Trisomi 18

Översikt

• Vad är Trisomy 18? En allvarlig ärftlig sjukdom, som bygger på en felaktig distribution av kromosom 18 i utvecklingen av ett barn. Sjukdomen diagnostiserades först 1960 av den brittiska dr. John Edwards beskrev. Det kallas därför också Edwards syndrom.
• frekvens: I Europa föds i genomsnitt ett av var 2 700 nyfödda med en trisomi 18. Nästan alla av dem är flickor, eftersom drabbade pojkar vanligtvis dör i livmodern. Anledningen till detta är hittills okänd.
• Symtom och konsekvenser: Beroende på svårighetsgrad, till exempel, låg födelsevikt, överlappande fingrar, lång och smal skalle, liten mun, försvagande haka, ”faunal öron”, ”vagga fötter”, organ missbildningar (såsom hjärtfel, gan spalt, missbildningar i hjärnan), trivs och tillväxtstörningar, andningsbesvär
• orsakar: Kromosom 18 (eller en del av den) finns i hela eller några av barnets kroppsceller i tre exemplar – två skulle vara normala. Oftast inträffar misstaget av en slump under utvecklingen av barnet. En högre ålder för den blivande modernen betraktas dock som en riskfaktor.
• behandling: Trisomi 18 är inte härdbar. Man kan bara försöka lindra symtomen och konsekvenserna av den allvarliga sjukdomen (till exempel problem med matning i skogsbruk eller hjärtsviktoperationer).
• prognos: De flesta barn med trisomi 18 dör fortfarande i livmodern eller strax efter födseln. Patienter som överlever något längre visar ofta psykiska och fysiska funktionsnedsättningar och försenad utveckling. I den sällsynta mosaiktrisomin 18 kan prognosen vara betydligt bättre.

Trisomi 18: symtom och konsekvenser

Barn födda med trisomi 18 (Edwards syndrom) uppvisar ofta karakteristiska egenskaper. Dessa inkluderar:

• låg födelsevikt
• Fingeröverlagringar (lilla fingret överlappar ringfingret och pekfingret långfingret)
• lång, smal skalle
• liten ansiktsskalle, liten mun, liten och bakåtströmmande haka
• Faunal öron (spetsiga öron, men låga öron)
• ”Cradle feet” (formen på sulan påminner om slidarna på en vagga)

Dessutom finns det vanligtvis en mängd olika missbildningar av inre organ. Några av de vanligaste är:

• kluven gom
• hjärtfel
• njur~~POS=TRUNC missbildningar
• Harnleiterfehlbildungen
• Misbildning av hjärnan
• Lung missbildning

De drabbade barnen har ofta näringsproblem, misslyckas med att frodas och andningsproblem. Tillväxten är försenad. Många av de små patienterna kan inte gå fri och tala bara några få ord.

Denna fullständiga bild av Trisomy 18 är särskilt tydlig hos barn med sjukdomsvarianten Free Trisomy. där alla kroppsceller genomgår en gratis trisomi. Speciellt vid mosaiktrisomi kan symtomen vara mindre uttalade, särskilt om endast ett fåtal cellinjer påverkas av kromosomstörningen.

Trisomi 18: Orsaker och riskfaktorer

En trisomi är en kromosomal felanpassning där kromosomen 18 (eller en del av den) inte förekommer två gånger (som vanligt), utan tre gånger i en cell. Risken ökar till exempel med den förväntade mammas ålder.

Friska kroppsceller har 23 par kromosomer (”dubbel uppsättning kromosomer”) – i varje par kommer en kopia från mamman och den andra från fadern. Totalt finns det 46 kromosomer. Gröncellerna (ägg- och spermierceller) har bara en ”enkel uppsättning av kromosomer” (23 kromosomer), dvs endast en kopia av varje kromosom. I deras bildning halverades den dubbla uppsättningen kromosomer. Först då kan en cell med en dubbel uppsättning kromosomer uppstå under befruktningen genom fusion av ett ägg och en spermier. Ut ur denna otaliga celldelning uppstår den nya organismen.

Det misstag som leder till trisomi 18 inträffar ibland under bildandet av groddcellerna. I andra fall är det först efter befruktningen i utvecklingen av fostret eller embryot att göra det. Följaktligen skiljer läkare olika varianter av trisomi 18:

Gratis trisomi 18

Vid fri trisomi redan före befruktningen av ett ägg sker en felaktig fördelning av en kromosom 18. I mer än 90 procent av fallen sker denna felaktiga tilldelning vid bildandet av ett ägg (i andra fall vid skapandet av en spermcell). Detta fel inträffar ofta spontant och följer sällan vissa arvsmönster.

Eftersom defekten redan finns i en groddcell (ägg- eller spermcell), kan den också hittas i alla kroppens celler hos det utvecklande barnet: Alla celler har tre (istället för två) kopior av kromosom 18. De drabbade barnen visar hela bilden av sjukdomen ,

med cirka 94 procent Free Trisomy 18 är den vanligaste varianten av sjukdomen.

Mosaiktrisomi 18

I mosaiktrisomin 18 inträffar felet relativt sent i utvecklingen av det befruktade ägget. Därför har endast enskilda cellinjer tre kromosomer 18. Alla andra cellinjer har det normala antalet två kromosomer 18 och är således friska. Ju färre cellinjer påverkas, desto lägre trisomi-18-symtom och desto högre livslängd för det drabbade barnet.

Mosaisk trisomi 18 gör det bara cirka fem procent av alla sjukdomar.

Translokation trisomi 18

Utgångspunkten för denna variant är en så kallad ”balanserad omlokalisering” hos en förälder, vanligtvis mamman: den har det normala antalet kromosomer i sina celler. Som ett resultat av ett kromosombrott var emellertid en del av kromosomen 18 falskt fäst vid en annan kromosom (translokation). Eftersom alla gener i kromosom 18 finns i normalt antal (även om de inte är i ett normalt arrangemang) kallas detta ”balanserad translokation”. Den drabbade föräldern är helt frisk.

Emellertid, när ett barn blir gravid, kan överföringen av translokationskromosomerna leda till ett barn med ”obalanserad translokation” och därmed en translokationstrisomi 18: En del av kromosom 18 finns i tre exemplar. Läkare talar också här partiell trisomi på grund av translokation.

vid ungefär en procent alla trisomi-18 patienter har en translokationstrisomi.

Den näst vanligaste trisomin

Förutom Trisomy 18 finns det andra trisomier – det vill säga kromosomstörningar med en supernumerär kromosom (eller överskott av kromosomdelar). Det vanligaste är trisomi 21 (Downs syndrom). På andra och tredje plats följ trisomy 18 och trisomy 13 (Pätau syndrom). Barn som har en av dessa tre trisomier är potentiellt livskraftiga. Däremot dör ofödda barn med andra trisomier mycket tidigt i utvecklingen. I dessa fall märks ofta inte graviditet.

Trisomi 18: undersökningar och diagnos

Om en gynekolog vid den vanliga Ultraljudsundersökningar under graviditet Om avvikelser upptäcks hos det ofödda barnet, kan han misstänka en kromosomstörning som trisomi 18. Dessa misstänkta avvikelser inkluderar till exempel försenad tillväxt såväl som missbildningar på barnets buk, huvud eller hjärta, som är i linje med bilden av trisomi 18. Dessutom involverar trisomi 18 ofta bara en artär (istället för två) i navelsträngen. Mängden fostervatten kan vara en indikation på en sjukdom.

trippel-test

Dessutom säkert moders blodvärden höjas vid en trisomi. Detta blodprov är också känt som ett trippeltest eller MoM-test (multiplar av medianen). Det hjälper till att identifiera ofödda barn som har en ökad risk för trisomi. Trippeltestet tillåter det dock ingen säker diagnos! Han kan bara uppskatta risken för vissa kromosomstörningar hos barnet. Om avläsningarna är synliga och de förväntade föräldrarna vill vara säkra, krävs invasiva undersökningar.

Trots dess låga betydelse har trippeltestet en stor fördel: i motsats till de mer detaljerade invasiva undersökningarna (som fostervattensbesvär), innebär det inga risker för graviditet och det ofödda barnet.

Invasiva undersökningar

För att klargöra en misstänkt trisomi 18 kan läkaren utföra en invasiv undersökningsmetod: Han kan ta ett vävnadsprov av moderkakan (korionisk villusprovtagning) eller någon amniotisk vätska (fostervatten = fostervatten). Båda proverna innehåller barnliknande celler. Deras genetiska material undersöks på laboratoriet för kromosomstörningar såsom trisomi 18.

Vid båda invasiva undersökningarna kan provtagningen skada barnet och kanske till och med orsaka missfall.

Kromosomanalys med hjälp av ett blodprov

En gravid kvinnas blod innehåller också spår av barnets genom (DNA). Under en tid har det varit möjligt att isolera detta barns DNA från moderns blod och undersöka på laboratoriet för kromosomstörningar. Dessa prenatala blodprover inkluderar till exempel Harmony Test, PraenaTest och Panorama Test.

I motsats till invasiva metoder för prenatal diagnos (såsom fostervattensförluster) är det blodprover säkert för det ofödda barnet, Du kan dock med hög tillförlitlighet känna igen en befintlig trisomi (till exempel Edwards-syndromet).

DNA-testet är vid en Risk graviditet från den avslutade 9: e graviditeten (Harmony test: från den avslutade 10: e graviditetsveckan) erbjuds. Gravida kvinnor är till exempel kvinnor vars ultraljudsundersökning eller screening i första trimestern har avslöjat avvikelser hos det ofödda barnet. Även hos äldre gravida kvinnor eller personer med familjehistoria kan läkaren föreslå ett prenatal blodprov.

Testet måste vanligtvis betalas ur fickan (som IGeL = Individuell vård) – hälsoförsäkringarna tar i princip inte ut kostnaderna. Beroende på testet och analysens omfattning uppgår dessa till flera hundra euro. Dessutom finns kostnaderna för de medicinska tjänsterna som är förknippade med testet, dvs. undersökning, utbildning och genetisk rådgivning hos människor. Det senare är avsett att säkerställa att de förväntade föräldrarna förstår innebörden och möjliga konsekvenserna av testet och sedan lämnas kvar med testresultatet.

I vissa fall tar vissa sjukförsäkringsbolag kostnaden för ett prenatal blodtest. Gravida kvinnor bör diskutera möjligheten att få ersättning med sin vårdfond innan de har gjort testet.

Trisomi 18: behandling

Trisomi 18 kan inte läktas. Alla terapeutiska åtgärder syftar bara till att lindra symptomen på barnet eller upprätthålla organfunktionerna. Till exempel, om barnet har näringsproblem, kan speciella suckers eller rörmatning vara till hjälp. Vid andningsproblem kan andningen övervakas av monitor.

De mycket vanliga hjärtfelen fungerar ibland. Även vid andra organ missbildningar såsom störningar i urinutflöde kirurgi kan utföras. I allmänhet övervägs kirurgiska korrigeringar av missbildningar noggrant eftersom det är oklart om de faktiskt förbättrar prognosen och livskvaliteten för de små patienterna.

En psykologisk rådgivning av föräldrarna är användbar i många fall, eftersom vanligtvis barnets död kan förväntas. Speciellt under de första veckorna av livet är det nyfödda livet i fara.

Trisomi 18: Sjukdomskurs och prognos

Mer än 95 procent av barnen med trisomi 18 dör fortfarande i livmodern, ofta under graviditetens första trimester. Livslängden för levande födda trisomi 18 barn är inte särskilt hög. Om oroliga missbildningar redan är kända före födseln kan förlossningen ske på en föräldraavdelning med efterföljande maximal pediatrisk vård. Detta kan öka risken för överlevnad för barnet.

Den genomsnittliga livslängden för 18 barn med trisomi är en till två veckor. Endast fem procent når det första leveåret och bara en procent är tio år. I enskilda fall beror prognosen på olika faktorer. Detta inkluderar framför allt typen av trisomi 18: små, partiella trisomier och lilla mosaiktrisomier har en bättre prognos än en fri trisomi 18.

Även om barnet överlever sin första födelsedag måste man räkna med allvarliga fysiska och psykiska funktionshinder och utvecklingsförseningar. Förutom organdeformationer är många barn benägna att kramper, allvarlig postural deformitet och matningsproblem. I sällsynta fall når patienter med trisomi 18 tonåren. Det finns också rapporter om enskilda Trisomy-18 patienter som överlevde till 27 års ålder.

Den ogynnsamma prognosen gäller särskilt för hela bilden av sjukdomen – fri trisomi 18. Det är den överlägset vanligaste sjukdomsvarianten. Den sällsynta mosaiktrisomin 18 har ofta en bättre prognos. I vissa fall kan barnets utveckling till och med vara nästan normal om bara några få cellinjer påverkas av den kromosomala störningen.

Att inte underskattas är den psykologiska bördan hos föräldrarna, som lever varje dag med säkerhet att deras barn plötsligt kan dö. Föräldrar till Trisomi 18-Barn bör därför dra fördel av de olika rådgivnings- och supporttjänsterna.

Mer information

Stödgrupp:

• LEONA e.V. – Förening för föräldrar till kromosomalt skadade barn