Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati: beskrivning

Hypertrofisk kardiomyopati är ett tillstånd som påverkar hjärtans prestanda på olika sätt.

Vad händer med hypertrofisk kardiomyopati?

Liksom med andra hjärtmuskelsjukdomar förändras hjärtmuskelns struktur (myokardium) i hypertrofisk kardiomyopati (HCM). De enskilda muskelcellerna ökar, vilket ökar hjärtväggarnas tjocklek.

En sådan ökning av vävnadens eller organens storlek genom celltillväxt kallas i allmänhet hypertrofi i medicinen. Hypertrofin i HCM är asymmetrisk, hjärtmuskeln förtjockas så ojämnt.

Å ena sidan blir en för tjock hjärtvägg styvare, å andra sidan förvärrar den blodtillförseln till dina egna muskelceller. Speciellt när hjärtat slår snabbare, får inte tillräckligt med blod på kranskärlen till de enskilda cellerna.

Vid hypertrofisk kardiomyopati växer inte bara muskelcellerna, utan det är också alltmer bindväv i hjärtmuskeln som byggs (fibros). Som ett resultat är den vänstra kammaren mindre distribuerbar och blodfyllningsfasen (diastol) störs.

Hjärtmuskeln kan inte då vara så stark spänd, vilket i sin tur försämrar pumpfasen (systole). Det tros att fibros först utvecklas och att muskelförtjockning är en reaktion på det så att hjärtat kan pumpa kraftigare.

I en HCM störs ofta mitralventilens funktion. Denna ventil fungerar som en ventil och förhindrar normalt blod från den vänstra kammaren från att skjutas tillbaka in i det vänstra atriumet under hjärtkontraktion (”hjärtslag”). Stängning av ventilen är inte längre fullständig, det kallas en mitralventilinsufficiens.

Hypertrofisk kardiomyopati märks särskilt i musklerna i den vänstra kammaren. Det kan också påverka den högra ventrikeln. Den svagare pumpkraften orsakar typiska symtom.

Vilka typer av hypertrofisk kardiomyopati finns det?

Hypertrofisk kardiomyopati är indelad i två typer: hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) och hypertrofisk icke-obstruktiv kardiomyopati (HNCM). De två formerna skiljer sig från blodflödet i hjärtat.

Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)

I HOCM smalnar den förtjockade hjärtmuskeln ejektorvägarna i den vänstra kammaren. Muskelen hindrar sig således i sitt arbete: den kan inte pumpa blodet obehindrat från ventrikeln i huvudartären (aorta). I de flesta fall är sammandragningen (hindring) genom hypertrofi av (även bestående av muskler) Herzscheidewand strax före aortaklaffen.

Det uppskattas att cirka 70 procent av alla hypertrofiska kardiomyopatier är förknippade med en minskning av utstötningsvägen. Som ett resultat, i en HOCM är symptomen vanligtvis mer uttalade än i den icke-hindrande typen. Hur stark begränsningen är kan variera individuellt.

Hjärtbelastningen och vissa mediciner påverkar också graden av hinder. Det finns till exempel HOCM-former, i vilka en minskning av blodomloppet endast sker med ökande hjärtmuskelarbete. Vissa kardiovaskulära mediciner som digitalis, ACE-hämmare eller vissa kalciumantagonister ökar hindringen.

Vem påverkar hypertrofisk kardiomyopati?

Hypertrofisk kardiomyopati är en relativt vanlig hjärtsjukdom. Av 100 personer är cirka två drabbade i Tyskland. Ofta förekommer flera sjukdomar i en familj.

Åldern för början kan variera beroende på orsaken. Många former av HCM förekommer även i barndomen eller i tonåren, andra bara i högre livsfaser. Könsfördelning beror också på hur HCM utvecklas. Det finns båda varianter som finns främst hos kvinnor och igen, de som förekommer främst hos män.

Hypertrofisk kardiomyopati: symtom

Huruvida och hur mycket patienter som har HCM-relaterade klagomål beror på hur allvarlig sjukdomen är. Speciellt i de obstruktiva formerna av hypertrofisk kardiomyopati märks det ofta att hjärtat inte kan pumpa tillräckligt med blod i cirkulationen. I många fall är sjukdomen obemärkt.

Många symtom är typiska symtom på kronisk hjärtsvikt. Eftersom hjärtat inte lyckas förse kroppen med tillräckligt med blod och syre kan patienter drabbas av:

• Trötthet och minskad prestanda
• Andnöd (dyspné), som uppstår eller ökar under träningen
• Vätskeansamling (ödem) i lungorna och i kroppens periferi (särskilt i benen), som orsakas av blodets bakvatten.

De förtjockade hjärtväggarna i en HCM behöver mer syre än ett friskt hjärta. Samtidigt minskas emellertid hjärtans prestanda och därmed också syretillförseln i hjärtmuskeln. Misstämningen kan kännas i en täthet och tryck i bröstet (angina pectoris) under stress eller till och med i vila. Ibland får svårt att smälta måltider eller alkoholintag en sådan känsla av tryck.

Ofta förekommer hjärtrytmier vid hypertrofisk kardiomyopati. De drabbade känner ibland dessa som hjärta snubblar (hjärtklappning). Om hjärtat går ur handen under en kort tid kan detta också leda till svimning (synkope) i samband med allmän hjärtsvikt.

Eftersom hjärtarytmi kan störa blodflödet i hjärtat ökar det också risken för att blodproppar bildas där. När dessa koagler lossnar kan de stänga viktiga kärl och orsaka till exempel en stroke eller lunginfarkt.

I sällsynta fall är arytmier i HCM så svåra att hjärtat plötsligt slutar slå. En sådan så kallad plötslig hjärtdöd förekommer huvudsakligen under eller efter ansträngande fysisk ansträngning.

Hypertrofisk kardiomyopati: orsaker och riskfaktorer

Mycket av den hypertrofiska kardiomyopatin orsakas av defekter i det genetiska materialet. Cirka 40 till 60 procent av patienterna har genetiska mutationer som direkt påverkar hjärtmuskeln. Eftersom de drabbade kan överföra sådana genetiska defekter direkt till avkomman, förekommer de ofta i stort antal.

Dessutom finns det andra triggers av HCM, som inte direkt påverkar hjärtmuskeln, men i vilket hjärtat är skadat. Dessa inkluderar till exempel sjukdomar såsom Friedrich ataxi, amyloidoser eller missbildnings syndrom såsom Noonan syndrom. Några av dem är också ärftliga. Cirka 30 procent av hypertrofiska kardiomyopatier uppstår idiopatiska, det vill säga de vet inte deras orsak.

Det finns också former av hypertrofi i hjärtat som inte hör till kardiomyopatierna. Till exempel är det normalt att hjärtat blir större och starkare under träning under en längre tid. Således, till exempel, i många konkurrerande idrottare hypertrofi av hjärtat (”idrottsman hjärta”), utan att detta anses patologiskt.

Hypertrofisk kardiomyopati: undersökningar och diagnos

Om det finns misstankar om hypertrofisk kardiomyopati, är sjukdomens historia i patientens familj viktig i anledningen till en undersökning. Om en HCM redan har inträffat i släktingar finns det också en ökad risk för att andra familjemedlemmar blir sjuka. Ju närmare relationen är, desto större är risken.

Efter att läkaren har frågat patienten mycket om sina klagomål undersöker han honom fysiskt. Han uppmärksammar särskilt tecknen på arytmi och hjärtsvikt. Undersökaren kan också få viktig insikt när han lyssnar på patientens hjärta. Eftersom hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati ofta beror på ett flödesbuller, som vanligtvis saknas i icke-obstruktiva former.

För att säkerställa diagnosen HCM och utesluta andra sjukdomar med liknande symtom använder läkaren speciella diagnostiska metoder. De viktigaste är:

• Hjärta ultraljud (ekokardiografi). Med en HCM kan undersökaren upptäcka en förtjockning av hjärtväggarna och mäta dem.
• Med den så kallade ultraljuds-Doppler-tekniken kan man representera flödesförhållandena i blodet och därmed eventuellt upptäcka om en obstruktiv eller icke-obstruktiv form finns.
• Elektrokardiogram (EKG). En HCM visar ofta EKG-specifika arytmier såsom förmaksflimmer eller en permanent förhöjd hjärtfrekvens.
• Hjärtkateterisering. Med den kan du utvärdera kranskärlarna (koronarangiografi) och vävnadsprover tagna från hjärtmuskeln (myokardiebiopsi). Efterföljande undersökning av vävnaden under mikroskopet möjliggör en noggrann diagnos.

Hypertrofisk kardiomyopati uppstår när väggen i vänster kammare är tjockare än 15 millimeter vid en punkt. Men om patienten är genetiskt upptagen, dvs. om en nära familjemedlem har HCM, eller om till och med hans egen genförändring har upptäckts, är denna gräns inte längre relevant.

Om resultaten av en ultraljudundersökning inte är tydliga är ett ytterligare alternativ magnetisk resonansavbildning (MRI). Med denna studie kan man exakt bedöma hjärtmuskelns natur och till exempel också upptäcka en möjlig fibros.

I många hypertrofiska kardiomyopatier inträffar en obstruktiv komponent inte förrän hjärtat måste arbeta under stress. Därför finns det speciella tester som kan användas för att skapa en sådan stresssituation och därigenom särskilja obstruktiv från icke-hindrande former. Ett exempel är ergometri, som involverar undersökning av patienten medan han utför fysiskt arbete som cykling.

Hypertrofisk kardiomyopati: behandling

Det är inte möjligt att bota hypertrofisk kardiomyopati. I många fall är det emellertid milda former som, även om de är medicinskt observerade, inte kräver ytterligare behandling först.

I princip bör de drabbade skydda sig själva fysiskt och inte anstränga hjärtat intensivt. När symtom uppstår som begränsar patientens vardag, finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för att lindra symtomen.

Mot hjärtrytmier och symtom på hjärtsvikt finns det läkemedel som betablockerare, vissa kalciumkanalblockerare och så kallade antiarytmiska. Bildningen av blodproppar förhindras med blodförtunnande medel (antikoagulantia).

Under vissa omständigheter används operativa förfaranden också. Vid uttalade hjärtrytmier – och tillhörande hög risk för plötslig hjärtdöd – är det möjligt att använda en pacemaker.

Vid hypertrofisk kardiomyopati med ett högt flödeshinder kan man skära bort en del av det förtjockade hjärtseptumet. En effekt kan också uppnås genom att injicera alkohol via hjärtkroppens kranskärl. Detta gör att några av de förtjockade muskelcellerna omvandlas till tunnare bindväv.

Hypertrofisk kardiomyopati: sjukdomsförlopp och prognos

Hypertrofisk kardiomyopati har en bättre prognos än många andra former av hjärtmuskelnsjukdom. Det kan till och med förbli helt utan obehag, särskilt om det inte finns någon flödeshinder.

Livshotande hjärtrytmier är dock också möjliga. Den oupptäckta HCM är en av de vanligaste orsakerna till plötslig hjärtdöd bland unga konkurrerande idrottare. Utan terapi dör cirka en procent av vuxna och cirka sex procent av barn och ungdomar varje år hypertrofisk kardiomyopati har, vid den plötsliga hjärtdöd.

Men så länge sjukdomen erkänns i god tid och inte har kommit för långt, kan många symtom och risker hanteras väl med rätt behandling.