Spinal muskelatrofi

Spinal muskulär atrofi: beskrivning

Spinal muskulär atrofi är en ärftlig neural sjukdom orsakad av en genetisk defekt som resulterar i otillräcklig protein som behövs för musklerna. Som ett resultat förstör nervceller, som ska överföra information från centrala nervsystemet till muskulaturen (alfa-motoriska neuroner).

Genom att bryta ner dessa nervceller får musklerna mindre signaler än vad som är fallet hos friska människor. Muskelceller som är under stress försämras över tiden. Under flera veckor, månader och år (beroende på sjukdomstyp) leder spinal muskelatrofi gradvis till utarmning av muskelceller. Som ett resultat avlastas först styrkan hos patienterna, och senare är deras rörelsemöjligheter ytterligare begränsade, lite för små. Om tillståndet inte behandlas kan till och med förvärvade motoriska färdigheter förloras igen.

Spinal muskelatrofi blir synlig när ett stort antal muskelceller redan är degenererade. Patienterna har mycket tunna armar och ben och ofta en krokig rygg. Också typiska är missförhållanden i benen och en deformation av överkroppen. Barn som upplever spinal muskelatrofi under sina första månader av livet lär ofta inte att röra sig, till exempel att hålla huvudet eller vända ryggen. I andra former av sjukdomen i senare stadier av sin egen rörlighet är begränsad så att de drabbade inte längre kan gå ensamma, äta eller utföra andra aktiviteter. Spinal muskelatrofi påverkar också andningsmuskler, vilket kräver artificiell andning och näring. I extrema fall kan det leda till andningsstopp och död.

Spinal muskelatrofi är indelad i olika former. Denna klassificering är baserad på svårighetsgraden av sjukdomen och den tidpunkt då de första symtomen uppträder (manifestationstid). Uppdelningen av formerna är viktig för att uppskatta behandling och prognos för spinal muskelatrofi:

SMA typ 1

SMA typ 1 kallas också ”akut infantil SMA” eller efter de första författarna till sjukdomen som ”Werdnig-Hoffmanns sjukdom”. Spinal muskelatrofi av typ 1 är tydlig under de första sex månaderna av livet. Barn som är födda med SMA-typ 1 kallas också ”diskettbarn”. Denna term avser en hel kropp (dvs. generaliserad) muskelsvaghet. Till exempel kan barn med SMA typ 1 inte hålla huvudet ensamma och kan inte sitta ensamma när de är äldre. Din livslängd minskas kraftigt. Cirka två tredjedelar av alla barn med SMA typ 1 dör av andningsstopp före tre års ålder.

SMA typ 2

Spinal muskulär atrofi av typ 2 kallas också ”kronisk sen infantil spinal muskelatrofi” eller ”mellanliggande spinal muskulär atrofi.” Vid denna sjukdom förekommer de första symtomen mellan åttonde och artonde månaden i livet. och femoral muskulatur. Patientens förväntade livslängd är cirka 10 till 20 år.

SMA typ 3

Spinal muskelatrofi av typ 3 kallas också ”juvenil spinal muskelatrofi” eller ”Kugelberg-Welanders sjukdom”. De första symtomen uppstår mellan tredje och 30 år. Muskulaturens atrofi är svag. Det är mest möjligt att sitta och stå. Att gå ensam är bara möjligt i begränsad utsträckning. Personer som drabbats av SMA typ 3 har bara en något nedsatt livslängd.

Spinal muskelatrofi: frekvens

Spinal muskelatrofi är en relativt sällsynt sjukdom som drabbar cirka 1500 personer i Tyskland. Den infantila formen drabbar ungefär en av 25 000 nyfödda, av den sällsynta juvenilformen cirka en av 75 000 nyfödda. Trots dessa siffror är till exempel SMA typ 1 en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna hos spädbarn.

Liknande sjukdom: Bulbar muskelatrofi

Spinal muskelatrofi sammanfattas ofta med bulbar muskelatrofi. Det senare visar liknande symtom som är klassiska för spinal muskelatrofi. Vid bulbar muskelatrofi finns det dock en mutation i en annan gen (i androgenreceptorgenen, även kallad AR-genen). Förutom muskelsvaghet (främst i benen) och muskelkramper, lider manliga personer också av sexuell dysfunktion. Vanliga problem är impotens eller testikelatrofi. Bulbar muskulär atrofi, till skillnad från spinal muskulär atrofi, är mycket sällsynt i barndom eller tonår. Huvudsakligen drabbade är unga vuxna.

Spinal muskelatrofi: symtom

Spinal muskelatrofi leder i allmänhet till en försvagning av muskulaturen: Genom nedbrytningen av nervcellerna är muskelfibrerna mindre aktiva än hos friska människor. Muskelfibrer som inte väcks kommer att krympa över tid och så småningom försämras (muskulär atrofi). Beroende på sjukdomsformen uttrycks denna muskelsvaghet av olika symtom.

SMA typ 1

I SMA typ 1 uppträder symtom under det första halvan av livet. Det finns en general muskelsvaghet som påverkar hela kroppen. Dessutom minskar muskelspänningen mot varandra. Läkare talar om en hypotoni.

Hos nyfödda visar denna muskelsvaghet initialt av en typisk benställning, som påminner om en liggande groda (groda benläge). Benen är böjda, knäna vinklade utåt och fötterna böjda inåt. Även en oberoende lyftning eller hållning i huvudet är vanligtvis inte möjligt. I avancerad ålder kan barn med SMA typ 1 inte sitta eller gå ensam. Även tal är inte möjligt för många barn, eftersom tungmusklerna också kan påverkas.

Ett annat kännetecken för spinal muskelatrofi av typ 1 är överkroppens form: muskulaturen i bröstkaviteten och ryggen är inte korrekt utformade. Som ett resultat har överkroppen en klockliknande form (Glockenthorax). På grund av det låga uttrycket av musklerna i bröstet och rygg drabbas av en krökt hållning. Dessutom finns det ofta en ökande krökning av ryggraden (skoliose). Hållningen, som är böjd framåt och böjd, orsakar andningsproblem. Karakteristisk är en mycket snabb och grund andning (Tachypnoe).

SMA typ 2

Spinal muskelatrofi av typ 2 orsakar symtom endast mellan åttonde och åttonde månaden i livet. Berörda barn kan sitta ensamma, men de lär sig vanligtvis inte gå eller gå. Degenerationen av musklerna är särskilt tydlig på nedre och låren. Dessutom kan ribborgen deformeras på grund av svagheten i musklerna som ligger där. Kliniskt talar man om ett sk trattkista.

SMA typ 3

Spinal muskulär atrofi av typ 3 inträffar efter det tredje och 30: e livet. Berörda personer kan sitta, stå och gå ensam. Mestadels är muskeldegenerationen låg. Under flera år kan det dock komma att begränsa prestanda: För det första de drabbade idrottsaktiviteterna, men också att klättra trappor eller bära kassar. Efter många år gör typ 3 spinal muskelatrofi, även hos äldre, löpning och annan ansträngning svår eller till och med omöjlig. Sammantaget är emellertid symptomen mycket lägre än i de andra två sjukdomsformerna. Spinal muskelatrofi av typ 3 begränsar vanligtvis inte livslängden till ett minimum och livskvaliteten endast marginellt.

Spinal muskelatrofi: orsaker och riskfaktorer

Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom. Orsaken till degenerationen av nervceller och muskler är en genförändring. Således är spinal muskelatrofi baserad på en förändring (mutation) av den så kallade SMN-genen (SMN = Survival of Motor Neurons).

Spinal muskelatrofi: undersökningar och diagnos

Misstänkt muskelatrofi i ryggraden kräver olika undersökningar. Först den exakta inspelningen av sjukhistorien (anamnesis). För barn och småbarn här ge föräldrarna information. I fallhistoriken har du möjlighet att beskriva förändringar och avvikelser i ditt barns (eller dig själv) beteende. Därefter kan läkaren ställa frågor som

• Har det förekommit några fall med liknande symptom i din familj?
• Är din familjs ärftliga sjukdomar (kanske till och med spinal muskelatrofi) kända?
• När märkte du symptomen först?
• Har symptomen förvärrats sedan du först märkte dem?

Fysiska undersökningar

Efter anamnesen sker en fysisk undersökning. Hos spädbarn testas det till exempel om de kan hålla huvudet upprätt, om (äldre) barn redan kan sitta ensamma eller flytta sina armar eller ben av sig själva.

Hos vuxna med misstänkt spinal muskelatrofi utförs fysiska stresstester. Den kontrollerar till exempel hur mycket styrka drabbade människor har råd med och hur länge de kan hålla det. Uthållighet testas också. Dessutom testas reflexerna. För att göra detta, knacka med en hammare på olika senor, till exempel på hälen eller under knäet, och kontrollera reaktionen.

Eftersom symptomen som uppträder inte bara kännetecknar spinal muskelatrofi, är skillnad från andra sjukdomar mycket viktigt. Detta kan kräva ytterligare undersökningar av nerver och muskler. Ofta mäts exempelvis ledningshastigheten för nerverna (med hjälp av elektrononeografi, ENG) eller musklerna (med hjälp av elektromyografi, EMG).

blodstatus

Dessutom görs en blodbild vanligtvis. Om det finns en muskelatrofi i ryggraden förändras vissa parametrar i blodbilden: en ökad hastighet för minskning av blodceller (ESR) kan upptäckas och värdet av kreatinkinas ökas. Dessutom undersöks sköldkörtelparametrarna och värdet av parathyreoidahormonet bestäms.

Genetisk undersökning

Den avgörande faktorn för diagnosen ”spinal muskulär atrofi” är dock en undersökning av genomet. Eftersom denna studie är relativt dyr, utförs den endast om det finns en rimlig misstank om muskelatrofi i ryggraden. Det finns en rimlig misstank, till exempel om en familjehistoria med spinal muskelatrofi eller liknande sjukdomar redan är känd, eller om symtomen är allvarliga.

För den genetiska undersökningen tas ett utstryk (vanligtvis från munnen). Om en förändring i SM-generna upptäcks utförs vanligtvis ett andra test. Detta bör säkerställa diagnosen. Om en förändring i SM-generna upptäcks två gånger och de fysiska undersökningarna visar bevis på en muskelatrofi i ryggraden, är denna genetiska sjukdom troligtvis närvarande.

Spinal muskulär atrofi: behandling

Spinal muskelatrofi är mycket svårt att behandla. En kausal behandling (det vill säga att förändra generna) är inte möjlig. Därför försöker man lindra symtomen så bra som möjligt och stoppa förvärringen. Hur framgångsrik en behandling är beror på vilken form spinal muskelatrofi förekommer. Med ett nytt läkemedel som ger brist på protein av genfelen är en förbättring av muskelfunktionen möjlig. Behandlingen ska alltid ske i specialiserade centra.

sjukgymnastik

Fokus för behandlingen är fysioterapi, som varierar beroende på patientens ålder. I fysioterapi behandlas olika områden. Med en regelbunden träningsterapi försöker man bromsa degenerationen av musklerna. Om spinal muskelatrofi inträffar mycket tidigt och ingen aktiv rörelse är möjlig, utförs rörelser passivt av terapeuten. Sowird förhindrar den långa immobiliteten i musklerna och lederna förutom att skada vävnadsledningarna.

Om spinal muskelatrofi först bryts upp lite senare och om de drabbade fortfarande kan röra sig på egen hand, tränas rörelser som stöder rörlighet och styrka i muskulaturen. Dessa övningar ska alltid utföras hemma, utöver terapeutens träningspass.

talterapi

Riktad språkundervisning (taleterapi) främjar talinlärning hos barn. Äldre personer som diagnostiserats med muskelatrofi i ryggraden drar också nytta av en logopedisk behandling. Här kan en försämring av språket vanligtvis bromsas. Rätt svälja och andning tränas också i den logopediska behandlingen.

smärtlindring

I den fortsatta kursen blir smärtterapin också viktig. I processen lär sig äldre drabbade eller småbarns föräldrar speciella avslappningsmetoder. Dessutom kan massage eller värme- och förkylningsbehandlingar utföras. Dessa hjälper också till med avslappning och hjälper till att bromsa ytterligare degeneration.

drift

Om spinal muskelatrofi leder till en stark krökning av ryggraden (skoliose), övervägs en operation. Ryggraden är särskilt förstyvad. Detta extra stöd i ryggraden skyddar inte bara ben och leder, utan den mer upprättstående ställning som den ger hjälper till med andningsbesvär.

Läkemedel och vaccinationer

Riktad läkemedelsbehandling har ännu inte funnits för muskelatrofi i ryggraden. Sedan juli 2017 har emellertid ett läkemedel för behandling av spinal muskelatrofi godkänts för första gången i Tyskland. Detta läkemedel kan åtminstone delvis kompensera den proteinbrist som är resultatet av den genetiska defekten. Det saknade proteinet finns sedan tillgängligt i högre mängder, varigenom en förbättring av muskelfunktionen kan uppnås.

På andra sätt spelar mediciner en viktig roll: spinal muskelatrofi kan i vissa fall påverka immunförsvaret. För infektioner är dock användning av vissa läkemedel i SMA inte möjligt. Därför är till exempel regelbundna vaccinationer viktiga.

Stanna på bollen

Det är viktigt i alla former av behandling att föräldrar eller andra släktingar stödjer de drabbade. Små barn kan inte utöva behandlingen självständigt, större barn känner ofta inte brådskan. Vuxna med SMA tenderar att spela ner sina symptom och försummelse terapi. Regelbunden behandling är dock nödvändig. Även om spinal muskelatrofi inte kan botas, kan symtomen minskas och sjukdomsförloppet bromsas ner.

Spinal muskelatrofi: Sjukdomskurs och prognos

Om en spinal muskelatrofi förekommer beror prognosen främst på sjukdomens form. I allmänhet, ju senare symtomen visas, desto bättre är prognosen. Spinal muskelatrofi är inte härdbar. Med en terapi kan livslängden i många fall förlängas.

vid SMA typ 1 utvecklingen av sjukdomen kan knappast förhindras. Barn med typ 1 spinal muskelatrofi har en förväntad livslängd på cirka två till fem år. Även med en terapi kan detta knappast förlängas. Berörda barn lär sig vanligtvis inte att sitta eller stå eller prata. Du kommer aldrig att kunna bli egenföretagare eller bo ensam. Livskvaliteten är starkt begränsad. Den vanligaste dödsorsaken i SMA typ 1 är dödsfall från andningsfel, vanligtvis under det första leveåret.

vid SMA typ 2 prognosen är lite bättre. Med snabb behandling kan spinal muskelatrofi bromsas ner. Oberoende körning är vanligtvis inte möjligt. Berörda barn kan vanligtvis sitta ensamma. En del lär sig också tala. Livslängden är i vissa fall cirka tio till tjugo år, men den kan också förlängas med en terapi.

vid SMA Type3 prognosen är bäst. Återigen är prognosen bättre ju senare de första symptomen visas. Om spinal muskelatrofi av typ 3 märks i barndomen är fysiska prestationer vanligtvis kraftigt begränsade. Löpning är vanligtvis möjligt, men sport är det inte. Om de första symptomen inte förekommer i vuxen ålder, är sport möjlig. Bara under flera år, en gradvis försämring av prestandan. Vid ålderdom kan en rullstol eller till och med en permanent vård vara nödvändig. Livslängden bestäms av Spinal muskelatrofi av typ 3 är dock knappast begränsad.