kortväxthet

Kort statur: beskrivning

Det uppskattas att det finns cirka 100 000 korta människor i Tyskland. Begreppet ”bedövad tillväxt” avvisas snarare av de drabbade eftersom det följer en diskriminerande underton. Det är därför han försvinner mer och mer från språket.

När är en kort statur?

I medicin avser termen ”liten” de som förblir under den tredje percentilen med sin höjd. Enkelt uttryckt, om 97 procent av kamraterna är högre än du är du anses vara kortlivad. Efter avslutad längsgående tillväxt är gränserna för män i detta land 1,50 meter och för kvinnor på 1,40 meter. I slutändan är emellertid dessa siffror relativa, eftersom den genomsnittliga storleken kan variera beroende på befolkning.

Dvärgism är ofta ett tillfälligt fenomen. Vissa spädbarn och småbarn anses tillfälligt vara kortlivade; men vissa hamnar och är normalt i vuxen ålder.

Hur fungerar normal tillväxt?

Från befruktningstillfället växer mannen – först i moders livmoder och efter födseln till slutet av tillväxtfasen. För flickor slutar detta vanligtvis omkring 16 år, för pojkar runt 19 år. Även om det fortfarande kan ta några år att växa, men då vanligtvis bara något.

De flesta människor växer under de första åren av livet (cirka 25 centimeter det första året, elva centimeter under det andra och åtta centimeter under det tredje året) och under puberteten (cirka sju till tio centimeter per år).

För storleken på en människa är benens längd avgörande. I tillväxtleden (epifys) av de långa benen odlas ständigt nytt benämne under tillväxtfasen – benen förlängs.

Kroppens tillväxt styrs till stor del av hormoner som i sin tur stimulerar celler i olika vävnader att föröka sig eller förstora. Det viktigaste tillväxthormonet är det så kallade somatotropin, även kallad tillväxthormon (GH). Det produceras i hypofysen och frigörs därifrån till blodomloppet. Genom vissa receptorer i levern leder somatotropin till frisättning av IGF (insulinliknande tillväxtfaktorer) – ett hormon som orsakar den faktiska tillväxten av olika kroppsvävnader såsom muskler eller ben.

Förväntad slutlig storlek

Hur lång en person blir är i stort sett genetiskt bestämd, men beror också på externa faktorer som näring, möjliga sjukdomar och föräldraomsorg. Den förväntade slutliga storleken på en person kan grovt beräknas på grundval av en tumregel. För detta bestäms först medelvärdet utifrån föräldrarnas storlek. För flickor dras 6,5 centimeter från detta värde, för pojkar räknas en 6,5 centimeter.

Ännu mer tillförlitligt är mätningen av benmognad med hjälp av en röntgenstråle från vänsterhand, vilket möjliggör relativt noggranna slutsatser om den slutliga storleken.

Vilka former av dvärgism finns?

Det finns otaliga former av dvärgism. Beroende på synvinkel kan dessa klassificeras i olika kategorier. Till exempel kan dvärgism vara primär eller sekundär. En primär dvärgism är när den inträffar på egen hand. Om det å andra sidan bara är den direkta eller indirekta konsekvensen av en annan underliggande sjukdom, är det en sekundär form.

Liten dvärgism kan också delas in i en infödd och en förvärvad form.

Man kan också skilja om en proportionerad eller dysproportionierad dvärgism: I proportionerad dvärgism påverkas alla kroppsdelar lika mycket av den minskade tillväxten, dysproportionierade mot endast enskilda delar: Så till exempel kan bara armar och ben förkortas, bagageutrymmet men normal storlek, t.ex. det är fallet med till exempel achondroplasi.

Dvärgism: symtom

Det är inte möjligt att göra allmänna uttalanden om symptom på dvärg, förutom naturligtvis att bedövade personer har en minskad kroppslängd. Allt annat beror på dvärgismens natur. Det måste emellertid särskiljas huruvida symtom som verkligen är konsekvenser av dvärg eller bara andra tecken på en vanlig orsak.

Till exempel, i vissa syndromstörningar är dvärgism bara ett symptom av många, men alla är resultatet av ett genetiskt fel. När det gäller achondroplasi leder däremot själva dvärgvärdet till ytterligare symtom som för tidig ledslitage och ryggsmärta.

Dvärgism: orsaker och riskfaktorer

Det finns hundratals orsaker som kan orsaka dvärgism. De kan delas in i större grupper, av vilka de viktigaste presenteras kort här:

Idiopatisk kort statur

”Idiopatisk” betyder i medicinen att en sjukdom uppstår oberoende och du vet inte deras exakta orsak. Så det finns människor som per definition är småsynda, men för vilka ingen av de kända triggersna kan hittas. I denna grupp ingår också den familjära dvärghism, så en dvärgism, som ofta förekommer i en familj. Den kortlivade eller har då också småföräldrar. Familjär dvärgism är den vanligaste formen av dvärgism snarare än sjukdom.

Intrauterin dvärgism

När ett barn redan har liten storlek har fostrets tillväxt redan försenats i livmodern. Man talar då om intrauterin dvärgism (livmoder = livmoder). Det kan finnas olika orsaker till detta, till exempel att modern rökt under graviditeten, dricker alkohol eller tar vissa mediciner. En störd funktion av moderkakan kan också resultera i intrauterin dvärg. I de flesta fall återhämtar de drabbade barnen tillväxtbortfallet under de första två åren av livet.

Kromosomala störningar och syndromala störningar

DNA, människans genetiska material, är organiserat i totalt 46 kromosomer. Vissa störningar som resulterar i en förändring i antalet kromosomer eller en defekt i genomet, bland annat kan leda till liten dvärgism. Detta är till exempel fallet med Downs syndrom (trisomi 21), där kromosom 21 finns tre gånger i stället för två gånger. Noon-syndrom, Prader-Willi-syndrom, Silver Russell-syndrom och DiGeorge-syndrom orsakar också kort statur.

skelettdysplasier

Vid skelettdysplasi finns det en störd benväxt. De vanligaste skelettdysplasierna är achondroplasi och dess något mildare form, hypokondroplasi. Båda är en av de vanligaste orsakerna till dvärg. Hos drabbade människor försämras de långa benens förlängning. Som ett resultat förkortas extremiteterna. Benen är normalt tjocka och stammen är nästan normal. Förutom dvärg är också en uttalad ihålig rygg med utplattade ryggkroppar och ett oproportionerligt förstorat huvud med en utbuktande panna typisk för achondroplasia.

En annan skelettdysplasi förknippad med dvärg är osteogenesis imperfecta, bättre känd som ”glasartad bensjukdom”. På grund av en störd kollagensyntes är benen hos de drabbade instabila och bryts ofta. Beroende på svårighetsgraden skiljer sig olika typer av osteogenes imperfecta. Även om patienter med den mildaste varianten fortfarande kan ha en yttre normal kroppsbyggnad, leder de allvarliga formerna på grund av de många sprickorna till deformiteter och dvärg.

Endokrina störningar

Denna grupp inkluderar olika hormonella störningar som kan orsaka dvärg. Först och främst beror detta på en brist på tillväxthormonet somatotropin. Dessutom hindrar för hög dos av kortisol i kroppen, som förekommer i Cushings syndrom, tillväxten. Sköldkörtelhormonerna triiodothyronine (T3) och thyroxin (T4) är också viktiga för korrekt tillväxt. Därför en hypotyreoidism där för lite av dessa hormoner produceras, orsaken till dvärg.

Undernäring (undernäring)

Utan en tillräcklig och balanserad matförsörjning kan ingen normal tillväxt äga rum. I länder där många människor lider av brist på mat är undernäring en vanlig orsak till dvärg.

I Tyskland är matförsörjningen tillräcklig, men det finns sjukdomar som förhindrar att näringsämnena absorberas ordentligt från tarmen in i kroppen. Typiska orsaker till sådan Malabsorption är kronisk inflammatorisk tarmsjukdom (såsom Crohns sjukdom) och särskilt celiaki, som är en intolerans mot gluten (glutenprotein i spannmål) baseras. Permanent missabsorption under tillväxtfasen leder till dvärg och undernäring.

Organiska och metabola orsaker

Också olika störningar i de olika organsystemen och metaboliska processer i kroppen kan leda till dvärg. Dessa inkluderar främst sjukdomar i hjärtat, lungorna, levern, tarmen och njurarna samt störningar i kolhydrat, fett, protein och benmetabolism.

Konstitutionell försening av tillväxt och pubertet

I vissa fall beror dvärgism endast på försenad biologisk mognad. Den slutliga storleken efter avslutad tillväxtfas ligger i ”latecomers” men inom det normala området. Denna konstitutionella försening av tillväxten har en ärftlig komponent, så att ofta minst en förälder drabbades som barn.

Psykosociala orsaker

Effekterna av psykosociala förhållanden på barnets tillväxt bör inte underskattas. Exempelvis kan psykisk försummelse hos barnet leda till en kort statur, varigenom tillväxtbortfallet vanligen kan kompenseras igen om miljön förändras i tid. Den tekniska termen för denna typ av försummelse är Psychic Deprivation. Andra mentala orsaker till dvärgism kan vara ätstörningar och depressionsstörningar.

Kort status: undersökning och diagnos

Eftersom det finns så många potentiella orsaker till dvärg, är de diagnostiska tillvägagångssätten många och varierande. Först och främst måste patientens storlek bestämmas och bestämmas om det till och med finns en kort statur. För detta beaktar man det uppmätta värdet i jämförelse med kamratdata.

Om det finns en kort statur hos ett barn, kan den förväntade slutliga storleken bestämmas med hjälp av en vänstra röntgenstråle. På detta sätt kan det vara möjligt att fastställa om dvärgism redan är medfödd eller om en normal slutstorlek förväntas, men tillväxten hindras av andra sjukdomar eller brister.

För att komma till roten till problemet, beroende på misstanken, den ytterligare diagnosen. Detta inkluderar till exempel:

• Mäta höjden på föräldrar och syskon för att identifiera en möjlig familjekomponent
• Frågar föräldrarna om de kom till en sen pubertetsutveckling
• Sök efter andra symtom som är typiska för kromosomala störningar eller syndromsjukdomar. Om det finns en specifik misstank görs en riktad molekylär genetisk undersökning av genomet.
• Undersökning och mätning av skelettet för eventuella disproportioner
• detaljerad intern medicinsk undersökning inklusive ett blodprov för att bestämma om brist eller överskott av relevanta hormoner
• Metabolismspecifik diagnostik
• Hos barn: Noggrann näringsanalys och bestämning av kroppsvikt och kroppsmassaindex (BMI) för att spåra eventuell undernäring.
• Hos barn: bedömning av interaktionen mellan förälder och barn, bedömning av barnets psykosociala situation

Kort status: behandling

Terapin av dvärg beror på dess orsak. Om det är resultatet av en annan underliggande sjukdom, försöker man behandla den. Många former av dvärgism kan inte behandlas alls eller bara otillräckligt. Det är i alla fall viktigt att dvärgkänslan känns igen så tidigt som möjligt och du börjar omedelbart med en terapi. Ju tidigare detta händer, desto bättre blir resultaten. När benens tillväxtlinjer har stängts kan kroppslängden inte ändras.

tillväxthormoner

I vissa former av dvärg är det vettigt att administrera artificiellt (rekombinant) tillväxthormon, somatotropin eller IGF vid behov. Detta är till exempel fallet om brist på dessa tillväxthormoner är orsaken till den korta staturen. Men även för andra orsaker som Ullrich-Turner-syndrom, njurinsufficiens eller intrauterin dvärgism kan administrering av tillväxthormoner vara användbart. Denna terapimetod kan också ha en positiv effekt på idiopatisk dvärg, men det finns fortfarande inga tydliga uppgifter om detta hittills.

Psykologisk vård

Psykologisk vård för korta människor och deras familjemiljö kan hjälpa till att acceptera situationen och hantera den bättre. De drabbade kan också hitta hjälp med ”Federal Association of Small Growth People and their Families e.V” (BKMF).

Kort status: Sjukdomskurs och prognos

Dvärgism i sig behöver inte nödvändigtvis vara förknippade med hälsorisker. Idiopatisk dvärgism påverkar till exempel inte de drabbade ytterligare, förutom den lilla storleken. Vid achondroplasi leder den ökade belastningen på lederna ofta till tecken på slitage, men livslängden minskar inte. Osteogenesis imperfecta å andra sidan är associerat med en minskad livslängd. när kortväxthet är symptomen på en annan underliggande sjukdom, prognosen beror till slut på den.