Oslers sjukdom

Oslers sjukdom: beskrivning

Sjukdomen Osler syndrom (Rendu-Osler-Weber syndrom) uppkallades efter dess upptäckare och är också känd som ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) avses. Denna term döljer redan de väsentliga egenskaperna hos denna sjukdom:

”Ärftlig” betyder att det är en ärftlig sjukdom. Termen ”Hemorragisk” härstammar från grekiska ”haima” (blod) och ”rhegnynai” (flöde) och beskriver blödningen som uppstår vid Oslers sjukdom, såsom näsblödningar, hemoptys eller gastrointestinal blödning. Ordet ”Telangiectasia” kommer också från det grekiska: ”telos” (långt), ”angeion” (fartyg) och ”ektasis” (förlängning). Detta beskriver de röda punktliknande hud manifestationer som är synliga särskilt i ansiktet. Det här är patologiska utvidgningar av de minsta blodkärlen (kapillärer).

Det finns inga tillförlitliga uppgifter om förekomsten av Oslers sjukdom. Deutsches Ärzteblatt beskriver att 10 000 personer drabbas av denna sjukdom. Detta är totalt en sällsynt sjukdom. I Frankrike, Danmark och Japan är dock Oslers sjukdom vanligare.

Oslers sjukdom: symtom

Tecknen på en Oslers sjukdom kan vara mycket olika. Det första symptomet är vanligtvis starkt och återkommer regelbundet näsblod, Det förekommer vanligtvis före 20 års ålder. Först senare visas det typiska punktformad vaskulär dilatationn (telangiectasia) i ansiktet, fingrarna och andra delar av kroppen.

Dessutom påverkar Oslers sjukdom levern hos 80 procent av patienterna, mag-tarmkanalen hos 44 procent, lungorna i 33 procent och hjärnan hos upp till 15 procent. För det mesta utvecklas i processen Kortslutningar mellan artärer och vener, Som ett resultat flyter blodet från artärerna (högt tryck) in i venerna (lågt tryck) och fyller således venerna överdrivet med blod. Venerna överbelastas av det ökade blodflödet och det finns en uppbyggnad av blod i venerna. Beroende på det organ som är involverat kan denna venös trängsel få olika konsekvenser.

näsblod

Nasblödning är det typiska symptom på Oslers sjukdom: under sjukdomens gång upplever 90 procent av patienterna spontana, svåra och ofta återkommande näsblödningar. Det finns ingen speciell trigger som en olycka eller fall. Det mesta av näsblödningen är ett av de första symtomen på sjukdomen, som vanligtvis uppstår till 20 års ålder. I sällsynta fall manifesteras det också efteråt.

telangiektasi

Med detta menas utökade kapillärer. Vid Oslers sjukdom förefaller telangiectasias som små, rödaktiga, punktata fläckar på huden. Eftersom Oslers sjukdom är en systemisk sjukdom kan den i princip uppstå var som helst på kroppen. Särskilt vanliga platser är emellertid ansiktsområdet (kinder, läppar, tunga, näsa eller öron) och fingrarna (särskilt till fingertopparna).

lever

Levern påverkas också hos cirka 80 procent av Osler-patienter. Det finns kortslutningar mellan artärer och vener (shunts). I de flesta fall leder dessa kärlförändringar inte till symtom. Sällan kan emellertid orsaka hjärtsvikt, högt blodtryck i leverven eller gallan. Blodet kan backa upp i lungorna (andnöd), levern (med symtom på hypertoni i levervenen) eller benen (svullna ben, ödem).

Högt tryck i levervenen vid Oslers sjukdom kan leda till förbikoppling av blodkärl och blödning (kräkande blod). Dessutom kan ascites bilda och påverka leverens avgiftningsfunktion. Det är också möjligt att koagulationsfaktorerna som bildas i levern endast produceras i begränsad utsträckning, varför blödning lättare kan uppstå. En gallblåsan märks av det faktum att hud och ögonvita blir gula. Huden kliar ofta obehagligt. Avföringen kan missfärgas och urinen kan vara brunaktig.

mag-tarmkanalen

Även i mag-tarmkanalen kan lokaliseras i Oslers telangiektasi. De utvecklas vanligtvis med ökande ålder och kan orsaka gastrointestinal blödning. Som ett resultat är en svartaktig missfärgning (tjockt avföring) eller blodupptagning av avföringen. Upprepade kraftiga blödningar kan orsaka anemi (anemi).

lunga

Kortslutningar mellan arteriella och venösa blodkärl i lungorna är vanligtvis större och benämns pulmonala arteriovenösa missbildningar (PAVM). De förekommer hos ungefär en tredjedel av patienter med Oslers sjukdom och kan leda till hosta upp blod.

Dessutom finns det en ökad risk för så kallad Osler-sjukdom paradoxala embolismer, Som regel bildas tromboser (blodproppar) i venerna. Om de upplöses och sopas med i blodströmmen som en så kallad embolus, passerar de vanligtvis genom det högra hjärtat in i lungkärlen, där de kan täppa till lungkärlen (lungemboli). Emblemet når dock inte det vänstra hjärtat och når således inte artärkärlen. Organ som får arteriellt blod från vänster hjärta påverkas därför normalt inte av sådana emboli.

Centrala nervsystemet

Symtom på centrala nervsystemet utvecklas vanligtvis vid Oslers sjukdom på grund av kortslutning i lungorna. Fångat pulmonalt venmaterial kan leda till bakteriell purulent uppbyggnad eller stroke. Men vid Oslers sjukdom kan kortslutningsförbindelser mellan artärer och vener också finnas direkt i hjärnan. De leder vanligtvis till huvudvärk, kramper och blödningar.

Oslers sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Oslers sjukdom är resultatet av en genförändring som kan ärvas oberoende av kön. Detta innebär att om en förälder lider av Oslers sjukdom finns det 50% chans att barnet också är genetiskt disponerat för Oslers sjukdom. En genbärare har inte alltid alla sjukdomssymtom (ofullständig penetrans).

Oslers sjukdom: undersökningar och diagnos

Om en patient lider av symptom på Oslers sjukdom måste läkaren kontrollera de så kallade Curaḉao-kriterierna. Dessa är fyra typiska kriterier för Oslers sjukdom. Så att diagnosen Oslers sjukdom kan göras pålitligt uppfyller minst tre av dessa kriterier vara. Om endast två av kriterierna är positiva, tyder detta bara på misstanken om sjukdomen, så ytterligare undersökningar är nödvändiga. Om bara ett kriterium gäller finns det troligtvis ingen Oslers sjukdom.

1) näsblödning

I Oslers sjukdom lider patienter av återkommande näsblödningar, vilket uppstår utan en specifik trigger (till exempel ett fall).

2) telangiektasier

Läkaren kontrollerar för röda punktformiga vesiklar på läpparna, i munhålan, på näsan och på fingrarna. Det är karakteristiskt för telangiectasia vid Oslers sjukdom att de försvinner när de trycker på den med ett transparent objekt (t.ex. glasspatel).

3) involvering av inre organ

För att ta reda på om inre organ som lungor, lever eller mag-tarmkanalen påverkas också kan olika undersökningar vara nödvändiga: Om läkaren har en anemi på grund av uppenbar eller obemärkt blodförlust (till exempel på grund av tarmblödning) misstänkt för Oslers sjukdom tar han blod. Detta kommer att bestämma halten av hemoglobin (Hb) i blodet som är för låg för anemi. För att upptäcka vaskulära dilatationer i mag-tarmkanalen är en gastrisk och koloskopi nödvändig. Vaskulära förändringar i levern, kan läkaren bestämma med en ultraljud (sonografi). Förändringar i lungor eller hjärna kan visualiseras med dator (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI). För att kunna känna igen kärlen bättre injiceras partiellt kontrastmedium i en ven innan undersökningen.

4) Oslers sjukdom i förhållandet

Om sjukdomen finns i en annan familjemedlem i första grad (mamma, far, syskon, barn) uppfylls detta kriterium.

Även om diagnosen Oslers sjukdom huvudsakligen är baserad på Curaḉao-kriterierna, kan idag en genetisk diagnos också göras från ett blodprov. Det utförs främst hos personer med högre sjukdomars svårighetsgrad med lunginvolvering eller när drabbade familjemedlemmar har en typisk genetisk förändring.

Oslers sjukdom: behandling

De två huvudproblemen med Oslers sjukdom är å ena sidan de sjukliga dilaterade kärlen från vilka den kan blöda regelbundet. Å andra sidan kan kortslutningsanslutningar (anastomoser) i inre organ skada de drabbade organens organfunktion (särskilt lungorna och levern) och leda till svår blödning. Behandlingsmålen inkluderar därför framför allt skleroterapi av potentiella blödningskällor (särskilt näsan) och eventuellt eliminering av kärlkortslutningar (till exempel i lungorna) med kirurgiska tekniker. Olika mediciner kompletterar dessa åtgärder.

Behandling av näsblödningen

Särskilt oroande är de frekventa näsblödningarna för de drabbade. Följande åtgärder används för att behandla Oslers sjukdom:

Nasalsalva och nasal tamponade

Nasala salvor kan användas för att förhindra ofta näsblödning vid Oslers sjukdom. De återfuktar nässlemhinnan och reducerar därmed risken för att den brister och blödar. Vid akut, kraftig blödning kan nästamponad vara nödvändig. En tamponade är ett fyllmedel som fylls i näsborren och därmed stoppar blödningen. Det kan tillverkas av olika material, men bör lätt frigöras från nässlemhinnan igen. På apoteket utvecklas tamponger speciellt för näsblod.

koagulation

Om näsblödningen inte kan behandlas tillräckligt med salvor och tamponader, kan dilaterade blodkärl i näsan utplånas med laser eller elektriska procedurer. Men nasal septum kan skadas, vilket i sin tur kan orsaka svår blödning.

hudtransplantation

Om näsväggen nästan fullständigt ispedd de vaskulära dilatationer som är typiska för Oslers sjukdom, kan ympning av huden utföras. Först avlägsnas nässlemhinnan och ersätts därefter med hud från låret eller munslemhinnan. Med denna procedur försvinner näsblödningen relativt tillförlitligt. Emellertid kan en torr näsa med skällande och skorpor och även en luktförlust uppstå.

Operativ nässtängning

Vid extremt svåra klagomål kan näsan stängas helt kirurgiskt. Som ett resultat, inga näsblödningar mer. Men de drabbade måste andas genom munnen hela livet. Denna procedur används huvudsakligen hos personer med Oslers sjukdom, som behöver ta blodförtunnande mediciner och knappt kan släcka en näsblödning.

droger

Om patienter med Oslers sjukdom lider av återkommande näsblödningar kan medicinsk behandling också vara användbar. Till exempel beaktar läkemedlet tranexaminsyra, som tas oralt i form av tabletter. Tranexaminsyra förhindrar att blodproppar upplöses igen.

Behandling av leversymtom

Lever involvering i Oslers sjukdom bör behandlas med medicin ensam så länge som möjligt för att undvika kirurgiska ingrepp på grund av den höga risken för blödning. Exempelvis med betablockerare kan ett befintligt högt blodtryck i portvenen sänkas. Ytterligare behandlingsalternativ beror på de enskilda klagomålen. En endoskopisk obstruktion av de förändrade leverkärlen eller, i extrema fall, levertransplantation är förknippad med höga risker och bör därför inte ske i fallet med Oslers sjukdom.

Behandling av gastrointestinala symtom

Om gastrointestinal telangiectasia resulterar i anemi (anemi), bör järn ersättas med en kapselberedning eller en infusion. I sällsynta fall är blodtransfusioner nödvändiga för att behandla anemi. Om dilaterade eller blödande kärl förekommer under en koloskopi, kan de utplånas under reflektionen. Det finns också bevis för att behandling med kvinnliga könshormoner (östrogener och progestiner) förbättrar hemostas i mag-tarmkanalen. Dessa hormoner stimulerar bildningen av koagulationsfaktorer i levern som ansvarar för blodkoagulation. Om koagulationsfaktorerna cirkulerar oftare i blodet förbättrar detta kroppens egen hemostas. Detta behandlingsalternativ är emellertid endast för Oslers sjukdomspatienter från menopausen i fråga.

Behandling av lungsymtom

Om det finns uttalade kärlkortslutningar (anastomoser) i lungorna vid Oslers sjukdom, kan de stängas under en kateterundersökning. För detta besöks lårbensartären i ljumsken. Med ett litet rör (kateter) kan läkaren sedan tränga in i det vaskulära systemet upp till motsvarande kärlförändring. Detta stängs av en liten trådspiral eller en ballong. Blodtillförseln till lungorna påverkas inte.

Behandling av symtomen i centrala nervsystemet

Om blodkärlen i hjärnan förändras onormalt kan de behandlas med neurokirurgiska åtgärder. Eventuella behandlingsalternativ bör tas tillsammans med neurologer (neurologer), neurokirurger och radiologer och är alltid individuella.

Oslers sjukdom: Sjukdomskurs och prognos

Eftersom Oslers sjukdom är en genetisk sjukdom är läkning i smalare mening inte möjligt. De presenterade symtomatiska behandlingsåtgärderna möjliggör emellertid ett stort sett normalt liv för de flesta som lider av Oslers sjukdom. Endast dykning med tryckluftscylindrar bör undvikas av patienter med en känd kortslutningsanslutning i lungorna, eftersom de oftare kan orsaka livshotande luftemboli.

Regelbundna medicinska undersökningar gör att du vanligtvis snabbt kan identifiera och behandla potentiella komplikationer av inre organ involvering innan de orsakar besvär. Vänliga missbildningar i lungartärerna kan öka med stigande ålder och under graviditet, vilket kan leda till allvarliga problem på grund av blödning.

Sammantaget är sjukdomens progression och prognos inte desamma för alla Osler-patienter. Utbudet av möjliga klagomål sträcker sig från endast milda begränsningar till livshotande komplikationer till följd av Oslers sjukdom.