Neurofibromatosis typ 2

Neurofibromatosis typ 2: beskrivning

Neurofibromatosis typ 2 (NF2) är en sällsynt ärftlig sjukdom. Till skillnad från neurofibromatos typ 1 (NF1, Recklinghausens sjukdom), där förändringarna sker längs det perifera nervsystemet och på huden, involverar NF2 främst det centrala nervsystemet, dvs hjärnan och ryggmärgen.

Karakteristiskt för neurofibromatos typ 2 är bildandet av godartade tumörer, som finns i hjärnan och i ryggmärgsområdet. Oftast utvecklas de på den åttonde kranialnerven, hörselnerven och jämviktsnerven. Förutom tumörbildning bildas ofta en patologisk förändring i ögat lins (posterior subcapsular cataract).

Neurofibromatosis typ 2 är en sällsynt sjukdom: en av 40 000 personer drabbas. Således är det också mycket mindre vanligt än NF1, där en av 3 000 människor lider. Men neurofibromatosis typ 2 upptäcks ofta bara i vuxen ålder, eftersom symtomen är relativt sent.

Neurofibromatosis typ 2: symtom

Neurofibromatosis typ 2 orsakar många symtom. Symtomen beror främst på respektive tumörs storlek och plats. Till skillnad från neurofibromatos typ 1, vars början ofta börjar före eller under puberteten, dyker de första symptomen på neurofibromatos typ 2 ofta inte fram till vuxen ålder.

Hos majoriteten av patienterna bildas bilaterala tumörer längs hörselnerverna (akustiska neurom), vilket kan påverka hörsel och känsla av balans, ofta åtföljd av tinnitus (öronbuller).

Tumörer av neurofibromatos typ 2 kan också utvecklas på andra cerebrala nerver och utlösa neurologiska brister (till exempel förlamning av röstsnören). De flesta utvecklar också en grå starr när de är unga, vilket är ett ögonlins. Även små hudtumörer kan förekomma; andra typiska hudsymptom på neurofibromatosis typ 1 (som café-au-lait-fläckar eller fräkling) saknas emellertid.

komplikationer

De tumörer som är karakteristiska för neurofibromatos typ 2 förstör långvariga olika nervstrukturer i hjärnans och ryggmärgsområdet. Beroende på platsen för tumörerna kan sålunda olika komplikationer och följdskador uppstå:

• Hörselskador till dövpunkten
• Ansikts nervförlamning (ansiktsförlamning)
• Dysfagi (dysfagi)
• Vocal cord paralysis (återkommande förlamning)

Komplikationerna av neurofibromatos av typ 2 beror på vilka hjärnnerver som påverkas. Medan den ofta involverade den åttonde hjärnnerven främst påverkar hörsel och balans, orsakas dysfagi vanligen av en tumör på den nionde hjärnnerven. I många fall kan emellertid dessa komplikationer av neurofibromatos typ 2 förväntas om tumörerna i fråga upptäcks och tas bort i god tid.

Neurofibromatosis typ 2: orsaker och riskfaktorer

Neurofibromatosis typ 2 är en ärftlig sjukdom. Orsaken är en mutation av en viss gen, NF2-genen, som finns på kromosom 22 hos människor. Denna gen innehåller ”planen” för ett speciellt protein: Schwannomin, ofta benämnt Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-liknande protein).

Schwannomin är ett så kallad tumörsuppressorprotein. Bland annat reglerar den tillväxten av de så kallade Schwann-cellerna, som har funktionen att omsluta och isolera nervfibrer. Om NF2-genen skadas kan Schwann-cellerna multipliceras okontrollerat och växa till tumörer. Tumörer bildas på nerverna – så kallade schwannomas.

De flesta tumörer av NF2, inklusive akusitcus neuromas, är schwannomas. Andra typer av tumörer – såsom NF1-typiska neurofibrom och meningiomas (hjärnans tumörer) – kan förekomma men är mindre vanliga.

Neurofibromatosis typ 2: undersökningar och diagnos

Diagnosen neurofibromatos typ 2 baseras på olika kliniska kriterier. Om ett av dessa två kriterier gäller talar man om NF2:

• bilaterala tumörer på hörsel- och jämviktsnervarna
• en förälder eller bror / syster med en NF2 och antingen a) en ensidig tumör i hörselnerven eller b) ett neurofibrom, meningiom, gliom, schwannoma eller c) en grå starr (opacitet i ögonlinsen)

En annan kombination av olika kriterier – till exempel en enda tumör på hörselnerven, en lins-opacifiering eller flera typiska tumörer före 30 års ålder – ökar sannolikheten för neurofibromatos typ 2.

I början av diagnosen är historien: Läkaren ber om befintliga symtom (som yrsel, hörselnedsättning eller grumlig syn) och för motsvarande sjukdomar i familjen. Om man misstänker neurofibromatos typ 2 undersöker den ögonen, huden, öronen och vid behov genomför en neurologisk undersökning. Om hörselproblem, plötslig hörselnedsättning eller tinnitus är det första symptom, kommer ett hörselprov (audiogram) att utföras – detta hjälper läkaren att utvärdera hörselnedsättningen mer exakt.

För att visualisera tumörerna som förekommer i området i hjärnan och ryggmärgen i neurofibromatos typ 2 är olika bildtekniker lämpliga, särskilt datortomografi (CT) och magnetisk resonansavbildning (MRI). Med dessa undersökningar kan till exempel sektionsbilder av huvudområdet beredas och – möjligen stöds av kontrastmedium – representera förändringar som schwannomas och neurofibromas.

Neurofibromatosis typ 2: behandling

Neurofibromatosis typ 2 är en ärftlig sjukdom för vilken det inte finns någon kausal terapi. Behandlingsalternativen är begränsade till att upptäcka tumörer i god tid och att fungera. Vissa symtom kan också behandlas – till exempel kan de behandlas genom en oftalmologisk kirurgi, grå starr, som ofta är associerad med neurofibromatos typ 2.

Behandlingsalternativen beror alltså på det individuella uttrycket av sjukdomen. Det finns också ett antal självhjälpsgrupper som kan hjälpa de drabbade att hantera eventuella konsekvenser såsom domningar eller förlamning i ansiktsnerven.

Neurofibromatosis typ 2: Sjukdomskurs och prognos

Prognos beror starkt på förloppet av neurofibromatos typ 2. I många fall är det möjligt att ta bort de typiska tumörerna som det akustiska neurom och förhindra allvarliga konsekvenser, men detta är inte alltid framgångsrikt. Det kan inte uteslutas att opererade tumörer återkommer (återfall).

För närstående, till exempel barnen till de drabbade, är regelbundna checkar användbara. Du har en ökad risk för sjukdom. Ju tidigare möjliga tumörer i hjärnan och ryggmärgen upptäcks, desto bättre är terapinNeurofibromatosis typ 2 plan.