Morbus Recklinghausen

Morbus Recklinghausen: beskrivning

Morbus Recklinghausen (neurofibromatosis typ 1, NF1 för kort) är en genetisk sjukdom. Läkarna räknar dem bland de så kallade fakomatoserna. Detta avser kliniska bilder som är förknippade med bildandet av vissa – främst godartade – tumörer i huden och nervsystemet. Dessutom orsakar Recklinghausen sjukdom också förändringar i benen och i kärlen i huden, ögonen och hjärnan.

De första symtomen på neurofibromatos typ 1 uppträder vanligtvis under eller efter puberteten, neurologiska symtom utvecklas ofta efter det 40: e livet. Sjukdomen utvecklas långsamt, en kausal behandling är inte möjlig. Vissa klagomål på Recklinghausens sjukdom kan emellertid lindras genom lämpliga behandlingar.

Cirka en av 3 000 människor i Tyskland lider av Reckenlinghausens sjukdom varje år. Medan den ärftliga formen av NF1 inte är könsspecifik, drabbar sjukdomen män ungefär dubbelt så ofta när den orsakas av en spontan förändring i genomet.

Morbus Recklinghausen: symtom

Ett särskilt karakteristiskt symptom på Recklinghausens sjukdom är bildningen av kutanknölar, som kan isoleras först och senare många. Dessa så kallade kutana neurofibrom uppstår längs nerverna som korsar huden. De förekommer vanligtvis som en bred eller stjälkad hudknöl på hela kroppen, stammen påverkas särskilt ofta. De kutana neurofibromema kan vara belägna på ytan eller påtagliga i den subkutana vävnaden.

Förutom de godartade kutana neurofibromema i Recklinghausens sjukdom är så kallade plexiforma neurofibrom ett kännetecken för neurofibromatos typ 1. Dessa ofta långsträckta, maskliknande tumörer kommer från de stora perifera nervgrenarna, som är ansvariga för rörelsen av armar och ben, till exempel sciatic nervs , I motsats till hudknotterna, som endast förekommer i vuxen ålder, förekommer ofta plexiform neurofibrom från födseln. I fem till tio procent av fallen degenererar plexiform neurofibromas till maligna tumörer.

En annan indikation på Recklinghausens sjukdom är vissa pigmenteringsmärken på huden, som också kallas café-au-lait-fläckar. Dessa pigmentfläckar kan också förekomma hos friska människor, men de är vanligtvis större och fler i neurofibromatos av typ 1. Speciellt i armhålan och i ljumskenet hittas de ofta högen och påminner om fräknarnas utseende, varför läkare beskriver detta fenomen i Recklinghausen som ”fräknar” (fräknar).

De ytliga hudtumörerna av Recklinghausen’s Disease orsakar vanligtvis inga hälsoproblem, men kan sätta en stor belastning på den drabbade personen under kosmetiska aspekter. Däremot orsakar plexiform neurofibrom symtom som domningar och mer sällan förlamning om de beroende på deras storlek och position försämrar funktionen hos motsvarande nerv.

Förutom de karakteristiska symtomen på hud och nerver kan följande ytterligare klagomål uppstå vid Recklinghausens sjukdom:

• Benförändringar: Bencystar, trasiga ben, vidhäftningar eller deformationer i ryggraden, deformiteter på kranialbenet, ryggradens krökning (skoliose)
• Ögonförändringar: tumörer längs synsnerven och tillhörande nedsatt syn, små runda, gulbruna förändringar av iris (så kallade Lisch-knölar)
• tidig pubertetsinträde
• Tumörer i binjuremedulla (feokromocytom)
• Anomalier av blodkärl

I vissa fall, i Recklinghausens sjukdom, kan intelligensen minskas.

Komplikationer av Recklinghausen sjukdom

Recklinghausens sjukdom kan leda till inlärningsproblem på grund av förändringar i nervsystemet hos barn. Det är också möjligt att deras motoriska och språkkunskaper utvecklas långsammare. Hos fem till tio procent kan plexiform neurofibrom bli cancer och cancer.

Andra komplikationer som uppstår i samband med Morbus Recklinghausen, vanligtvis orsakade av komorbiditeter och beror sedan på vilket organsystem som påverkas.

Morbus Recklinghausen: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till Morbus Recklinghausen ligger i generna. Antingen ärver föräldrarna neurofibromatos typ 1 till deras avkommor, men i upp till 50 procent av fallen orsakas det av spontana förändringar av det ärftliga materialet (så kallad spontan mutation).

Genen som mutationen ligger på orsakar vanligtvis bildandet av ett speciellt protein (neurofibromin). Detta är avgörande för att undertrycka bildningen av vissa tumörer (tumörsuppressor). Den genetiska defekten eliminerar den skyddande effekten av neurofibrom så att de karakteristiska tumörerna i neurofibromatosis typ 1 kan uppstå.

Morbus Recklinghausen: undersökningar och diagnos

För att ställa diagnosen Recklinghausens sjukdom intervjuar läkaren inledningsvis patienten i detalj om sjukdomens historia (anamnesis). Om sjukdomen ofta förekommer i familjen ger detta redan en viktig ledtråd för läkaren. De typiska hudskadorna av neurofibromatos typ 1 tyder redan på misstanken om sjukdomen. Läkaren undersöker därför huden i detalj, dessutom är en undersökning av ögonen och skelettet viktigt för att bestämma Morbus Recklinghausen.

För att identifiera hudnoderna som ett neurofibrom kan läkaren ta ett vävnadsprov (biopsi) och få det undersökt histologiskt. Tumörer som inte är synliga utifrån kan upptäckas genom magnetisk resonansavbildning (MRI). Följande kriterier gäller för diagnosen ”NF1”:

• Det finns sex eller flera café-au-lait platser minst fem millimeter över (hos pre-pubertala patienter) och 15 millimeter hos vuxna.
• Det finns två eller flera kutana neurofibrom eller ett plexiform neurofibrom.
• Vid en ögonundersökning känner läkaren igen två eller flera Lisch-knölar på iris.
• Det finns en tumör i synsnerven (optisk gliom).
• I underarm- och ljumskområdet finns en fräkelliknande hudpigmentering att se (”Freckling”).
• Det är känt att förstklassiga släktingar till Recklinghausens sjukdom drabbas.
• Skelettundersökningen avslöjar vissa benförändringar, såsom skalle, ryggkotor eller långa ben (t.ex. bencystar).

Om två eller flera av de listade kriterierna finns, anses diagnosen Morbus Recklinghausen vara säker.

Morbus Recklinghausen: Behandling

Eftersom Morbus Recklinghausen är en ärftlig sjukdom, finns ingen kausal terapi hittills. Det är emellertid möjligt att lindra symtomen på neurofibromatos typ 1, t.ex. genom att kirurgiskt ta bort neurofibromas som orsakar obehag eller är särskilt besvärliga. Andra behandlingsalternativ beror på typen av symtom.

Morbus Recklinghausen: sjukdom och prognos

Prognosen för Recklinghausens sjukdom beror huvudsakligen på den individuella sjukdomsförloppet. Sjukdomen är begränsad till hudskadorna, sjukdomen är i allmänhet gynnsam. Prognosen förvärras när maligna tumörer utvecklas från plexiform neurofibrom. I detta fall – som med alla cancerformer – en tidig behandlingstid för den fortsatta kursen Morbus Recklinghausen avgörande.