Myasthenia gravis är en nervsjukdom som stör störningen av signalöverföringen mellan nervsystemet och musklerna. Orsakerna är hittills oklara. Myasthenia gravis kännetecknas av muskelsvaghet, som kan vara något annorlunda för varje drabbad person. Symtomatisk behandling är möjlig, men sjukdomen är inte härdbar. Läs all viktig information om Myasthenia gravis här.
Myasthenia gravis: beskrivning
Myasthenia gravis är en neurologisk störning som kännetecknas av muskelsvaghet eller misslyckande i enskilda muskler. Det stör störningen av signaler mellan nervsystemet och musklerna. Som ett resultat ger myasthenia gravis inte kontinuerliga symtom, där enskilda muskler eller muskelgrupper växelvis försvagas eller inte längre kan flyttas (särskilt i ansiktet). Svagheten kan uppstå spontant eller långsamt öka under dagen. Hur det kommer till störningar i signalöverföringen är fortfarande oklart.
Myasthenia gravis är en relativt sällsynt sjukdom. I genomsnitt får cirka 100 till 200 av en miljon människor det. I allmänhet kan myasthenia gravis förekomma i alla åldrar. Det är emellertid särskilt troligt att 20–30-åringarna och 60-80-åringarna drabbas. Kvinnor är mer benägna att utveckla myasthenia gravis än män. Under de senaste åren har antalet rapporterade sjukdomar ökat kraftigt. Enligt forskare beror emellertid denna ökning inte på en ökning i faktiska fall utan snarare på den högre profilen av myasthenia gravis.
När sjukdomen har utvecklats kommer den att pågå en livstid, vilket påverkar de drabbade mer och mindre av muskelsvaghet. Terapi och prognos beror på stadiet där sjukdomen upptäcks. Myasthenia gravis är inte härdbar, bara symtomen kan lindras med medicinering.
Förresten, hundar kan också få myasthenia gravis.
Myasthenia gravis: symtom
Symtomen som uppstår i myasthenia gravis är olika och varierar från patient till patient. I allmänhet påverkas olika muskler och muskelgrupper i skelettet (strippade muskler) av muskelsvaghet, där rörelser kan utföras med mindre kraft eller mindre noggrannhet. Myasthenia gravis påverkar inte hjärtmuskeln och muskulaturen i de inre organen eftersom de tillhör en annan typ av muskler (slät muskel) och på annat sätt förses med signaler.
I princip kan Myasthenia gravis sträcka sig till alla skelettmuskler. I början av sjukdomen drabbas vanligtvis bara mindre muskler. På morgonen och efter viloperioder är symtomen ofta svagare, på kvällen och efter fysisk ansträngning är de vanligtvis starkare.
Hos ungefär hälften av alla drabbade personer märks de första symtomen i ansiktet, särskilt i ögonen. De som lider ofta drabbas av den så kallade sovrumsvyen, där ögat övre lock hängs ner och inte längre medvetet kan lyftas (ptos). Ofta rapporterar drabbade dubbelsyn eller oförmågan att stänga ögonen helt. Också i den inledande fasen är mimikmusklerna som påverkas av muskelsvaghet ofta. Patienter har svårt att stänga munnen ordentligt, skratta, tugga eller prata. Ofta äventyras nackmusklerna, vilket gör det svårt för patienten att hålla huvudet upprätt.
Om muskelsvagheten sprider sig till tugg- och svalgmusklerna uppstår initialt problem med att äta och svälja. Farligt blir det med en starkare förlamning, för då blir det omöjligt att svälja den egna saliven. I det avancerade stadiet kan oförmågan att svälja gå så långt att de drabbade konstgjorda matas och saliven måste dammsugas regelbundet.
Om benen på Myasthenia gravis påverkas är symtomen i armarna ofta svårare än i benen.
Myasthenia gravis: komplikationer
Myasthenia gravis blir livshotande om andningsmusklerna äventyras. I svåra fall är mekanisk ventilation nödvändig. Även med dysfagi kan komplikationer uppstå, till exempel när det sväljs i lungorna istället för matstrupen. Som ett resultat uppstår ofta lunginflammation (aspiration lunginflammation).
För att förvärra saker, särskilt hos äldre människor, tolkas symtomen på myastenia gravis ofta felaktigt eller beaktas inte korrekt. Som ett resultat är behandlingen i många fall för sent eller inte alls, vilket gör att symptomen fortsätter att förvärras.
Myasthenisk kris
Som en myastenisk kris hänvisar läkare till en plötslig försämring av tillståndet hos myasthenia gravis-patienter med svåra dysfagi och luftvägar. De drabbade måste ligga på sjukhus. även vid behandling på en intensivvårdsavdelning är risken för att dö av en myastenisk kris fortfarande fem procent. Orsaken till en myastenisk kris är infektioner, fel i medicinering (till exempel en för låg dosering) samt en tidig behandling avslutas.
Myasthenia gravis: orsaker och riskfaktorer
Hittills förstås orsakerna till myasthenia gravis inte helt. Det är känt att myasthenia gravis är en av de autoimmuna sjukdomarna. Detta innebär att immunsystemet bildar antikroppar (antikroppar) mot kroppens egna strukturer som förstör dem. I myasthenia gravis bildas antikroppar som förstör dockningsplatserna (receptorer) för vissa neurotransmittorer och därigenom hindrar signalöverföring i kroppen.
För att överföra en signal från hjärnan till musklerna kodas signalen i slutet av en nerv, det vill säga den elektriska signalen i nerven blir nu en kemisk signal som väcker musklerna. För detta ändamål distribueras budbärarämnen (sändare). Dessa binder till muskelcellerna på specifika dockningsställen (receptorer). Så musklerna blir upphetsade, den sammandras och tillåter en viss rörelse. För en enda rörelse kombineras en hel del sådana signaler och slås samman till en riktningsrörelse.
I myasthenia gravis är receptorerna på muskelcellerna delvis eller helt blockerade eller till och med förstörda. Detta ger musklerna mindre eller inga signaler från hjärnan. Med färre signaler reduceras bara rörelsernas precision och kraft. Om inga signaler tas emot är muskeln förlamad. Denna allvarliga form av myasthenia gravis är mycket sällsynt.
Tymusens roll
Forskare misstänker en koppling mellan myastenia gravis och onormala förändringar i tymusen. Tymusen är ett organ där olika celler i immunsystemet (inklusive antikroppar) bildas under barndomen. Hos cirka 10 procent av alla myasthenia gravis-patienter finns en tumör i tymusen (tymom), hos cirka 70 procent av alla patienter i tymusen visade en ökad aktivitet (tymit).
Yttre faktorer påverkar symtomen
Det tros att variationer i svårighetsgraden av symtomen orsakas av yttre faktorer såsom miljöfaktorer, inflammation, mental och psykisk stress och andra befintliga sjukdomar. Men detta samband är inte slutgiltigt klargjort.
Myasthenia gravis: undersökningar och diagnos
För att utesluta andra sjukdomar och kunna ställa en så tydlig diagnos som möjligt används olika undersökningsmetoder om man misstänker myasthenia gravis.
Misstanken om myasthenia gravis kommer till läkaren på grundval av den kliniska bilden i den fysiska undersökningen och registreringen av sjukhistorien (anamnesis). Typiska frågor om anamnesen kan vara:
- Var exakt känner du muskelsvagheten?
- Sedan när känner du redan dessa symtom?
- När inträffar dessa svagheter, på morgonen eller på kvällen eller efter att du har besvärat dig?
- Har du problem med att tugga, svälja eller prata?
Enkla test kan bekräfta misstanken om myasthenia gravis, men de tillåter inte korrekt diagnos.
Mycket ofta genomförs det så kallade Simpson-testet. Berörda personer måste titta upp så länge som möjligt och öppna ögonlocken breda. Som regel tröttnar ögonlocken snabbt, beroende på sjukdomens stadium, är ögonlockens öppning inte längre möjlig. Efter administrering av ett visst läkemedel (Tensilon) försvinner dessa symtom tillfälligt.
En annan undersökningsmetod för misstänkt myastenia gravis är elektrisk stimulering av individuella nerver. Muskelns respons registreras som i ett elektrokardiogram (EKG). Hos patienter med myasthenia gravis kan en karakteristisk droppe, en så kallad minskning, observeras i de maskingenererade kurvorna, som bland annat representerar muskelaktivitet.
Förutom den neurologiska undersökningen vid misstänkt myastenia gravis är också en laboratorieanalys användbar. Antikropparna som är specifika för sjukdomen kan detekteras i ett blodprov (acetylkolinreceptorantikroppar eller anti-MuSK antikroppar). Eftersom ett blodprov inte alltid är tillförlitligt utförs också en laboratorieundersökning av muskelvävnad.
Dessutom kan tugg- och svalgmusklernas funktion utvärderas av erfarna logopeder och därmed kan graden av myastenia gravis bättre uppskattas.
För att bestämma eller undersöka orsaken till myasthenia gravis utförs i många fall en datortomografi (CT), där tymusen undersöks närmare. Både en överproduktiv tymus och en tumör i tymusen detekterades på CT-bilder.
Myasthenia gravis: behandling
Myasthenia gravis-terapi är rent symptomatiskt, vilket innebär att det lindrar symtomen men inte kan stoppa sjukdomen. Ett botemedel är inte möjligt.
Myasthenia gravis: läkemedelsbehandling
Symtomen på Myasthenia Gravis kan behandlas med medicinering. I de flesta fall är det nödvändigt att ta medicinen under en livstid. Det finns tre olika behandlingsalternativ att välja mellan, beroende på scenen i myasthenia gravis:
1. Acetylkolinesterasinhibitor:
Acetylkolinesteras-hämmare förbättrar signalöverföringen. Som ett resultat är muskelns svaghet vanligtvis omvänd. Det rapporteras ofta att musklerna i extremiteterna svarar bättre på denna terapi än musklerna i ansiktet. Det mesta av den aktiva ingrediensen pyridostigminbromid används, som kan tas oralt. I svåra fall eller med bevisad intolerans används neostigmin eller pyridostigmin, som ges direkt i venen (intravenöst, i.v.).
2. Immunosuppressiv behandling:
Glukokortikoider eller azatioprin försvagar antikropparna som är specifika för myasthenia gravis och därmed minskar symtomen.
3. Plasmaferes eller administrering av högdos immunoglobulin:
Detta behandlingsalternativ används endast i svåra fall eller vid försämring av andnings- och svalgmusklerna.
Myasthenia gravis: Ytterligare terapeutiska åtgärder
Med en utbildad logoped kan en speciell sväljterapi utföras. Som en försiktighetsåtgärd ska patienter med måttlig myastenia gravis endast ta mat som är flytande och inte lätt kan sväljas. I svåra fall kan en konstgjord matning via ett nasogastriskt rör samt mekanisk ventilation och regelbunden aspiration av saliven vara nödvändig.
Dubbla bilder kan kompenseras väl med ett anpassat prisglas.
Hos patienter mellan 15 och 50 år rekommenderas avlägsnande av tymus så tidigt som möjligt efter diagnos. Hos barn upp till 15 år bör tymusen avlägsnas endast om ingen förbättring uppnås med läkemedelsbehandling, eftersom tymusen fortfarande utför viktiga funktioner i barndomen.
Myasthenia gravis: sjukdomsförlopp och prognos
Det finns ingen allmän prognos, eftersom varje person med myastenia gravis har symtom som varierar i svårighetsgrad, på olika platser och på olika sätt.
Majoriteten av patienterna med myastenia gravis upptäckt och behandlade svarar bra på terapi. Symtomen lindras och i de flesta fall kan det dagliga livet återupptas med endast mindre begränsningar. Symtomen på Myasthenia gravis är också aldrig kontinuerliga, så att drabbade människor känner sig under några dagar, inga försämringar och utsätts för andra mycket allvarliga begränsningar.
Om den inte behandlas, fortsätter symtomen på myastenia gravis att utvecklas och allvarliga komplikationer kan uppstå. I extrema fall, när andningsmusklerna misslyckas, kan detta vara dödligt. I andra fall är livslång mekanisk ventilation nödvändig. Det finns mer uppmärksamhet i dag Myasthenia gravis och symptom känns ofta tidigt, sådana svåra kurser har blivit mindre vanliga.