akondroplasi

Achondroplasia: beskrivning

Achondroplasia är den vanligaste orsaken till den så kallade korta staturen (dvärg), men mycket sällan. Siffrorna i litteraturen varierar: Av 100 000 personer lider mellan tre och tio av achondroplasi. Genförändringen kan antingen ske spontant eller ärvas från en sjuk förälder. Redan före födelsen kan man känna igen första tecken på sjukdomen i en ultraljudsundersökning av det ofödda barnet.

Genetisk testning kommer säkert att upptäcka sjukdomen. Förutom de synliga fysiska förändringarna kräver achondroplasia ingen fysisk obehag. På grund av den förändrade bentillväxten kan symtom som kräver behandling utvecklas under livets gång.

Achondroplasi: symtom

Det mest slående symptom hos personer med achondroplasi är en liten kroppsstorlek. Påverkade kvinnor är i genomsnitt mellan 112 och 138 cm långa, män mellan 118 och 143 cm. Särskilt överarmar och lår är förkortade. Stammen är dock vanligtvis oförändrad, så personer med achondroplasi når nästan normal sitthöjd. Eftersom bara några få ben växer begränsade, förändras kroppens proportioner (oproportionerligt kort statur). Följande förändringar kan inträffa:

• stort huvud (vattenhuvud eller hydrocephalus)
• hög panna
• smal ansikte
• litet näsben med nedsänkt näsrot
• kort hals
• korta överarmar utan full förlängning i armbågen
• korta fingrar
• Trident hand: ökat avstånd mellan ring och lilla finger
• korta lår
• ”O-ben” (varus position i knäet)
• Ihålig rygg (hyperlordos i ländryggen)
• skinfold

Dessa synliga tillväxtförändringar kan resultera i ytterligare symtom på achondroplasi. Berörda personer har ofta en utbuktande mage, en waddle (korta steg med svängande överkropp), ryggsmärta, smärta i knä- och höftleden och ofta mellanörat och bihåleinflammation (på grund av förändringar i öron, näsa och halsanatomi). I svårt nedsatt ryggrad kan till och med förlamning uppstå, vilket uppstår på grund av tryck på nerverna i ryggmärgen.

Dessutom finns det ofta lågt blodtryck (hypotoni) och en total minskad muskelspänning (muskelton). Spädbarn med achondroplasi har oftare andningsbrott (apné). Hos spädbarn försenas motorisk utveckling. Varken intelligens eller livslängd förändras hos personer med achondroplasi.

Achondroplasia: orsaker och riskfaktorer

Begreppet achondroplasia kommer från det grekiska och betyder översatt ”saknad broskbildning”. Vid achondroplasi förändras ett ställe i tillväxtgenen FGFR-3 (fibroblastisk tillväxtfaktorreceptor) patologiskt (punktmutation). Som ett resultat får broskceller falska tillväxtsignaler. Normalt bildas brosk först i tillväxtzonen och byggs sedan om till ben.

Hos personer med achondroplasi smälter broskcellerna i vissa ben för tidigt. Som ett resultat växer de drabbade benen långsammare och förblir kortare. Särskilt överarmen och låret påverkas. I nedre benet förkortas (inre) skenben (skenben) jämfört med (yttre) fibula (fibula). Benen är böjda utåt (”O-ben”, varus position).

Ryggraden växer inte heller jämnt. Som ett resultat böjs ryggraden mer mot framsidan (thoracolumbar kyphosis) och ländryggen mer mot ryggen (ihålig rygg, lumbosakral hyperlordos). Ryggmärgskanalen minskas (ryggradskanalstenos) och kan påverka nerverna. Eftersom passagen från hjärnan till ryggmärgen ofta minskas kan cerebrospinalvätskan (CSF) inte cirkulera som vanligt mellan huvudet och ryggraden. Den samlas sedan i huvudet och kan leda till en stor hydrocephalus.

Den oproportionerliga huvudtillväxten förknippas ofta med en liten hörselkanal och stora palatina mandlar (adenoider). Mellanörra och paranasala bihålor är dåligt ventilerade och mer mottagliga för infektion. Achondroplasia: arv

Hos cirka 80 procent av människor med achondroplasi orsakas sjukdomen av en ny (spontan) punktmutation i föräldrarnas groddceller. Föräldrarna själva är friska. Tillväxtgenen FGFR-3 förändras endast på ett ställe jämfört med en frisk gen.

Denna defekt av DNA (deoxiribonukleinsyra) kan uppstå spontant i moder- eller faderens genetiska material. Med ökande faderålder ökar risken för en sådan ny mutation. Det är mycket osannolikt (under en procent) att friska föräldrar får flera barn med achondroplasi.

I de återstående 20 procent av fallen av achondroplasi finns ett autosomalt dominerande genetiskt mönster. En drabbad person överför den patologiskt förändrade genen till sitt barn med en sannolikhet på 50 procent. Med endast en förälder är fyra barn statistiskt friska och en har också achondroplasi. Om både mor och far har achondroplasi är chansen för ett friskt barn 25 procent och för ett barn som också lider av achondroplasi 50 procent. Barn som ärver den sjuka genen från båda föräldrarna (25 procent) är inte livskraftiga.

Achondroplasia: undersökningar och diagnos

Rätt kontakt för achondroplasia är specialist på humangenetik. Han är specialist på genetiska sjukdomar, kan diagnostisera achondroplasi, initiera nödvändiga kontroller och hänvisa dig till andra specialister för klagomål. Han kan också ge dig råd om familjeplanering. Vissa barnläkare och gynekologer har också specialiserat sig på genetiska sjukdomar. Läkaren kan ställa följande frågor:

• Har människor i din familj drabbats av akondroplasi?
• Har människor i din partners familj drabbats av akondroplasi?
• Har du redan barn? Är dessa friska?
• Finns det en (ytterligare) önskan för barn?
• Lider du av smärta?
• Har du redan haft operation på benen?
• Har du fler och fler förkylningar eller infektioner i öron och bihålor?

Diagnosen achondroplasi ställs redan i barndomen. Ofta kan du redan se ett förkortat lår i ultraljudet under graviditeten under den 24: e graviditeten. Spädbarn är i genomsnitt 47 cm långa vid födseln vid det beräknade datumet, vilket är något mindre än friska barn. Du kan säkert bevisa sjukdomen endast med ett genetiskt test. För detta undersöks DNA från ett blodprov. Det kan ta mellan två och sex veckor innan resultatet kan bevisas och att en mutation upptäcks.

Om misstanken om achondroplasi bekräftas, bör MR och huvud och hals utföras regelbundet under barndomen. Detta gör att du kan avgöra om hjärnvågskanalen mellan huvud och nacke är tillräckligt bred eller om operation är nödvändig. Dessutom registreras kroppstillväxten och läget för ben och rygg kontrolleras. Symtom som smärta eller frekvent inflammation påverkas av en ortopedi eller öron-, näsa- och halsläkare.

Achondroplasia: behandling

Achondroplasia behöver inte nödvändigtvis behandlas. Om det inte finns några symtom räcker det med regelbundna kontroller. Höjden kan endast ändras genom operation. Tillväxthormonpreparat förbättrar tillväxten endast obetydligt och inte pålitligt. Ytterligare behandlingar utförs endast om symtomen finns.

bensträck

Kirurgisk benförlängning bör övervägas noggrant eftersom stora komplikationer kan uppstå. Om det finns en betydande felaktig benbildning kan detta korrigeras genom operation. Metoden som används är callus distraktion. Benet bryts i en operation och fixeras. Beroende på benläge kan en externt fäst ringformig metallram (ringfixator) eller en ensidig (ensidig) fixator anslutas till benet. Dessutom kan en spik sätas in i benmärgshåligheten (intramedullär förlängningsspik).

I alla anordningar flyttas de avvikande bendelarna långsamt bort från varandra efter en vecka (distraktion). Nytt ben (kallus) bildas mellan de två ändarna av benet (kallus, upp till en centimeter av strukturerat, fast ben passerar i ungefär en månad) Nervar och blodkärl växer med denna procedur, men muskler och senor kan bara sträcka sig i begränsad utsträckning Denna behandling skulle pågå mer än två år och är därför etiskt godtagbar som mest i vuxen ålder.

spinal stabilisering

Om rörelsebegränsningar, förlamning eller svår smärta uppstår på grund av ryggmärgsstenos, måste fångade nerver lättas igen. För detta kan ryggraden stabiliseras med plattor och skruvar. Oftast är en sådan operation associerad med rörelsebegränsningar. Om nervvattnet från huvudet inte kan dränera tillräckligt, kan det släppas ut via en konstgjort skapad kanal in i bukhålan. Detta kräver också operation.

Operationer i örat, näsa och halsområdet

Vanliga mellanöron- eller paranasal sinusinfektioner behandlas som hos personer utan achondroplasi. Om de uppstår upprepade gånger kan ventilationen av de två organen förbättras kirurgiskt. Dessa operationer utförs precis som hos friska personer med återkommande mellanörat och bihåleinflammation.

Achondroplasia: sjukdomsförlopp och prognos

Förändrad bentillväxt kan leda till hälsoproblem som täta förkylningar, dålig hållning, smärta, hydrocephalus och förlamning. Om dessa problem upptäcks tidigt vid kontrollerna, kan de behandlas väl. Den ärftliga sjukdomen kan överföras till barn, därför rekommenderas genetisk rådgivning för familjeplanering. Människor med akondroplasi ha en normal intelligens och normal livslängd.