet. CoEnzyme Q10 är ett protein som förekommer naturligt i kroppen och skyddar cellerna från skador.

Ett annat läkemedel för behandling av Huntingtons chorea är etylikosapent, ett läkemedel som är speciellt utvecklat för Huntingtons sjukdom, vilket är tillverkat av fiskoljaingrediensen eikosapentaensyra. Etylikosapent sägs förhindra skadorna på vissa cellbeståndsdelar, som spelar en roll i celldöd, och ökar effektiviteten hos sjuka nervceller. Detta läkemedel kan också orsaka någon förbättring av rörelsestörningar.

Huntingtons sjukdom: sjukdomsprogression och prognos

Huntingtons sjukdom är inte botbar. Patienterna dör i genomsnitt 19 år efter början av Huntingtons sjukdom. Det är bara ett genomsnitt, vilket betyder att individer kan dö mycket senare eller tidigare på grund av Huntingtons sjukdom.

Symtomen som människor utvecklar och hur bra de svarar på de olika läkemedlen varierar mycket. Med de många speciella egenskaperna av sjukdomen är bara tillräckligt bekanta för specialister som hanterar Huntingtons dagligen. Därför rekommenderas det för Huntingtons patienter att regelbundet undersöka sig i ett av Huntington-centra i Tyskland för att anpassa den individuella behandlingen till den aktuella sjukdomsförloppet.

För släktingar och livspartners till personer med Huntingtons sjukdom är sjukdomen emotionell, ibland ekonomiskt mycket stressande. Den tyska Huntington Hilfe e.V. hjälper familjer till de drabbade med värdefulla råd och viktiga adresser vid behov.