Downs syndrom

Översikt

• Vad är Downs syndrom? Ingen sjukdom, utan en avvikelse av genomet. Detta innebär att den genetiska sammansättningen hos de drabbade avviker från det ”normala tillståndet”.
• orsakar: I alla eller några av kroppens celler hos de drabbade finns det tre (istället för två) kopior av kromosom 21. Därför kallas Downs syndrom också trisomi 21.
• frekvens: vanligaste avvikelsen från normalt kromosomantal (numerisk kromosomavvikelse). Uppskattningsvis en av varje 650 barn föds med Downs syndrom. Cirka 30 000 till 50 000 människor bor i Tyskland.
• Typiska symtom: et al kort huvud, platt baksida av huvudet, runt och platt ansikte, snedställda ögon med en delikat ögonvikt i ögat innersta hörnet, vanligtvis öppen mun med ökad salivation, fyrfingerfåra, sandal gap, kort statur
• Möjliga konsekvenser: et al Hjärtfel, missbildningar i matsmältningskanalen, ortopediska problem (såsom platfot), hörsel- och synproblem, ökad mottaglighet för infektioner, sömnstörande andning, ökad risk för leukemi, epilepsi, autoimmuna sjukdomar, autism, ADHD, etc. mentala funktionsnedsättningar, men också speciella färdigheter som musikal talang
• Behandlingsalternativ: riktat individuellt stöd (så tidigt som möjligt), till exempel genom fysioterapi, arbetsterapi och taleterapi; operativ behandling av missbildningar av organ och skelett; Behandling av komorbiditeter

Downs syndrom: symtom och konsekvenser

Personer med Downs syndrom (trisomi 21) är vanligtvis på egen hand typiskt utseende känner igen. Karakteristiska symptom på Downs syndrom är:

• kort huvud (brachycephaly) med platt bakhuvud, kort hals och rund, platt ansikte
• lätt sneda ögon med en delikat hudveck i ögat innersta hörnet (epicanthus)
• ökad ögonlindring
• ljusa, vita fläckar av iris (”borstfältfläckar”) – de försvinner med åldern och införlivandet av färgpigment i iris
• platt, bred näsrot
• vanligtvis öppen mun och ökad saliv
• räfflad tunga, som ofta är för stor och sticker ut från munnen (makroglossi)
• smal, hög gommen
• underutvecklade käftar och tänder
• små, lågsatta, runda öron
• överflödigt hud på halsen, kort hals
• korta breda händer med korta fingrar
• Fyrfingerfåran (tvärfåran på handflatan, börjar under pekfingret och fortsätter till under lillfingret)
• Sandalenlücke (stort avstånd mellan första och andra tå)

Skrätta ögon och en platt näsrot finns inte bara hos personer med Downs syndrom, utan också i mongolerna. Därför benämndes Downs syndrom tidigare ”Mongolism” och de som drabbades som ”Mongoloid”. Av etiska skäl bör du inte använda dessa termer längre.

Andra funktioner i Downs syndrom inkluderar dåligt utvecklade muskler (låg muskelton) och försenade reflexer. Kroppstillväxten hos de drabbade bromsas ner och de är under medelstorleken (kort statur). Dessutom gör uttalad bindvävssvaghet lederna överdrivet rörliga.

Downs syndrom: hälsokonsekvenser

Trisomi 21 kan påverka din hälsa. Särskilt vanliga trisomi 21-funktioner är hjärtfel, De finns hos ungefär hälften av alla personer med Downs syndrom. En vanlig hjärtdefekt är den så kallade AV (atrioventrikulär) kanalen. Detta är en septaldefekt mellan förmaken och ventriklarna. Det orsakar andningsbesvär, bedövad tillväxt och återkommande lunginflammation. I många fall är hjärt-septumet mellan hjärtkamrarna inte helt stängt (ventrikulär septal defekt).

Mycket ofta är Downs syndrom synonymt med Missbildningar i mag-tarmkanalen ansluten, såsom förträngning av tunntarmen eller missbildningar i ändtarmen. också hörselnedsättning och dimsyn är vanliga.

Eftersom immunförsvaret är underutvecklat är de drabbade mer mottagliga för infektioner, särskilt i luftvägarna. Till exempel är många Downs syndrom barn benägna att införa mellanörat, bronkit och lunginflammation.

Trisomy 21 är i många fall med en sömn störd andning (Obstruktiv sömnapné), ibland åtföljd av snarkning: Den övre luftvägarna blir slak och minskas under sömnen, vilket resulterar i korta andningsskador. Varje gång sjunker mättnaden i blodet. Hjärnan reagerar med en vakna puls. De drabbade somnar snabbt och kan inte komma ihåg nästa dag de flesta av de korta vakna faserna. Men de är ofta trötta under dagen, eftersom den vilsamma sömnen saknas.

En annan konsekvens av trisomi 21 är den ökade risken för akut leukemi (en form av blodcancer): Det är upp till 20 gånger mer än hos barn utan denna kromosomavvikelse. På kromosom 21 finns det flera gener som spelar en viktig roll i utvecklingen av leukemi. Den så kallade akuta myeloida leukemin (AML) är vanligare i Downs syndrom än akut lymfoblastisk leukemi (ALL) – hos barn utan trisomi 21 är det precis motsatsen.

Förutom leukemi också epileptiska anfall (Epilepsi) också autoimmuna sjukdomar i Downs syndrom vanligare än i den normala populationen. Det senare inkluderar till exempel:

• Diabetes mellitus typ 1
• celiaki
• Kronisk reumatisk sjukdom i barndomen (Juvenil reumatoid artrit, även kallad juvenil idiopatisk artrit)
• autoimmuna sköldkörtelstörningar (såsom Hashimotos sköldkörteln).

Dessutom observeras ofta trisomi 21 ortopediska problem, Dessa inkluderar till exempel missförhållanden i nacke- och axelområdet samt på höften (höftdysplasi), en instabil patella och missbildningar av fötter (såsom platt fot).

Dessutom har personer med Downs syndrom en ökad risk för Beteendeproblem eller psykiatriska tillståndtill exempel ADHD, autism, ångestbesvär samt känslomässiga problem och depression.

Downs syndrom påverkar också fertilitet ut: Pojkar eller män med trisomi 21 är vanligtvis infertila. Påverkade flickor och kvinnor är bördiga (om än begränsade). Sannolikheten för att de överför kromosomavvikelsen till det ofödda barnet under graviditeten är cirka 50 procent.

Downs syndrom: mentala begränsningar

Downs syndrom är vanligaste orsaken till en medfödd mental handikapp, Trisomi 21 barn lär sig ofta tala senare än andra barn, delvis för att de vanligtvis hör värre. Deras språk är därför ibland svårt att förstå. I många fall behöver de drabbade mer tid för att förstå fakta. De som redan har lärt sig något har ofta svårt att lära sig nya saker. Den motoriska utvecklingen försenas – barnen börjar krypa eller gå sent.

De intellektuella förmågorna är mer eller mindre begränsade. Vissa drabbade är allvarligt psykiskt nedsatta (vilket är relativt sällsynta), medan andra är nästan medelvänliga. Följande gäller: Den mentala utvecklingen av ett Downs syndrombarn beror inte bara på dess genetiska sammansättning, utan också av om och i vilken utsträckning det främjas.

Downs syndrom: speciella färdigheter

Trisomi 21 betyder inte bara födelsedefekter och begränsningar. Människor med Downs syndrom har starka känslomässiga förmågor och en solig natur: de är kärleksfulla, ömma, vänliga och glada. Dessutom är många musikaliskt begåvade och har en stark känsla av rytm.

Downs syndrom: orsaker och riskfaktorer

Downs syndrom är en Fel vid produktion av groddceller (Ägg eller spermier):

Ägg- och spermierceller bildas genom celldelning från stamceller med normal dubbelkromosomuppsättning (kromosomer = bärare av det genetiska materialet). Denna dubbla uppsättning kromosomer inkluderar 22 parade autosomer plus två könskromosomer (XX hos kvinnor och XY hos män). Sammantaget betyder det 46 kromosomer.

Den genetiska informationen distribueras normalt jämnt över de utvecklande bakteriecellerna under uppdelningsprocessen, som var och en har en enkel uppsättning kromosomer (22 autosomer och en könskromosom = 23 kromosomer). I en senare befruktning genom sammansmältning av äggceller och spermier uppstår således en cell med normal dubbeluppsättning av kromosomer, som sedan dyker ut över otaliga celldelningar hos barnet.

Men när man delar upp de 46 kromosomerna i de resulterande groddcellerna kan det uppstå misstag: ibland hamnar de två kopiorna av en kromosom av misstag i samma nya groddcell. Detta har då totalt 24 istället för 23 kromosomer. Om det smälter senare i befruktningen med en annan ”normal” groddcell, är resultatet en så kallad trisomcell – Den innehåller tre kopior av kromosomen i fråga – för totalt 47 kromosomer. Downs syndrom är Kromosom nummer 21 i trippel (istället för två gånger) tillgängliga. Här är olika läkare olika former av Downs syndrom: Fri trisomi 21, mosaiktrisomi 21 och translokationstrisomi 21.

Gratis trisomi 21

Alla kroppsceller är utrustade med en tredje kromosom 21. Det är nästan alltid en spontan ny mutation. Det vill säga den fria Trisomy 21 uppstår vanligtvis slumpmässigt, det vill säga utan uppenbar anledning. om 95 procent Alla personer med Downs syndrom har en gratis trisomi. Detta är den överlägset vanligaste varianten av kromosomala störningar.

Mosaiktrisomi 21

Ibland förloras den supernumrerande tredje kromosomen 21 i celldelningar under embryonal utveckling i en cell (”trisomiräddning”), men inte i andra. Detta innebär att i avsnittet ”normala” och trisome cellinjer utvecklas. Så barnets kropp består av celler med 46 och de med 47 kromosomer.

Samma resultat inträffar när befruktningen fortsätter regelbundet (den befruktade äggcellen har 46 kromosomer), men i den efterföljande embryonala utvecklingen inträffade ett misstag: I uppdelningen av en enda cell av misstag tre kromosomer 21 i en dottercell (och endast en kopia i den andra dottercellen). Även här utvecklas både ”normala” och trisome cellinjer.

Mosaiktrisomin kommer ungefär två procent av alla personer med Downs syndrom. Beroende på om personen har mer ”normala” eller fler trisomceller är Downs syndroms egenskaper olika uttalade.

Translokation trisomi 21

Denna form av Downs syndrom har vanligtvis sitt ursprung i en förälder med så kallad ”balanserad” translokation 21. Detta innebär att den drabbade föräldern normalt har två kopior av kromosom 21 i sina kroppsceller. En av dem är dock kopplad till en annan kromosom (translokation). För föräldern själv har detta inga konsekvenser. När ett barn blir gravid kan emellertid en ”obalanserad” translokation 21 uppstå: Barnet har då tre kopior av kromosom 21 i alla kroppsceller, varav en är kopplad till en annan kromosom.

En translokationstrisomi 21 som är resultatet av en balanserad omlokalisering av en förälder kan vara vanligare i en familj. Detta innebär att flera barn av den drabbade föräldern kan ha Downs syndrom (i form av translokationstrisomi 21).

Endast sällan inträffar en translokationstrisomi spontant antingen kort före eller efter befruktningen av ägget.

Translokationen trisomi 21 gör ungefär tre procent av alla fall av Downs syndrom.

Downs syndrom: riskfaktorer

I princip finns det en möjlighet för varje graviditet att barnet föds med Downs syndrom (eller en annan genetisk störning). med ökande ålder hos modern men ökar sannolikheten för det. I 35-40-åriga kvinnor, var 1 av 260 barn födda med trisomi 21. För 40-45-åriga gravida kvinnor är förhållandet redan 1 av 50.

Forskare misstänker att äggstocksfördelningen är mer mottaglig för störningar när kvinnan åldras. Detta kan göra det lättare att göra misstag vid delningen av kromosomerna. Huruvida faderns ålder också spelar en roll är kontroversiellt.

Forskare diskuterar andra faktorer som kan bidra till uppkomsten av Downs syndrom. Dessa inkluderar å ena sidan endogena (inre) faktorer såsom vissa genvarianter, Å andra sidan misstänks också exogena (externa) påverkan, till exempel skadliga strålning, alkoholmissbruk, överdriven rökning, Tar orala preventivmedel eller en viral infektion vid befruktningstillfället. Men vikten av sådana faktorer är kontroversiell.

Downs syndrom: undersökningar och diagnos

I samband med prenatal diagnos kan det före födseln avgöras om ett barn har Downs syndrom (eller en annan kromosomstörning eller genetisk sjukdom). Flera metoder för utredning är möjliga:

Den så kallade icke-invasivt förfarande såsom screening av första trimestern (ultraljud och blodprov) och trippeltestet (blodtest) är riskfria för både mor och barn. Speciellt screening av första trimestern (i slutet av graviditetens första trimester) ger goda bevis för en trisomi 21 hos det ofödda barnet, men tillåter inte en pålitlig diagnos. Som ett resultat ger screeningen endast en uppskattning av risken för ”obalanserat” Downs syndrom.

För att säkert diagnostisera Downs syndrom är det en direkt analys av kromosomerna hos barnet nödvändigt. Provmaterialet erhålls från ett vävnadsprov från Mutterkuchen (provtagning av kororisk villus), en amnioscentes (fostervattencancer) eller en Fetalblutentnahme (navelsträngspunkning). Alla tre procedurerna är kirurgi på livmodern (invasiva metoder). De är förknippade med en viss risk för barnet. Därför används de endast i specifika misstänkta fall, till exempel när ultraljudet är oklart. Även hos gravida kvinnor Risken för missfall som ett resultat av förfarandet och risken för Downs syndrom från 35 års ålder avbryter varandra. Det är därför gravida kvinnor erbjuds en fostervannsundersökning från denna ålder och framåt.

Förfarandena i detalj

Ultraljud (sonografi): Det första tecknet på trisomi 21 är ofta en förtjockad nackvikt i fostret (nukal genomskinlighetstest, mätning av nackskrynklingen). Detta är en tillfällig svullnad i nacken, som inträffar mellan den 11: e och den 14: e graviditeten. Det indikerar en kromosomstörning hos barnet.

Dessutom upptäcker läkaren inre och yttre missbildningar eller särdrag i ultraljud som kan orsakas av en supernumerär kromosom 21. Exempel inkluderar ett förkortat näsben, ett litet huvud, korta händer och fötter eller sandalgapet. Med ett speciellt ultraljudsförfarande (Doppler sonography) kan blodflödet i hjärtat och de stora hjärtkärlen representeras. Så läkaren kan upptäcka hjärtfel som är ganska vanligt i Downs syndrom.

Första trimestern Screening: Här sammanfattas vissa mätresultat från ultraljudsundersökningen (bland annat nukal translucensitetstest), ett blodprov med bestämning av två värden (HCG och Papp-A) och individuella risker som morens ålder eller en familjehistoria. Detta resulterar i ett statistiskt värde för risken för trisomi 21 hos det ofödda barnet.

Triple test: Först mäts tre parametrar i det moderna blodserumet – barnprotein alfa-fetoproptein (AFP) och moderhormonerna estriol och HCG. Från mätresultaten kan beräknas tillsammans med moderns ålder och graviditetstiden, risken för en trisomi 21 hos barnet.

moderkaksprov: Chorionic villi är en del av mutterkakan (morkakan). Från dem erhålls ett vävnadsprov för en kromosomanalys. De kororiska villorna har samma genetiska material som det ofödda barnet eftersom de också härstammar från den befruktade äggcellen. Undersökningen kan utföras ungefär från den 11: e graviditeten.

Amniocentesis (fostervattenundersökning): Läkaren tar bort ett prov av fostervatten med en fin ihålig nål över bukväggen på den väntande modernen. Sporadiskt simmar infantila celler i den. Deras genetiska material kan undersökas på laboratoriet för genetiska störningar såsom trisomi 21. En fostervattenundersökning är möjlig tidigast från den 14: e graviditeten.

Fetalblutentnahme: Här vinner läkaren från navelsträngen ett blodprov av det ofödda barnet (navelsträngsprickning). Cellerna undersöks med avseende på deras kromosomantal. Den tidigaste tidpunkten för en navelsträngspunkterna är ungefär den 19: e graviditeten.

PrenaTest och panoramatest

Tills för några år sedan kunde trisomier som Downs syndrom hos ett ofödda barn bara diagnostiseras med invasiva metoder för prenatal diagnos (korionisk villusprovning, fostervattensbesök, blodprov i foster). Dessa metoder kan emellertid orsaka missfall under provtagningen.

Samtidigt finns några speciella blodprover som PraenaTest eller Panorama-testet tillgängliga för diagnos av trisomier hos ofödda barn: de kan också upptäcka Downs syndrom och andra kromosomala störningar med stor sannolikhet, men utan att öka risken för missfall.

PrenaTest, panoramatestet och liknande blodprover baseras på det faktum att i en gravid kvinnas blod kan också spår av barnets genom upptäckas. Dessa ”utdrag av DNA” från det ofödda barnet kan filtreras ut och undersökas med avseende på Downs syndrom och andra kromosomavvikelser.

Läs mer om dessa tester i artikeln PraenaTest och Panorama-Test.

harmoni testet

Harmony-testet tillhör PrenaTest och Panoramatestet för icke-invasiv prenatal diagnos (NIPD). Det är också användbart för att upptäcka Downs syndrom och andra kromosomavvikelser hos det ofödda barnet med hög säkerhet.

Harmony-testet (som jämförbara blodprover) är utformat för gravida kvinnor med ökad risk för fosterkromosomavvikelser. Detta kan till exempel vara fallet om screening av första trimestern har gett ett påtagligt resultat eller om Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser redan finns i familjen.

Hittills betalas normalt inte Harmony-testet och andra icke-invasiva blodprover av prenatal diagnos av sjukförsäkringsbolagen.

Läs allt om detta blodprov i artikeln Harmony Test.

Downs syndrom: behandling

Överskottet kromosom 21 kan varken blockera eller stänga av – så Downs syndrom är inte härdbar. Men drabbade barn drar nytta av konsekvent vård och stöd. Målet är att minska begränsningarna (t.ex. problem med finmotorik) och till fullo utnyttja de individuella utvecklingsmöjligheterna för barn med Downs syndrom. Dessutom bör hälsoproblem i samband med trisomi 21 bäst behandlas (t.ex. hjärtsjukdomar).

Förutsättningen är att med riktad marknadsföring så tidigt som möjligt startas. Detta ökar chansen att barn med trisomi 21 senare kan leda ett självständigt och självständigt liv.

Nedan följer några exempel på behandlings- och stödalternativ för Downs syndrom. Varje barn bör få en individuell lämplig behandling anpassad efter sina egna behov.

drift

Vissa organ missbildningar såsom missbildningar i ändtarmen och hjärtfel kan korrigeras kirurgiskt. Detta kan förbättra livskvaliteten för de drabbade. Även med ortopediska problem är en kirurgisk procedur ofta användbar, till exempel vid instabil knäskål eller Fußfehlbildungen.

Sjukgymnastik & Ergoterapi

Fysioterapi (till exempel efter Bobath eller Vojta) stöder den motoriska utvecklingen av Downs syndrombarn. Den svaga muskulaturen och den för löst bindväv förstärks och tränas. Koordinering av kroppsrörelser och postural kontroll kan också förbättras med lämplig fysioterapi. Arbetsterapi kan också stödja finmotorik och barns uppfattning.

Avgörande för framgången av behandlingen är valet av terapeut (barnet måste lita på honom eller henne) samt en individuellt anpassad terapiplan. Det är också viktigt att övningarna tacklas lekfullt och att barnet inte läggs under högt tryck för att utföra.

språkstöd

Talutveckling hos Downs syndrombarn kan främjas på flera sätt. med Tal- och talövningar (hemma och i sina egna språkundervisningar – taleterapi) kan förbättra barnens kommunikation och uttrycksfullhet. Det hjälper också när andra pratar långsamt och tydligt med dem. Det är bäst om gester att stödja vad som har sagts. För visuella intryck är det lättare att memorera barn med Downs syndrom än information som de bara kan ta upp genom öronen. Användning av gester kan främja språkförvärv från ungefär två års ålder.

en hörselnedsättning interfererar med att tala. Därför bör det behandlas tidigt. Det typiska för Downs syndrom hög, spetsig smak samt bettavvikelser kan vara gemensamt ansvariga om de drabbade talar svåra att förstå. En tandläkare eller tandläkare kan hjälpa till här (till exempel med en gommenplatta).

Andlig och social marknadsföring

Din egen familj och vänner är mycket viktiga för personer med Downs syndrom. I denna miljö kan de bäst lära sig och praktisera sociala beteenden.

Om möjligt bör barn med Downs syndrom gå i en inkluderande dagis. Sådana anläggningar inkluderar både friska och barn med fysiska eller psykiska begränsningar. Förutom lärare finns det specialutbildad specialpersonal som särskilt stödjer barnen.

I skolan kan barn med Downs syndrom ofta inte hålla jämna steg med resten av klassen. Det tar längre och mer träning att lära sig något nytt. Ett användbart alternativ kan till exempel vara integrationsklasser eller skolor för inlärningsstörda. I princip finns det dock en rätt i Tyskland för alla barn att gå på vanliga skolor. Hur framgångsrikt detta kan visas visas med exemplet av spanjoren Pablo Pineda, som studerade psykologi och pedagogik och blev lärare. Han är Europas första akademiker med Downs syndrom.

Tålamod och empati

Barn med Downs syndrom kan lära sig – de behöver bara mycket tid och empati. På tryck och överdrivna krav reagerar de vanligtvis mycket känsligt och vänder sig bort.

Samtidig sjukdom i trisomi 21 såsom epilepsi, sömnapné eller leukemi behandlas specifikt.

Downs syndrom: historia och prognos

Downs syndrom kan ha mycket olika effekter på mental och fysisk utveckling. I vissa fall är ett självständigt liv med Downs syndrom möjligt i vuxen ålder. Men det finns också de drabbade som är beroende av permanent vård på grund av allvarlig psykisk funktionshinder under hela livet.

Avgörande faktorer för en god utveckling av barn med Downs syndrom är alltid en individuell tidig intervention och en noggrann medicinsk vård från födseln.

Downs syndrom: livslängd

Prognosen för Downs syndrom beror huvudsakligen på risken för leukemi och arten av hjärtfel. De flesta hjärtfel kan dock behandlas bra idag. Dessutom är personer med Downs syndrom mer benägna att infektera. På grund av dessa faktorer är dödligheten högst i barndomen. Vuxna människor med Downs syndrom åldras för tidigt och deras mentala kapacitet sjunker tidigt. Trots allt har de berörda livslängden ökat under de senaste decennierna – tack vare förbättrad marknadsföring, vård och behandling av komorbiditeter. 1929 var Downs syndromBarn är i genomsnitt bara nio år gamla. Däremot visade studier för år 2002 en genomsnittlig livslängd på 60 år.

Mer information

riktlinje:

• Riktlinje ”Downs syndrom i barndom och ungdomar” från det tyska föreningen för barnläkare (2016)

Stödgrupper:

• Arbetsgrupp DOWN-syndrom e.V.
• Down Syndrome Network Germany e.V.