Morbus Meulengracht

Morbus Meulengracht: beskrivning

”Morbus” är en latinsk term som betyder ”sjukdom”. Namnet ”Meulengracht” kommer från den danska läkaren Jens Einar Meulengracht, som har bidragit väsentligt till studien av ämnesomsättning. När det gäller Morbus Meulengracht störs nedbrytningen av hemoglobinet med rött blodpigment.

Hemoglobin finns i de röda blodkropparna (erytrocyter). Efter cirka 120 dagar i livet sorteras de ut av kroppen och försämras för att ge plats för färska blodkroppar. Hemoglobinet frigörs och nedbryts i mjälten, levern och benmärgen.

Först omvandlas det till det icke-vattenlösliga bilirubinet och transporteras till levern. Det finns ett enzym som kallas UDP-glukuronosyltransferas, vilket gör bilirubinet vattenlösligt.

Det vattenlösliga bilirubinet kommer sedan in i tarmen med gallan, vilket ger den sin gulaktiga färg. Där konverteras det ytterligare till mörkbrunt stercobilin och utsöndras slutligen med avföringen. En viss mängd bilirubin (cirka 20 procent) tar tarmen tillbaka till kroppen, en liten del utsöndras i urinen. Därför är urinen gulfärgad.

Hemoglobinnedbrytning i Morbus Meulengracht

Vid Meulengracht’s sjukdom är UDP-glukuronosyltransferas mindre funktionellt och står för endast cirka 30 procent av det normala nedbrytningsarbetet. Därför ökar koncentrationen av icke-vattenlösligt bilirubin i blodet. I det här fallet talar vi om hyperbilirubinemi.

Eftersom UDP-glukuronosyltransferaset fortfarande fungerar delvis och det vattenolösliga bilirubinet också kan omvandlas via indirekta vägar till den vattenlösliga formen, håller denna hyperbilirubinemi i mått.

Viktigt: För Morbus Meulengracht är levern inte skadad. Endast enzymaktiviteten i organet reduceras. Mängden producerad bilirubin utgör ingen fara för kroppen. I vissa andra metabola sjukdomar, såsom det så kallade Crigler-Najjar-syndromet, misslyckades UDP-glukuronosyltransferas nästan helt. I detta fall ökar koncentrationen av vattenolösligt bilirubin så mycket att konsekvenserna kan vara allvarliga.

Vem påverkas av Morbus Meulengracht?

Cirka nio procent av befolkningen visar denna metabola störning. Män är mer benägna att drabbas av Morbus Meulengracht, vitskinniga människor drabbas oftare än mörkhudiga.

Morbus Meulengracht: symtom

Huvuddraget i sjukdomen är en gulning av sklera (den del av ögongloben som annars är vit). Huden kan också bli gul i sällsynta fall. Till skillnad från många lever- eller gallvägsstörningar, men det finns ingen klåda. Symtomen uppträder vanligtvis först efter puberteten och är ofta det första och enda tecknet på sjukdomen Meulengracht.

I många drabbade personer uppträder gulningen av ögonen endast när vissa faktorer som sport eller alkoholkonsumtion. Det är inte skadligt, men det är ett kosmetiskt problem. Ibland finns det dock andra symtom som:

• Trötthet / trötthet
• Huvudvärk mot migränattacker
• Buksmärta och illamående
• anorexi
• störningar

Omfattningen av klagomålen korrelerar inte med nivån av bilirubin.

Morbus Meulengracht: orsak och riskfaktorer

Hypofunktionen av UDP-glukuronosyltransferas i Morbus Meulengracht orsakas av en genetisk defekt. Det är därför en född metabolisk störning. Barn med en drabbad förälder har en betydligt högre risk för sjukdomen.

Vissa faktorer ökar bilirubinnivån i blodet och kan öka symtomen på Meulengrachts sjukdom. Dessa faktorer inkluderar:

• infektioner
• snabb
• konsumtion alkohol
• Nikotinförbrukning (rökning)
• infektioner
• mycket fettsnål diet
• vissa mediciner
• större atletisk ansträngning

Myoglobin är ett protein i musklerna som har egenskaper som liknar hemoglobin. Det förser musklerna med syre. Fördelningen av myoglobin fortsätter som i hemoglobin. Följaktligen ökade bilirubin i en ökad nedbrytning av muskelceller, till exempel under träning.

Effekten av medicinering kan påverkas

Det finns också läkemedel som ytterligare reducerar aktiviteten för UDP-glukuronosyltransferas. Så kallade proteashämmare som används i HIV-terapi är ett exempel på detta.

Ibland dröjer läkemedelsmedlet längre i kroppen än önskat på grund av den minskade aktiviteten av UDP-glukuronosyltransferas. Detta kan öka deras effekt eller orsaka fler biverkningar. Påverkas här är till exempel följande läkemedel:

• kolesterolsänkande medel såsom simvastatin eller atorvastatin
• östrogeninnehållande tillskott som anti-baby pill
• Smärtstillande medel såsom ibuprofen, paracetamol eller buprenorfin

Användningen av vissa mediciner bör därför alltid diskuteras med en läkare.

Morbus Meulengracht: undersökningar och diagnos

Ofta upptäcks Morbus Meulengracht i ett rutinmässigt blodprov när nivån av bilirubin i blodet höjs. Ibland märkte emellertid den drabbade personen först gulning av sklera. I detta fall bör en läkare konsulteras. Detta kommer först att fråga om den exakta kursen för gulning och andra klagomål. Detta följs av en fysisk undersökning.

Den totala bilirubinnivån i blodet bör vara mindre än 1,1 mg per deciliter. Personer med Morbus Meulengracht har ofta värden mellan två och fem milligram per deciliter. Högre värden indikerar en annan sjukdom. Till exempel är Crigler-Najjar syndrom ofta associerat med bilirubinnivåer som överstiger 20 mg per milliliter. Nyfödda har olika värden.

För att tydligt diagnostisera sjukdomen i Meulengracht genomför man ett så kallad fasta- eller nikotinsyratest. Det kontrolleras om bilirubinnivån i blodet stiger efter några dagars fasta eller efter att man tagit nikotinsyra. I vissa fall kan en molekylär genetisk undersökning upptäcka den ansvariga genetiska defekten.

Morbus Meulengracht: behandling

Eftersom Morbus Meulengracht i många fall inte orsakar obehag och inte utgör ett allvarligt hälsorisk, behövs vanligtvis ingen terapi. Dessutom kan man med vissa uppföranderegler hålla bilirubininnehållet i blodet lågt.

Morbus Meulengracht: kost

Längre hungerperioder leder till en ökning av bilirubin i blodet. Därför bör människor som lider av Morbus Meulengracht inte utföra fasta. Även livsmedel med låg fetthalt ökar halten av bilirubin i blodet. Annars kan de drabbade äta normalt.

Två andra faktorer ökar bilirubinhalten i Morbus Meulengracht: alkohol och nikotin. Båda stimulantia bör därför undvikas.

Morbus Meulengracht: Sjukdomskurs och prognos

Morbus Meulengracht körs i de flesta fall helt ofarligt, påverkar bara sällan symptomen hos de drabbade. Ju äldre patienterna blir, desto mindre troligt är det att de får obehag. Ofta försvinner de helt i ålderdom.

Man tror att dödligheten hos personer med låg hyperbilirubinemi inte ökar. Vissa studier antyder till och med att ökat bilirubin skyddar mot vissa lungsjukdomar och minskar dödligheten. Det kosmetiska problemet som kan uppstå genom ögonen gulnar är för personer med Morbus Meulengracht ibland en börda.