feokromocytom

Pheokromocytom: beskrivning

Ett feokromocytom är en tumör som i de flesta fall härstammar från binjuremedulla. Mindre vanligt är det så kallade paragangliom. I denna form är pheochromocytoma beläget utanför binjurarna (extra-binjuret), längs den så kallade sympatiska stammen (nervstammen, som löper längs ryggraden i buken och bröstområdet). Ett feokromocytom är en sällsynt typ av tumörsjukdom. Uppskattningsvis två till åtta av varje miljon människor får det. Tumoren påverkar oftast vuxna, men barn kan också utveckla ett feokromocytom.

Binjurarna

De två binjurarna är viktiga endokrina körtlar i organismen. De sitter på den rundade övre änden av en av de två njurarna. På grund av deras funktion är de indelade i två delar, binjurebarken och binjuremedulla.

Binjurebarken producerar huvudsakligen steroidhormoner som reglerar bland annat socker, vatten och mineralbalans. Ett viktigt hormon här, till exempel, kortisol, som är involverat i många metaboliska processer.

Adrenalmedulla producerar de så kallade katekolaminerna epinefrin och noradrenalin. De två hormonerna, som också ofta benämns stress eller undkommande hormoner i det övertala, har ett avgörande inflytande på det autonoma nervsystemet. Deras frigöring gör att kroppen kan reagera på stresssituationer på lämpligt sätt, såsom att påskynda hjärtslaget, öka blodtrycket, utvidga bronkierna och bromsa mag-tarmrörelser.

Feokromocytom: Ökad hormonproduktion

Karakteristiskt för feokromocytomen är att tumörcellerna i allt högre grad producerar stresshormonerna epinefrin och norepinefrin, mer sällan dopamin. Tumören är godartad i majoriteten (85 procent) av fallen. Tumören förekommer vanligtvis endast på en sida, mer sällan påverkas båda binjurarna av ett feokromocytom.

Feokromocytom: symtom

Symtomen orsakade av ett feokromocytom beror främst på den ökade frisättningen av stresshormonerna epinefrin och noradrenalin. Symtomen kan variera individuellt till sin art och svårighetsgrad. I sällsynta fall ger inte ett feokromocytom några symtom och upptäcks sedan av en slump.

Ett typiskt symptom på ett feokromocytom är Högt blodtryck: Blodtrycket stiger plötsligt, krampliknande (paroxysmal hypertoni). Han kan uppnå hotvärden, som läkare kallar en blodtryckskris eller hypertensiv kris. Detta symptom förekommer hos ungefär hälften av patienter med ett feokromocytom.

I vissa fall orsakar pheochromocytoma också ett permanent förhöjt blodtryck, läkarna talar sedan om ihållande hypertoni. Detta är fallet hos cirka 50 procent av de drabbade vuxna och 90 procent av barnen med ett feokromocytom.

Dessutom kan följande symtom uppstå i ett feokromocytom:

• huvudvärk
• Hjärtklappning eller takykardi
• svettningar
• Intern rastlöshet, ångest, rädsla eller panik
• Skakande (tremor)
• Blek hud
• viktminskning
• Herzenge (angina pectoris)

På grund av den höga nivån av adrenalin som orsakas av feokromocytomen, stiger blodsockernivån kraftigt. Efter en tid kan den utveckla diabetes (diabetes mellitus).

Feokromocytom: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till ett feokromocytom är inte alltid känt. Läkarna talar då om ett sporadiskt feokromocytom. En sådan tumör utvecklas oftast mellan 40 och 50 liv.

Dessutom finns det ärftliga (ärftliga) feokromocytomformer, som orsakas av en defekt i genomet (mutation). Detta berör vanligtvis personer som är yngre än 40 år.

Ett feokromocytom kan vara associerat med följande ärftliga sjukdomar:

• Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN 2-syndrom): Genmutationen är belägen på kromosom 10. Det orsakar ofta tumörer i hormonproducerande organ, särskilt på sköldkörteln (sköldkörtelcancer) och binjurarna.
• Von Hippel-Lindau-syndrom: Denna sjukdom kännetecknas av näthinna-, hjärn- och ryggmärgs tumörer och ett feokromocytom i binjuremedulla.
• Neurofibromatosis typ 1 (NF-1, Recklinghausens sjukdom): Här bildas tumörer som härrör från nervvävnaden och påverkar huvudsakligen huden, ögonen och hjärnan. Tumörer såsom feokromocytom förekommer också ofta vid denna sjukdom.

Feokromocytom: undersökningar och diagnos

Påtagliga symtom som blodtryck av anfall, panikattacker eller viktminskning misstänks vid diagnosen ”feokromocytom.” I det första steget mäter läkaren ofta blodtrycket. Men i praktiken orsakar spänningen en tillfällig ökning av blodtrycket hos många – till och med friska – människor. För att kunna bedöma blodtrycket på ett säkert sätt är det därför klokt att registrera det under en längre tid, vanligtvis över 24 timmar (långsiktigt blodtrycksmätning). Om det inte finns någon sjukdom sjunker blodtrycket vanligtvis under nattetimmarna. Denna effekt är emellertid frånvarande hos patienter med ett feokromocytom, det vill säga blodtrycket förblir förhöjd.

Adrenal medulla tumör producerar alltför katekolaminerna epinefrin och noradrenalin. Mätningen av dessa stresshormoner är därför särskilt viktig för feokromocytomdiagnostik. Men dessa hormoner är ibland utsatta för starka fluktuationer även hos friska människor, som spänning. För att få ett tillförlitligt mätresultat har läkaren i princip två alternativ. Två kemiska varianter av adrenalin, normetanefrin och metanefrin mäts, antingen i:

• ett 24-timmars bulkprov i urin eller
• i blodplasma, under en period av 30 minuter.

Om innehållet i dessa hormoner ökar avsevärt följer ytterligare undersökningar:

Klonidin suppression test: Klonidin är ett antihypertensivt läkemedel. Hos friska människor hämmar klonidin frisättningen av adrenalin och dess kemiska släktingar. Å andra sidan, om det finns ett feokromocytom, förblir nivån av stresshormoner hög.

Bildbehandling: För att detektera ett fenokromocytom i binjuremedulla är datortomografi (CT) och magnetisk resonansavbildning (MRI) lämpliga. Efter feokromocytom som inte finns i binjurarna använder läkare speciella avbildningstekniker som MIBG-scintigrafi. Patienten får initialt ett svagt radioaktivt medel som ackumuleras i tumörcellerna. Vid en efterföljande röntgenundersökning kan sedan områdena med hög ackumulering visualiseras. Ändå, om de nämnda metoderna inte ger några resultat, genomförs i allmänhet en så kallad DOPA-PET (positron emission tomography). Aminosyran L-DOPA är en föregångare för bland annat adrenalin, norepinefrin och dopamin. Läkaren injicerar först radioaktivt märkt DOPA i patientens ven. Medlet ackumuleras i tumörcellerna, som sedan syns i positronemissionstomografi.

Genetisk undersökning: I vissa fall är feokromocytom förknippat med vissa ärftliga sjukdomar såsom MEN 2-syndrom, von Hippel-Lindau-syndrom och neurofibromatos typ 1. Speciella genetiska tester kan användas för att upptäcka dessa sjukdomar.

Feokromocytom: behandling

drift

I många fall är det möjligt att behandla feokromocytom orsakssamt. Det viktigaste steget är att kirurgiskt ta bort tumören. I de flesta fall är detta möjligt som en del av en laparoskopisk (minimalt invasiv) procedur. För detta ändamål är tre små snitt vanligtvis tillräckligt i bukväggen, över vilken kirurgen introducerar sina instrument och sedan avlägsnar tumören.

Vissa situationer, såsom stora eller svåra åtkomliga tumörer, kräver emellertid ibland ett större buksnitt (laparotomi) för att ta bort tumören från feokromocytomen. Patienter får vanligtvis antihypertensiv medicin (som dibenzyran) sju till 14 dagar före proceduren för att förhindra blodtryckskris under operationen.

hormonersättnings

I de flesta fall är ett fenokromocytom endast ensidigt, det vill säga den motsatta binjurarna är frisk och fortsätter att producera hormoner i tillräckliga mängder. Båda binjurarna kan dock påverkas. I dessa fall kan en brist på steroidhormoner och katekolaminer efter operationen uppstå. Då är det viktigt att ersätta de saknade hormonerna i form av läkemedel.

Ytterligare terapimått

Andra behandlingsstrategier beror på om feokromocytomen är godartad eller malign. Maligna tumörer kännetecknas av deras förmåga att bilda sekundära tumörer (metastaser). I ett malignt feokromocytom utöver operationen, bland annat tillgänglig radiojodterapi och kemoterapi.

Nyare mediciner, kallad multityrosinkinashämmare, hämmar produktionen av stresshormoner som epinefrin och noradrenalin. Forskare testar för närvarande dessa läkemedel i studier. En motsvarande förberedelse är för närvarande inte tillåten i Tyskland.

Icke-opererbart feokromocytom

I sällsynta fall kan läkare inte använda feokromocytom. Sedan är huvudfokuset på att kontrollera symtomen orsakade av överskottet av stresshormoner. Till exempel kan blodtryckskriser undvikas med hjälp av lämplig medicinering (vanligtvis alfa-blockerare). Alfa-blockerare minskar effekterna av adrenalin och dess kemiska derivat genom att blockera dockningsplatserna för dessa hormoner.

Feokromocytom: sjukdomsförlopp och prognos

Prognosen för ett feokromocytom beror på flera faktorer. Om tumören kan tas bort tidigt och det inte finns några andra sjukdomar, är det vanligtvis bra och symptomen försvinner. I mer än hälften av patienterna normaliseras således blodtrycket efter operationen.

Om sjukdomen har funnits länge kan den leda till sekundära sjukdomar (som hjärtsvikt), särskilt på grund av högt blodtryck.

Hos cirka 15 procent av de drabbade igen efter behandlingen bildar ett feokromocytom (återfall). Regelbundna checkar är därför viktiga för att kunna upptäcka och behandla detta så tidigt som möjligt.

Vid sällsynt malignt feokromocytom, som med alla andra cancerformer, är det avgörande att det upptäcks och behandlas så tidigt som möjligt. I princip är chanserna för återhämtning mest gynnsamma om inga dottertumörer ännu har bildats. Ha det onda feokromocytom Däremot, redan bildade metastaser, minskar chansen för återhämtning.