Amyotrofisk lateral skleros

Amyotrofisk lateral skleros: beskrivning

Amyotrofisk lateral skleros (även känd som ALS, myatrofisk lateral skleros, Charcots sjukdom eller Lou Gehrig-syndrom) har varit känd som en nervös sjukdom sedan mitten av 1800-talet. Jämfört med andra neurodegenerativa sjukdomar är det relativt sällsynt; enligt experter lider cirka två av 100 000 människor av amyotrofisk lateral skleros varje år. Antalet nya fall av amyotrofisk lateral skleros är högre i Europa än i andra delar av världen.

I de flesta fall förekommer amyotrof lateral skleros mellan 50 och 70 år. Det börjar vanligtvis med muskelsvaghet och muskelatrofi i extremiteterna. I den senare kursen leder det sedan till förlust (atrofi) i ansiktsmusklerna. Detta kan åtföljas av en fronto-temporär demens. Ofrivilliga spasmer på extremiteterna, så kallade spasticiteter, hör också till amyotrofisk lateral skleros. ,

De tre formerna av amyotrofisk lateral skleros

Om den medicinska undersökningen diagnostiserar amyotrofisk lateral skleros kommer en fackman på området att skilja mellan tre former:

1. Sporadisk form: Amyotrofisk lateral skleros har ingen uppenbar orsak.
2. Familjeform: Amyotrofisk lateral skleros utlöses av en förändring i genetisk information om en kromosom (genetisk mutation), som överförs från föräldrar till sina barn.
3. Endemisk form: För någon okänd orsak är ALS-sjukdomen mycket vanligare i vissa områden.

Vad händer vid amyotrofisk lateral skleros?

Amyotrofisk lateral skleros är en nervös sjukdom. Nervcellerna (nervcellerna), som ansvarar för att överföra kommandona till musklerna, dör gradvis under sjukdomens gång – en irreversibel process. Således blir kommandona från hjärnan och ryggmärgen svagare och överförs senare till musklerna. Den amyotrofiska laterala sklerosen uttrycks därför först av muskelsvaghet, vilket senare orsakar förlamning.

Hos de flesta patienter har Amyotrofisk lateral skleros inga negativa effekter på mentala förmågor: sensoriska uppfattningar, medvetande och tänkande förblir helt intakt. Endast cirka fem procent lider av minnesförlust. Det är desto mer tragiskt för de drabbade om de inte längre kan klara sin vardag ensam under ALS-sjukdomen. Amyotrofisk lateral skleros är inte härdbar och de drabbade dör vanligtvis inom bara några år.

Amyotrofisk lateral skleros: symtom

ALS-bilden kan skilja sig väsentligt individuellt. 25 procent av patienterna klagar ursprungligen på muskelsvaghet och muskelavfall i den lilla handen och senare i armmusklerna. Också spasmer i benen och en minskning av ansiktsmuskulaturen kännetecknar den amyotrofiska laterala sklerosen. Symtom kan också kännas först i fötter och ben och först senare spridas till armar och ansiktsmuskler.

Slutligen tillhör nedgången av ansiktsuttryck också ALS-sjukdomsprocessen. Det orsakas av att musklerna i ansiktet försvinner och hindrar också förmågan att tala. Språket blir successivt långsammare och mer uttvättat (bulbarspråk), och svälja kan också vara svårt när amyotrofisk lateral skleros fortskrider.

Hos cirka 20 procent av de drabbade med Lou Gehrig syndrom (ALS-sjukdomen) går först ner nervcellerna i ett visst område i hjärnan. Som en klinisk bild faller först i en minskning av talförmåga och dysfagi (bulbar förlamning). Först senare kommer muskelstyrkan och volymen i extremiteterna att minska.

Andra symtom på amyotrofisk lateral skleros kan inkludera ofrivilliga rörelser, fasculationer (okoordinerad ryckning av enskilda muskelbuntar), brist på muskelreflex och ofta okontrollerad skratt och gråt. I ett senare skede kännetecknas alla former av ALS av svåra kramper och förlamning.

Amyotrofisk lateral skleros: orsaker och riskfaktorer

Eftersom nervös sjukdom amyotrofisk lateral skleros länge har varit känd, är orsakerna till sjukdomen fortfarande i stort sett oförklarliga. Även om en viss ansamling i förspända familjer observeras, sker majoriteten av fallen fortfarande spontant. Varje hundra ALS-patienter har en ärftlig eller nyligen förekommande mutation i en viss gen som är viktig för cellmetabolismen. Det stör bildningen av ett enzym som rensar syrefria radikaler i cellen. Om det misslyckas med amyotrofisk lateral skleros kan dessa radikaler orsaka betydande skador på nervcellerna. Detta stör överföringen av kommandona till musklerna – resultatet är muskelsvaghet och slutligen fullständig förlamning.

Amyotrofisk lateral skleros: undersökningar och diagnos

ALS-diagnosen säkerställs genom olika medicinska undersökningar. Vissa av dessa är obligatoriska, ytterligare tester kan användas av den behandlande läkaren för att utesluta andra sjukdomar med symtom som liknar de med amyotrofisk lateral skleros som en sjukdom (differentiell diagnos).

Typiska undersökningar vid amyotrofisk lateral skleros är:

• Test av nervfunktioner (reflexer, muskelspänning, känsla av beröring, urinblåsan och tarmen)
• Test av mental och mental prestanda
• Elektromyografi och neurografi (inspelning av elektrisk muskelaktivitet)
• blodprover
• Test av lungfunktion, eventuellt också en blodgasanalys
• Bild av magnetisk resonans (för att skilja ALS från andra nervsjukdomar)
• Bestämning av kroppsvikt och kroppsmassaindex (BMI)

En ALS-diagnos kan säkras ytterligare med följande test:

• Muskelbiopsi (muskelfibrernas struktur)
• Test för demens
• Magnetisk stimulering av motorhjärnområden (transkraniell magnetisk stimulering)
• Undersökning av blod och cerebrospinalvätska för olika patogener (Borrelia, HIV, Lues, etc.) eller antikroppar
• ENT-undersökning (differentiell diagnos: tal- och sväljningsstörningar)
• Andra bildtekniker (t.ex. MR i hjärnan och ryggmärgen)
• Blodserumtester för metaboliska störningar
• Benmärgsbiopsi
• Registrera näringsstatusen (oberoende prediktor för förväntad livslängd)

Ett DNA-test för en förändrad SOD-1-gen är meningsfullt endast på grund av de höga kostnaderna om amyotrofisk lateral skleros redan har inträffat i den drabbade personens familj. Avgörande för diagnosen ALS är att utesluta underformer som primär lateral skleros eller Kennedys syndrom samt överlappningar med andra neurologiska sjukdomar (t.ex. Parkinsons sjukdom).

Om en läkare har diagnostiserat ALS / Lou Gehrigs syndrom kan det vara användbart att söka yttrande från en annan expert på grund av dess enorma betydelse.

Amyotrofisk lateral skleros: behandling

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är inte härdbar. Målet med all behandling för ALS-sjukdom är därför att göra det möjligt för de drabbade att leva så länge som möjligt, oberoende och med lite smärta. Den bästa vården ges till patienter i en klinik som har ett tvärvetenskapligt team för att behandla amyotrofisk lateral skleros. Dessa inkluderar neurologer såväl som gastrointestinalspecialister (gastroenterologer), lungspecialister (pulmonologer), logopeder (logopeder), psykologer, fysioterapeuter och arbetsterapeuter, tandläkare och dietister.

Den enda rekommenderade läkemedelsbehandlingen för amyotrofisk lateral skleros är för närvarande läkemedlet riluzole. Även om det inte tillåter läkning kan det skydda nervceller från ytterligare skador genom att hämma budbärarens glutamat i hjärnan (glutamatantagonist). Riluzole ska således förstås som ett sjukdomsfördröjande läkemedel. Ju tidigare terapin startar, desto mer minskar symtomen på amyotrofisk lateral skleros. Livslängden och livskvaliteten ökar avsevärt med läkemedlet. Andra läkemedel testas för närvarande kliniskt och kommer att godkännas under de kommande åren om de lyckas.

Amyotrofisk lateral skleros: symtom kan behandlas

Eftersom amyotrofisk lateral skleros är mycket individuell, kan de drabbas av mycket olika symtom som behandlas individuellt. Så många patienter får andningsproblem och lider av andnöd eftersom andningsmusklerna inte längre fungerar korrekt. En andningsskydd som kan användas hemma, liksom antimucilage-läkemedel (mukolytika) kan hjälpa. Förebyggande åtgärder mot lunginflammation är ofta användbara.

Problem med att svälja kan kräva en konstgjord diet. Detta görs antingen via infusioner (via venen) eller via ett PEG-rör som placeras genom bukväggen direkt in i magen. Ökad salivation (hypersalivation) är inte ovanligt vid ALS-sjukdom. Mediciner används för att behandla effekterna av det parasympatiska nervsystemet – såsom amitriptylin, scopolamin eller metionin.

Fysioterapi och arbetsterapi kan också hjälpa till med amyotrofisk lateral skleros. Symtom som okontrollerad muskeltryckning eller risken för koaguleringar i benvenerna (trombos) kan minskas. Smärta kan ofta behandlas väl med starka smärtstillande medel (opioider) och andra smärtstillande medel. För behandling av depression och panikattacker stöds psykoterapi med lämpliga läkemedel (psykotropa läkemedel).

Förhoppningar sätter de drabbade på stamcellsterapi. Dessa fortfarande odifferentierade kroppsceller sägs delvis ersätta de underliggande nervcellerna. Cellerna tas bort från patientens blod eller benmärg, odlas och implanteras slutligen i de skadade områdena. En slutlig bedömning av denna behandling är för närvarande inte möjlig trots vissa positiva resultat. I Tyskland är denna form av behandling inte heller tillåten.

Amyotrofisk lateral skleros: sjukdomsförlopp och prognos

Livslängden för personer med amyotrofisk lateral skleros (ALS) är svårt att förutsäga på grund av sjukdomens olika förlopp. Den genomsnittliga livslängden från diagnos är tre och ett halvt år, men en tredjedel av patienterna lever fortfarande fem år eller längre.

När ALS diagnostiseras, råder läkare ofta tidigt att utfärda en levande testament och en fullmakt och att söka psykologiskt stöd på grund av den ofta fullständiga sjukdomsförloppet. Förutom läkare erbjuds ALS självhjälpsgrupper rådgivning och hjälp.

Om diagnosen amyotrofisk lateral skleros ställs tidigt och behandlingen påbörjas, är en hög livskvalitet möjlig för många patienter. Symtom som depression och ångestsjukdomar är sällsynta vid ALS-sjukdom. Om en god vård säkerställs i hemmiljön är det bara i den sena fasen av Amyotrofisk lateral skleros Inpatientbehandling i kliniken behövs.