Fibrös dysplasi

Fibrös dysplasi: beskrivning

Fibrös dysplasi är en medfödd störning där ett eller flera ben inte utvecklas i sin normala cellstruktur; istället uppstår tumörer av fibrös bindväv. Vanligtvis händer detta på en lårben, men ben, ben, ben, skalle och käke påverkas också relativt ofta.

Den fibrösa dysplasin är baserad på en genetisk defekt, men är inte ärftlig. Manliga och kvinnliga drabbade är mer eller mindre i balans, med flera drabbade ben (polystotisk fibrös dysplasi) som förekommer oftare hos flickor. Barn och ungdomar mellan 5 och 15 år, och mindre ofta vuxna, drabbas mest.

Även om det är en av de vanligaste bensjukdomarna, är fibrös dysplasi en sällsynt sjukdom totalt sett. Exakt antal är emellertid inte kända, eftersom fibrös dysplasi i många fall löper utan märkbara symtom; Läkare antar därför att de ofta inte diagnostiseras.

Fibrös dysplasi: olika manifestationer

Läkare skiljer olika former av sjukdomen:

• monostotisk fibrös dysplasi (70%): endast ett ben påverkas
• polystotisk fibrös dysplasi (25%): flera ben påverkas
• McCune-Albright syndrom (mycket sällsynt): fibrös dysplasi med café au lait-fläckar och för tidig sexuell mognad

McCune-Albright-syndromet listas ofta som en separat störning men är baserad på samma genetiska grund som fibrös dysplasi kvarstår utan påtagliga symtom.

Fibrös dysplasi: symtom

Den fibrösa dysplasin kan vara mycket annorlunda; Därför skiljer sig symtomen också beroende på svårighetsgraden och på vilka ben som påverkas. Medan vissa drabbade är helt symptomfria har andra olika symtom:

• lätt att dra bensmärta
• Stresssmärta (till exempel i drabbat lårben)
• Svårigheter att gå, så att vissa drabbas till och med halta
• ofta spontana frakturer i faktiskt lätt belastning (trötthetsfrakturer)
• yttre synliga ”bulor”, krökningar och andra förändringar i benen (t.ex. en synligt deformerad ansiktsskalle)
• snabb fysisk utveckling hos drabbade barn och ungdomar (snabb tillväxt och tidig pubertet)
• Pigmentstörningar, så kallade café au lait-fläckar

De två sista symtomen tillhör den så kallade McCune-Albright syndrome; mycket få personer med fibrös dysplasi drabbas. Café au lait-fläckar är likformigt ljusbruna, skarpt definierade fläckar, som också förekommer till exempel i den ärftliga sjukdomen neurofibromatosis typ 1 (Recklinghausen sjukdom). I McCune-Albright-syndrom fokuserar de ofta på hälften av kroppen – liksom fibrös dysplasi eller dess drabbade områden (”foci”). För tidig pubertet beror på en förändring i hormonbalansen. Ibland förekommer fibrös dysplasi också i samband med andra hormonella sjukdomar som diabetes, Cushings sjukdom eller hypertyreos.

Fibrös dysplasi: orsaker och riskfaktorer

Den fibrösa dysplasin beror på en förändring i genomet: den så kallade GNAS-genen i den 20: e kromosomen förändras (muteras). Som ett resultat producerar enzymet adenylatcyklas för mycket cAMP (cykliskt adenosinmonofosfat), en specifik substans som spelar en viktig roll i signalering i cellen. I slutändan orsakar mutationen att det svampiga inre skiktet i benet – den så kallade spongiosa – inte formas ordentligt. I stället finns en mjuk, icke-mineraliserad, bindvävsliknande benämne (osteoid). Cellerna delar sig innan de är korrekt differentierade, vilket gör att benet bokstavligen distribueras.

Den genetiska defekten påverkar endast kroppsceller och inte bakterieceller – man talar om en somatisk mutation. Förmodligen muterar genen under embryonal utveckling eller tidig barndom, så mutationen finns inte i det genetiska materialet från början. Detta innebär att GNAS-genfelet inte är ärftligt.

Fibrös dysplasi: undersökningar och diagnos

För att diagnostisera fibrös dysplasi frågar läkaren först om symtomen och symtomen sjukdomshistoria (History). Till exempel frågar han om möjlig smärta, i vilka situationer dessa inträffar och om en eller flera platser påverkas. I en fysisk undersökning tittar han på de synliga platserna och skannar dem för att kontrollera förändringar. Kanske tar läkaren blod från offret. När det gäller fibrös dysplasi, finns en normal nivå av kalcium och fosfat i blodserum; för detta kan enzymet alkaliskt fosfatas ökas. Detta blodantal är en av en grupp enzymer som bland annat kan indikera förändringar i benmetabolismen.

Den viktigaste metoden för att diagnostisera fibrös dysplasi är Röntgen, Det är inte ovanligt att en röntgenstråle vägledar misstanken för den sällsynta sjukdomen, till exempel efter ett benfraktur. Läkaren ser en ofta spindelformad, mjölkig glas med molnig, förtjockad plats i det drabbade benet, där benstrukturen ersätts av bindväv. Delvis ser förändringarna ut som bencystar. Det yttre benlagret (kortikalt ben) är också vanligtvis tunnare än i ett friskt ben. en datortomografi (CT) hjälper läkaren att titta närmare på förändringarna. Examinanten ligger i en speciell anordning, som producerar lager för lager mycket exakta röntgenbilder av kroppen i form av snittbilder. En annan bildteknik är skelettscintigrafi, Med denna kärnmedicinska undersökning kan förändringar i benmetabolismen vara. Om det finns misstankar om polystotisk fibrös dysplasi, kommer skelettscintigrafi att hjälpa till att spåra eventuella drabbade ben (foci).

Även om endast ett enda ben förändras (monostotisk fibrös dysplasi), kan korrekt diagnos med bildtekniker ibland vara svårt, eftersom vissa andra sjukdomar är liknande (t.ex. bencyst, benign fibröst histiocytom, hemangiom, kondrosarkom). I så fall tar läkaren en vävnadsprov från det förändrade stället (biopsi), som sedan undersöks under mikroskopet. Vid fibrös dysplasi är en typisk struktur sammansatt av tät, kollagenous bindväv korsad av små trabeculae av benvävnad (ben trabeculae). På ytan finns endast några ”ursprungliga benceller” (osteoblaster), men radiellt arrangerade kollagenfibrer.

Fibrös dysplasi: behandling

En kausal behandling är inte möjlig med fibrös dysplasi. Om lårbenet eller skenbenet påverkas kan det vara användbart att avlasta benet till exempel med en splint. Så du kan förhindra möjliga benfrakturer på instabila platser. Detta bör emellertid diskuteras med en erfaren ortoped, eftersom det ibland kommer i tillväxten av ytterligare bendeformiteter. Därför kan det vara bättre att stärka de omgivande benen och musklerna som en del av en fysioterapi med styrkaövningar.

Om fibrös dysplasi orsakar svår smärta, kan den innehålla smärtstillande medel (smärtstillande medel). En relativt ny terapeutisk strategi är så kallade bisfosfonater – läkemedel som också används för att behandla osteoporos och andra bensjukdomar. De verkar ha en positiv effekt på bensmärtan och bruddtendensen som följer fibrös dysplasi.

I sällsynta fall är fibrös dysplasi så uttalad att till exempel ben i ansiktet är kraftigt deformerade; då kan kirurgi vara meningsfullt av estetiska skäl.

Fibrös dysplasi: sjukdomsförlopp och prognos

Den fibrösa dysplasin har totalt en bra prognos, Kursen kan vara något annorlunda. Hos vissa patienter ökar besättningen under pubertetsförloppet i partier, så att de drabbade benen distribueras ytterligare; vanligtvis skapas inga nya flockar. Senast i vuxen ålder stannar dock fibrös dysplasi vanligtvis och benet byggs inte upp igen.

Att fibrös dysplasi utvecklas till en malig ben tumör (osteosarkom) är mycket sällsynt och förekommer i mindre än en procent av fallen. Likaså sällsynta är tunga banor, om det handlar om fibrös dysplasi skallbenet påverkas och deformeras så att de begränsar hjärnans funktion.