Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom: beskrivning

Klinefelter syndrom är en genetisk sjukdom som endast drabbar män. De har minst en så kallad sexkromosom för mycket i sina celler. Uttrycket XXY-syndrom är också vanligt.

Klinefelter syndrom kallas ett syndrom eftersom det finns flera tecken på sjukdomen som förekommer samtidigt och är relaterade. Det kallas också ett symptomkomplex. Klinefelter syndrom funktioner introducerades först 1942 av den amerikanska läkaren Dr. Harry Klinefelter beskrev.

Klinefelter syndrom: förekomst

Klinefelter-patienter är alltid manliga. Cirka en pojke på 500 till 1000 levande födslar påverkas statistiskt av Klinefelter syndrom. Statistiska beräkningar tyder på att cirka 80 000 män i hela Tyskland lider av Klinefelter syndrom. Med endast cirka 5 000 bekräftade fall misstänker man ett stort antal orapporterade ärenden.

Klinefelter syndrom är den vanligaste manliga kromosomavvikelsen och den vanligaste genetiska orsaken till manlig infertilitet.

Klinefelter syndrom: symtom

Klinefelter-syndromet är individuellt mycket annorlunda uttalat och kan påverka många olika organsystem. De flesta av de drabbade barndomen går obemärkt. Under denna tid kan symtom dyka upp som:

• försenad språklig och motorisk utveckling
• Inlärningssvårigheter med ofta normal intelligens
• Hög tillväxt med långa ben

Ofta märks Klinefelter syndrom endast i puberteten. Detta inträffar vanligtvis försenad eller inte alls:

• Skägget och det sekundära håret stannar ute eller är glesa.
• Röstbrottet saknas: patienterna har en hög röst.
• Sexdrift (libido) minskas
• Testikelvolymen (testikelstorleken) förblir låg
• Männa kan inte reproducera
• Fördelningen av kroppsfett är mer kvinnlig

Dessutom kan ytterligare problem uppstå:

• Anemi (anemi)
• Osteoporos (benförlust)
• muskelsvaghet
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Trombos (stängning av kärl)
• Trötthet, listlöshet
• Gynekomasti (utvidgning av bröstkörtlarna)

Klinefelter syndrom: orsaker och riskfaktorer

För att bättre förstå Klinefelter syndrom, här är några förklaringar. Klinefelter syndrom är baserat på kromosomavvikelse. Detta förstås av läkare att antalet eller strukturen på kromosomerna störs. På kromosomerna lagras vår genetiska information. Normalt finns det 46 kromosomer i varje cell. Dessa inkluderar två könskromosomer. I den kvinnliga karyotypen (kromosomuppsättning) benämns de XX, i hanen XY. En normal karyotyp beskrivs följaktligen som 46, XX respektive 46, XY. Klinefelter syndrom har mer än 46 kromosomer.

Klinefelter syndrom: Olika typer av karyotyper

Olika karyotyper kan leda till Klinefelter syndrom:

• 47, XXY: Cirka 80 procent av patienterna har en ytterligare X-kromosom i alla kroppsceller.
• 46, XY / 47, XXY: Vissa patienter har celler med normala och förändrade uppsättningar kromosomer i kroppen. Detta kallas mosaik.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Det finns speciella fall där det inte bara finns en extra X-kromosom i cellerna, utan flera. Ytterligare Y-kromosomer är också möjliga.

Hur utvecklas Klinefelter syndrom?

Orsaken till Klinefelter syndrom är mognad av fars spermier eller mognad av moderns ägg. Vid så kallad meiose separeras kromosomparen (XX i äggcellen, XY i spermierna). Om detta inte händer, överförs ett par kromosomer helt och Klinefelter-syndrom utvecklas.

På grund av den dubbla X-kromosomen störs bildningen av testosteron i testiklarna. Eftersom det manliga könshormonet testosteron inte bara är viktigt för utvecklingen av sexuella organ och egenskaper, utan tar på sig olika uppgifter i den mänskliga metabolismen, är Klinefelter syndromsymtomen så olika. Dessutom undertrycks resten av X-kromosomen delvis. Denna mekanism varierar i svårighetsgrad från patient till patient och säkerställer en annan grad av symptomgrad.

Klinefelter syndrom: undersökningar och diagnos

På grund av milda barndomssymtom diagnostiseras Klinefelter syndrom ofta endast under tonåren och ibland till och med så tidigt som oönskad barnlöshet i vuxen ålder.

Vid tider med obligatorisk militärtjänst drabbades män i den så kallade muster av en liten testikelvolym. Idag diagnostiseras Klinefelter-syndromet främst vid kontroll av ungdomar hos barnläkaren J1. Beroende på ålder finns behandling hos barnläkare, endokrinolog eller androlog – ibland även av flera specialiteter tillsammans.

Klinefelter syndrom: diagnostik

För att diagnostisera Klinefelters syndrom frågar läkaren först patienten i detalj om sin medicinska historia (anamnesis). Bland annat ställer han dig antagligen följande frågor:

• Har du svårt att komma till skolan?
• Känner du ofta trött?
• När började din pubertet?
• Försöker du och din partner få ett barn under lång tid utan framgång?

Klinefelter syndrom: Fysisk undersökning

Läkaren undersöker sedan patienten fysiskt. Han uppmärksammar det yttre utseendet, särskilt kroppens proportioner. Är patienten lång? Har han ben över genomsnittet? Dessutom undersöker läkaren kroppshår och bröstkörtlar. Dessutom mäts testikelstorleken. Det reduceras vanligtvis signifikant hos Klinefelter-patienter.

Klinefelter syndrom: blodprov

Efter ett blodprov kan olika hormonnivåer bestämmas i laboratoriet. Patienter med Klinefelter syndrom har vanligtvis låga nivåer av testosteron och höga blodnivåer av FSH och LH. Läkarna talar då om en hypergonadotropisk hypogonadism, dvs. en underutveckling av gonaderna trots hög hormonstimulering.

Dessutom kan de tagna blodcellerna ses under ett mikroskop och antalet och strukturen på kromosomerna kan analyseras. Således kan XXY-syndromet lätt identifieras, eftersom det finns minst tre könskromosomer (åtminstone).

Klinefelter syndrom: prenatal undersökningar

Den så kallade prenatal diagnosen erbjuder möjlighet att diagnostisera ett Klinefelter-syndrom redan före födseln. En sådan tidig diagnos ger möjlighet att optimalt ta hand om barnet från födseln och att främja det på ett riktat sätt.

Räkna med prenatal diagnos invasiva undersökningar som amniocentes (amniocentesis): Läkaren tar den gravida kvinnan ett litet prov av fostervatten. Detta innehåller barnceller vars genetiska material (DNA) kan analyseras för en mängd olika kromosomförändringar (anomalier) såsom Klinefelter syndrom. Nackdelen med invasiva prenatala undersökningar såsom fostervattensförsök är att de kan orsaka missfall.

Har denna nackdel icke-invasiva prenatala blodprover som Harmony-testet, PraenaTest och Panorama-testet inte. Du behöver bara ett blodprov från mödrar: det innehåller spår av genetiskt material från barn som kan kontrolleras för kromosomavvikelser. De prenatala blodproven ger ganska tillförlitliga resultat, men kostar (beroende på test- och analysomfång) flera hundra euro. Dessa kostnader måste vanligtvis bäras av gravida kvinnor – utöver kostnaderna för nödvändiga medicinska tjänster (genetisk rådgivning, blodinsamling, utbildning). Endast i vissa fall tar vissa sjukförsäkringsbolag kostnaderna om det finns en ökad risk för en kromosomavvikelse hos ett ofött barn.

Obs! Om det ofödda barnet faktiskt diagnostiseras med Klinefelter syndrom med hjälp av prenatal diagnos, är detta ingen anledning till att graviditeten avslutas! De drabbade symptomen är vanligtvis milda och inte livshotande.

Klinefelter syndrom: behandling

Klinefelter syndrom är inte härdbart eftersom det orsakas av kromosomavvikelse. Detta kan inte påverkas. Så det är viktigt att behandla symptomen på Klinefelter syndrom. Den viktigaste utgångspunkten är de låga testosteronnivåerna i blodet hos de drabbade. Därför får patienter konstgjord testosteron för livet. Detta kallas också testosteronsubstitution. Det finns geler, lappar och sprutor tillgängliga. Tabletter används inte eftersom hormonet i mag-tarmkanalen bryts ner snabbt och kan leda till intolerans.

Huruvida en gel, lapp eller spruta används beror också på patientens preferenser. Geler har fördelen att inte vara smärtsam. De måste dock appliceras dagligen. Gips bör bytas varannan dag. Sprutor finns i form av depotsprutor, som endast behöver administreras var fjärde vecka till tre månader.

Innan en testosteronsubstitution sker, måste en ondartad tumör i prostata (prostatakarcinom) uteslutas. Testosteron får sådana tumörer att växa snabbare, så de måste behandlas först.

Klinefelter syndrom: terapikontroll

Effekten av testosteronbehandlingen bör kontrolleras regelbundet genom att ta ett blodprov. Den kommer att övervaka nivåerna av testosteron och andra hormoner som LH, FSH och östradiol.

De röda blodkropparna (erytrocyter) undersöks också eftersom deras bildning främjas av testosteron. Dessutom bör bendensiteten mätas vartannat till tredje år för att upptäcka eventuell osteoporos i ett tidigt skede. Dessutom ska bröstet skannas regelbundet eftersom Klinefelter-patienter har en högre risk för bröstcancer.

Framgångsrik testosteronterapi är förknippad med ökad prestanda och minskad trötthet, förebyggande av osteoporos, diabetes mellitus och muskelsvaghet.

Klinefelter syndrom: sjukdomsförlopp och prognos

Klinefelter syndrom har vanligtvis milda symtom. Genom konsekvent testosteronterapi och riktat stöd i skolan, leder patienterna ett balanserat och självbestämt liv. Ändå, särskilt infertiliteten påfrestar de drabbade. Klinefelter syndroms livslängd är begränsad genom att patienter är 20 gånger mer benägna att utveckla bröstcancer.

Patienter med Klinefelter syndrom har genomsnittlig intelligens. Ändå behöver de ofta mer tid för att lära sig nya saker. Språklig och motorisk utveckling bör främjas tidigt genom talterapi och arbetsterapi.

Klinefelter syndrom: önskan efter barn

För att ge patienter med Klinefelter syndrom möjlighet att producera barn kan man ta spermier från testiklarna i tidig tonår. Vid tiden och före testosteronterapi är chansen att hitta fungerande spermier högst. Materialet erhållet med hjälp av testikelbiopsi analyseras, bearbetas och fryses (kryokonservering). Så det bevaras under lång tid och finns tillgängligt vid en senare önskan att få barn. Sedan tas kvinnan ett ägg och befruktas med spermierna på ett konstgjort sätt.

Föräldrar till ett barn med Klinefelters syndrom har inte en ökad risk att ett annat barn också blir sjuk.