Tillväxthormonbrist

Tillväxthormonbrist: beskrivning

Det finns en brist på hormonet somatotropin (STH) vid brist på tillväxthormon. Det fungerar inte bara som ett tillväxthormon, utan har många fler ansvar. Så det påverkar också ben, muskler, fett, sockerbalans och kognitiva funktioner.

Ungefär var fjärde till 10 000 barn påverkas av isolerad tillväxthormonbrist. Isolerat innebär att det inte finns fler hormonfel. Detta är fallet för de flesta patienter med tillväxthormonbrist.

somatotropin

Somatotropin produceras i kroppen genom hypofys, hypofysen och distribueras i skador, särskilt under sömn. Denna frisättning regleras av ett hormon (GHRH) från en superordinat hjärnregion, hypotalamus.

Frigörandet av somatotropin i blodet leder till en mängd olika reaktioner i kroppen. Bland annat släpper levern somatomedin, särskilt insulinliknande tillväxtfaktor-1 (IGF-1). IGF-1 är den verkliga tillväxtfaktorn. Genom distributionen ökar proteinproduktionen, cellproliferation och mognad. Även fett- och kolhydratmetabolismen påverkas. Fettupplösningen i fettcellerna drivs framåt och effekten av det hypoglykemiska hormonet insulin på målcellerna försvagas. Detta ökar blodsockernivån. Om en tillräckligt hög nivå av IGF-1 finns i blodet, reducerar detta sekretionen av somatotropin.

I fallet med tillväxthormonbrist kan det finnas en störning på alla nivåer i somatotropinbalanskontrollkretsen. Förutom produktionsstörningar av de individuella faktorerna och hormonerna och signalvägar, såsom receptorer för IGF-1, kan störas.

Konstgjord tillväxthormon

Behandlingen av brist på tillväxthormon har varit möjlig sedan 1957 – genom att ersätta det saknade hormonet. Tillväxthormonet som användes erhölls sedan från hypofysen (hypofysen) avliden. Sedan 1985 kan tillväxthormonet framställas artificiellt i laboratoriet.

Tillväxthormonbrist: symtom

Symtomen som orsakar brist på tillväxthormon är mångfald eftersom hormonet utför olika funktioner. Dessutom är symtomen beroende av ålder vid sjukdomens början. Det huvudsakliga symptomet är en tillväxtstörning hos minderåriga. Hos vuxna med tillväxthormonbrist är tillväxten vanligtvis redan fullbordad, varför andra symtom kommer fram.

Tillväxthormonbrist hos barn

Det centrala, men ospecifika symptomet hos barn med tillväxthormonbrist är minskad längdtillväxt. En medfödd tillväxthormonbrist manifesteras vanligtvis mellan den sjätte och den tolfte månaden i livet. Tillväxten kan dock vara normal fram till det andra året. Tillväxtstörningen vid brist på tillväxthormon påverkar mestadels alla kroppsdelar (proportionerad kort statur).

Med låg brist på tillväxthormon är drabbade barn smala. Däremot leder en uttalad brist till bildandet av ett relativt tjockt fettlager under huden.

Tandutvecklingen påverkas av tillväxtförseningen.

Ett annat viktigt symptom, särskilt hos spädbarn, är en mycket signifikant minskad blodsockernivå (hypoglykemi). Till skillnad från andra sjukdomar som är förknippade med låga blodsockernivåer, i medfödd tillväxthormonbrist, är dock vikten och höjden för barnet vid födseln vanligtvis fortfarande inte synlig.

Speciellt hos nyfödda kan ihållande låga blodsockernivåer vara den enda indikationen på brist på tillväxthormon. Det kan också läggas till hyperbilirubinemia. Detta är en ökad mängd bilirubin i blodet. Bilirubin är en nedbrytningsprodukt av hemoglobin (rött blodpigment).

Hos barn kan en tillväxthormonbrist påverka det allmänna tillståndet så att mat och dryck förnekas.

Tillväxthormonbrist hos vuxna

Hos vuxna med tillväxthormonbrist står måttligt allmänt välbefinnande och dåligt humör i förgrunden. Prestanda och livskvalitet kan minskas. Dessutom faller en omfördelning av fett till buken och kroppstammen. Muskelmassa och bentäthet minskar. Blodlipidnivåer och mottaglighet för hjärt-kärlsjukdomar kan vara förhöjda. Emellertid kan tillväxthormonbrist hos vuxna också vara i stort sett symptomlöst.

Andra hormonella störningar

Tillväxthormonet produceras i hypofysen. Detta producerar också andra hormoner. Exempel är LH och FSH (viktigt för funktionen av könsorganen), ACTH (viktigt för binjurens funktion), ADH (viktigt för njurfunktionen) och TSH (viktigt för sköldkörtelfunktionen). Om tillväxthormonbristen beror på en hypofyssjukdom kan bildningen av dessa andra hormoner också försämras – med motsvarande symtom.

Symtom indikerar orsaken till sjukdomen

Det finns ett antal symptom som redan indikerar vad som orsakar brist på tillväxthormon. Dessa inkluderar till exempel den så kallade pendel nystagmus (ofrivillig fram och tillbaka i ögat) och en särskilt liten penis (mikropenis). Dessa två symtom antyder så kallad septo-optisk dysplasi – en komplex neurologisk störning som drabbar hypofysen och okulär nerven.

Tillväxthormonbrist: orsaker och riskfaktorer

En tillväxthormonbrist är i de flesta fall idiopatisk, det vill säga orsaken är okänd. Han kan också vara medfödd eller förvärvad. Möjliga orsaker i sådana fall, till exempel ärftlig predisposition, inflammation (såsom autoimmun hypofysit), vaskulära skador, skador, tumörer eller konsekvenser av strålningsexponering (som kemoterapi). Även kirurgiska ingrepp i det känsliga området i hypofysen kan utlösa en tillväxthormonbrist.

Även allvarlig mental stress kan påverka den känsliga processen för tillväxt och utveckling.

I de flesta fall inträffar tillväxthormonbristen isolerat, det vill säga det finns inga andra hormonstörningar.

Tillväxthormonbrist: undersökningar och diagnos

Hos barnet inträffar ofta tillväxtförseningar under en kontroll hos läkaren. Vid regelbundna undersökningar mäter läkaren barnets vikt och höjd. Dessa värden anges i den så kallade tillväxtkurvan (percentilkurva). Från detta kan man läsa om tillväxten motsvarar normen eller hur långt den avviker från detta.

Orsakerna till minskad tillväxt är emellertid mycket olika – tillväxthormonbrist är bara en möjlig orsak. Specialister på tillväxthormonbrist är huvudsakligen endokrinologer. Endokrinologifältet behandlar kroppens (hormon) körtlar.

Historik Talk

En central roll i diagnosen av tillväxthormonbrist är insamlingen av medicinsk historia (medicinsk historia). För detta ändamål pratar läkaren i detalj med föräldrarna till det drabbade barnet eller med den vuxna patienten själv.Det handlar om att lära sig den berörda personens, familjens och sociala bakgrunden. Läkaren ställer frågor som:

• Vilka symtom märkte du?
• Är stämningen, prestanda eller ätande och drickande beteende märkbart förändrade?
• Känner man till tidigare sjukdomar?
• Hur utvecklades andra familjemedlemmar?
• Finns det psykologiska problem?

Fysisk undersökning

Konversationen följs av en fysisk undersökning. Hos barn inkluderar detta framför allt höjdmätningen. Denna mätning måste vara så exakt som möjligt. Förutom de absoluta värdena är det också möjligt att beräkna tillväxttrenden som är viktig för bedömningen av tillväxtfördröjningen. Ett tillförlitligt uttalande om tillväxttakten kan emellertid endast göras för längre observationer på minst sex till tolv månader.

Per definition anses tillväxt vara onormal om värdena ligger under den så kallade tredje längd-percentilen. Det innebär att 70 procent av barn i samma ålder är större. Dessutom kan man skilja proportionellt från oproportionerliga tillväxtstörningar. Vid tillväxthormonbrist är tillväxtstörningen vanligtvis proportionerad, det vill säga: Alla kroppsdelar påverkas av den försenade tillväxten.

När det gäller äldre barn uppmärksammar läkaren också tecken på puberteten som bröstträning och könshår som en del av den fysiska undersökningen.

Röntgen

För att upptäcka tillväxthormonbrist tas en vänsterhand röntgenstråle. Med hjälp av denna bild kan ”benåldern” bestämmas. Normalt motsvarar det åldern. Detta kan användas för att skilja om det finns en utvecklingsförsening eller brist på tillväxthormon. Utan bevis för försenad benväxt är tillväxthormonbrist osannolikt.

blodtest

Baserat på ett blodprov mäter läkaren rutinparametrar såväl som koncentrationen av tillväxthormon somatotropin (STH), IGF-bindande protein-3 (IGFBP-3) och IGF-I. Emellertid mäts också blodnivåerna av andra hormoner, såsom tillväxthormon som produceras av hypofysen (särskilt ACTH och TSH) och de ämnen som frisätts av dem, såsom kortison. När orsaken till tillväxthormonbrist är hypofysen påverkas ofta flera hormoner. Mätningen av kontrollhormonet från hypotalamus, vilket leder till frisättning av tillväxthormon (GHRH), är opålitligt.

GH stimulering testet

Om blodnivåerna av IGF-1 och IGFB-3 sänks och ingen annan orsak kan hittas, kan tillväxthormonbrist finnas närvarande. För att undersöka denna misstank kan ett STH-stimuleringstest utföras. För detta ändamål injiceras ämnet i den fasta patienten, vilket stimulerar hypofysen att frigöra somatotropin (till exempel glukagon, insulin, arginin, klonidin). Därefter tas ett blodprov med intervaller flera gånger och analyseras för att se om och hur mycket tillväxthormon som tömts.

Värdet som måste mätas för att utesluta brist på tillväxthormon diskuteras. Oftast ges en tröskel mellan 8 och 10 nanogram per milliliter (ng / ml) blod. Ett värde under 7 ng / ml indikerar en tillväxthormonbrist. Om en tillräckligt hög koncentration av somatotropin mäts är det ingen brist.

Två onormala stimuleringstester behövs för att upptäcka tillväxthormonbrist. Man måste dock ta hänsyn till att testresultatet kan påverkas av många faktorer (till exempel könshormoner och fetma). Som ett resultat kan jämförbarheten mellan två test inte alltid ges.

Hos barn bör partiella stimuleringstester inte utföras på grund av biverkningar. Ingen stimulering bör göras hos nyfödda och spädbarn.

Magnetresonansavbildning (MRI)

Magnetresonansavbildning (MRT) används endast i fall av misstänkt tillväxthormonbrist i specifika fall – när orsaken till tillväxthormonbrist i hjärnan misstänks.

Genetiska studier

Genetiska studier kan vara nödvändiga vid misstänkt genetisk skada som ett skäl till tillväxthormonbristen. Men de specifika mutationer som hittills hittats kan bara hittas i några få fall. Genetisk testning kan dock upptäcka ett antal sjukdomssyndrom.

Tillväxthormonbrist: behandling

För att planera behandlingen av patienter med brist på tillväxthormon är det oftast nödvändigt att vistas på patienter. I en specialiserad specialistklinik kan behandlingen justeras individuellt.

Tillväxthormonbrist behandlas med administrering av konstgjord tillväxthormon (somatotropinanaloger). Denna terapi startas vanligtvis så snart som möjligt. Hormonet måste injiceras under huden (subkutant). Eftersom mängden alltid måste vara exakt, är patienten och eventuellt också föräldrarna för medicinen specialutbildade.

Hos barn avbryts behandlingen vanligtvis när tillväxten i längd är fullständig eller det inte finns någon tillväxthormonbrist. I svåra fall kan det vara nödvändigt att injicera tillväxthormonet för livet.

Hos vuxna kan permanent behandling också vara nödvändig. Dessutom kan effekten av det artificiella tillväxthormonet vara mycket annorlunda. Skälen inkluderar genetiska skillnader i tillväxthormonreceptorn (så kallade polymorfismer).

Biverkningar är möjliga men sällsynta

Behandling med somatotropinanaloger kan tillåta barn med tillväxthormonbrist att uppnå normal kroppsstorlek. Hos vuxna patienter kan behandlingen förbättra symtom som ökad fettansamling i buken, minskad prestanda och minskad bentäthet.

I vissa fall kan hormonbehandlingen ha andra, ibland oönskade effekter. Först kan lokala reaktioner på injektionsstället, t.ex. stickningar och rodnad. Andra potentiella biverkningar inkluderar urinvägar, hals, gastrointestinala eller öroninfektioner, huvudvärk, kramper, generaliserad smärta och bronkialastma. Sällan kan trycket i hjärnan stiga. Hos cancerpatienter kan tillväxthormonterapi orsaka en annan tumör.

Tillväxthormon spelar också en nyckelroll i sockermetabolismen och därmed organismens förmåga att hålla dess sockernivå konstant. Om behandlingen med artificiellt tillväxthormon är dåligt justerad kan sockerbalansen störas eller inte normaliseras. Detta kan bidra till utvecklingen av diabetes mellitus.

Somatotropinbehandling ökar bentätheten. Som ett resultat kan en befintlig skoliose (lateralt böjd ryggrad) försämras och utveckla en så kallad lårhuvudets epifysiolysis (en skada på lårbenets huvud).

Sammantaget är betydande biverkningar sällsynta med artificiell tillväxthormonterapi. Ändå bör behandlingen noga övervakas minst varannan månad. En viktig parameter är IGF-1-koncentrationen i blodet. Terapin anses vara korrekt justerad om denna koncentration ligger inom det avsedda intervallet. Om behandlingen inte har haft tillräcklig effekt efter ett år kan behandlingsstopp övervägas.

drift

I vissa fall kan operationer med brist på tillväxthormon vara nödvändiga. Detta gäller särskilt när hjärntumörer är ansvariga för tillväxthormonbristen. Specialisterna för dessa förfaranden är neurokirurger.

Tillväxthormonbrist: sjukdomsförlopp och prognos

En obehandlad tillväxthormonbrist leder till att ett barn förblir mindre än sina kamrater. Dessutom kan andra organfunktioner försämras. Möjliga komplikationer inkluderar hjärt-kärlsjukdom, osteoporos, insulinresistens och kognitiva och mentala störningar. Det antas att livslängden utan terapi också minskas.

Om en tillväxthormonbrist hos barn behandlas i tid är en normal kroppsstorlek möjlig och majoriteten av sjukdomskomplikationer förhindras.

Hos vuxna med tillväxthormonbrist kan behandling i de flesta fall förbättra livskvaliteten hos de drabbade.

Majoriteten av patienterna med tillväxthormonbrist och en osynlig MR-skanning utvecklar senare normal tillväxthormonsekretion. På grund av detta bör diagnosen vara ”Tillväxthormonbrist”Och därmed kan terapin kontrolleras regelbundet.